人類遺傳病

遺傳缺陷主要分為軀體發育缺陷、智力發育缺陷、精神發育缺陷、功能發育缺陷四種。根據生命是在遺傳的基礎上發生變異的基本原理，雙方的遺傳基礎一樣，後代會無法獲得變異，從而會出現不同程度的智力障礙，也就是會有遺傳缺陷。精神分裂症和抑鬱症是一種精神發育缺陷，病人喪失民事能力和勞動力，且藥物治療有副作用。儘管雙方的血緣關係很近，但雙方的遺傳基礎還有很多不同之處，後代還會發生一定的變異，病人自控力差，沒有民事或工作能力，實際就是精神病的表現。通過分子遺傳學、生命科學向醫學的不斷介入，人類遺傳病最終都會將得到診斷和治療。 ^[1] 

遺傳病不一定都是家族式，遺傳病人的後代不一定會代代遺傳，如果後代在婚配時，主動選擇與自己血緣關係無關且沒有共同的遺傳病的，後代會隨着代代進化，最終會變成正常人。遺傳病通常具有終身性的特點。

單基因遺傳病是一種相對輕微的遺傳病，不存在致愚致殘和致死性。本病不是三代近親直接造成，是三代以外的婚配或重性遺傳病在經數代進化後的後代。1種病由1對等位基因缺失或畸變，發現單基因遺傳病有上千種，如先天弱視、斜視、近視、耳聾、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、靜脈曲張、青光眼、平足、並指、六指症、血友病、皮膚病雀斑、多毛症、牙齒過早脱落症，多發性結核、成骨不全症、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮症、軟骨發育不全、上瞼下垂、白化病、着色性幹皮病、魚鱗症、眼球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等.........。

多基因遺傳病中每種病與多對基因缺失或畸變有關，具有一定的遺傳性，主要與近親生育有關(三代以內，兄妹同胞以外)，病種不多，但對人的危害相對較重。如精神病、癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、恐懼症，脊柱裂、無腦兒、唇裂、齶裂、多發畸形等。 ^[2] 

染色體異常遺傳病是由於染色體異常所致的遺傳病，主要是兄妹近親亂倫的產物。上百種。包括先天愚型（特納氏綜合徵或唐氏綜合徵（即21三體綜合徵））、克氏綜合症、貓叫綜合徵、兩性畸形等。有致死、致愚、致殘性。

1.最為有效的方法是.禁止近親結婚或生育：

2.有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳諮詢，產前診斷，基因診斷，遺傳病篩查，基因克隆與器官再造。

3.配偶有血緣關係的，應禁止生育。 ^[2] 

英國醫生A.E.加羅德於1902年首先發現表型正常人的後代可以是尿黑酸尿症患者，認為這現象符合隱性遺傳規律。1905年美國學者C.法拉比報道了短指畸形的遺傳符合顯性遺傳規律。此後各種遺傳病的報道日益增多。1959年法國臨牀醫生J.勒熱納首先報道了先天愚型或稱唐氏綜合徵患者的體細胞中多了一個近端着絲粒，同年C.E.福德證實性腺發育不全或稱特納氏綜合徵女性患者的細胞中少了一個X染色體，法國學者P.A.雅各布證實先天性睾丸發育不全或稱克氏綜合症男性患者的細胞中多了一條 X染色體。於是人們開始認識到另一類遺傳疾病──染色體病。

1965年D.S.福爾克對比了一般羣體和患者親屬中某些常見病的發病率，認為這類疾病的易患性受基因和環境因素的共同影響，並把此病稱為多因子病。那些受一對基因控制的疾病則稱為單基因病。

多因子病是由多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血壓、腫瘤、癌症........。

⒈高血壓

遺傳危險度：★★★★★

多數學者認為，高血壓屬於多因子遺傳性疾病，遺傳起主要作用。通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓概率高達45%；父母一方患有高血壓者，子女患高血壓的幾率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。

防治原則

⒈堅持監測血壓，正常狀態下至少每年1次。

⒉限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。

⒊控制體重。

⒋戒煙戒酒。

⒉糖尿病

遺傳危險度：★★★★★

糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨牀上最常見的2型糖尿病）。家系研究發現，有糖尿病陽性家族史的人羣，其糖尿病患病率顯著高於家族史陰性人羣。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。

防治原則

誘發糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預防糖尿病。在飲食方面，應該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時就應檢討你的食譜並增加運動。

⒊血脂異常

遺傳危險度：★★★

血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨着醫學科學發展，已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。

防治原則

最重要的是強調“邁開腿，管住嘴”。一方面要適當限制飲食，但食物種類應儘量豐富，選用低脂食物（植物油、酸奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、麪包和穀類食物），控制體重。同時加強鍛鍊，使熱量消耗掉才不至於使脂肪在體內堆積。

⒋乳腺癌

遺傳危險度：★★★

乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。

防治原則

有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發現乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體徵，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個，形態不規則，質地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經週期無明顯關係。此外，如發現有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫院做進一步檢查。

⒌胃癌

遺傳危險度：★★★

調查發現，胃癌患者的一級親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人羣平均高出3倍。比較著名的如拿破崙家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內共有7人患了胃癌。

防治原則

患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、吸煙、喜食煙燻食品、重鹽食物、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是防治胃癌的主要因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現象可能與共同感染幽門螺桿菌有關，有胃癌家族史者應去醫院監測有無該細菌感染，有則及時治療。

⒍大腸癌

遺傳危險度：★★★

家族遺傳導致的大腸癌佔大腸癌發病總人數的10%～15%。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人羣。

防治原則

有大腸癌家族史者應多吃新鮮食物，少吃醃、燻食物，不吃發黴食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現以下症狀要及時去醫院檢查：

①大便習慣改變，大便次數增多，或腹瀉與便秘交替出現。②大便帶膿血或黏液便。③大便變細、變形，排便費力。④時有排便感，卻無大便解出。

⒎肺癌

遺傳危險度：★★

國外研究機構對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調查，他們中共出現了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比，結果發現前者患病幾率是後者的2倍。在女性身上表現尤為明顯。

防治原則

肺癌的發生與吸煙密切相關，特別是那些有遺傳肺癌病史的人，一定要遠離煙草和被動吸煙。如果出現刺激性咳嗽、痰血等症狀，尤其是上述高危人羣，應儘早找醫生診治。如果能早期發現並規範治療，肺癌的治癒率可以達到70%。

⒏哮喘

遺傳危險度：★★★★★

多數學者認為，哮喘發病的遺傳因素大於環境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加後代患哮喘的可能性。

防治原則

成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境因素，如吸入各種過敏物質（過敏原）、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發病和加劇中起觸發和推波助瀾的作用。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衞生，戒煙，積極預防和及時治療呼吸道感染等。

⒐抑鬱症

遺傳危險度：★★★★★

許多研究都發現抑鬱症的發生與遺傳因素、先天遺傳基礎有較密切的關係。

防治原則

抑鬱症的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。

⒑老年痴呆

遺傳危險度：★★★

科學家在長期研究後發現，老年性痴呆是一種多基因遺傳病。研究發現，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比無家族史者高出4倍。

防治原則

如果有老年性痴呆家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時採取一些措施進行治療。

抑鬱、離羣獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致老年性痴呆症。

以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再只籠統地説遺傳病是一種罕見之症。預防遺傳病患兒的降生，是提高中國人口素質的重要優生手段。

絕大多數遺傳病還無法治癒。

因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，也不能製造基因。所以只要基因發生缺失或畸變，就無法治癒。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。

可飲食治療

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。可是如果診斷準確，在早期最好在出生後7-10天開始着手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長髮育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。

又如，中國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脱氫酶缺乏症，臨牀表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆後即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。

遺傳病的研究和診斷　DNA分析是發展的重要手段，其中以限制片斷長度多態性（RFLP）分析在遺傳病判斷中應用最多。

遺傳病的臨牀診斷比其他疾病更困難。一方面遺傳病的種類極多，另一方面每一種遺傳病的單獨發病率很低，所以臨牀醫師在遺傳病的診斷上不容易取得經驗。除了一般疾病的診斷方法（如病史、體格檢查、實驗室和儀器檢查）外，遺傳病的診斷還可能需要依靠一些特殊的診斷手段，如染色體檢查，特殊的生化學測定及系譜分析。遺傳病的臨牀表現是最重要的診斷線索，每一種遺傳病都有一些症狀、體徵同時存在，被稱為“綜合徵”，這是提示診斷的最初線索，也是選擇實驗室檢查和其他遺傳學檢查的依據。對遺傳病患者必須要詳細詢問家族史並繪製準確可靠的家系譜，對家系譜的分析不僅是遺傳病診斷的一項依據，而且對遺傳方式的判明及進行遺傳諮詢也是極為重要的。皮紋分析是遺傳病診斷的另一種特殊手段，主要對染色體病最有價值，對其他個別單基因遺傳病也可能有一定意義，常用於臨牀檢查的是指紋、掌紋、掌褶紋、指褶紋和腳掌紋。許多遺傳病的最後診斷，還有賴於染色體檢查和特殊的生化測定或DNA分析。1982年，北京、上海、天津，武漢等地對遺傳病進行了篩查研究。

是遺傳病診斷的一個重要方面，在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織。進行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產物測定，或進行DNA分析對胎兒的發病情況作出判斷，決定是否需要進行人工流產以終止妊娠，這在減少遺傳病患兒的出生，提高人口素質方面具有重要意義，尤其在目 前人類對大多數遺傳病還不能進行有效治療的條件下，用終止妊娠來防止遺傳病患兒的出生更具有突出的意義。由於 B型超聲掃描儀的廣泛應用和技術的提高，在產前診斷，尤其是發育畸形的診斷上有很大的價值。胎兒鏡也開始應用於產前診斷。

產前診斷主要從四個方面來檢測胎兒是否患有先天性/遺傳性疾病：

1、觀察胎兒的外表結構及器官發育　 應用超聲波、X線、磁共振（MRI）、胎兒鏡等檢查觀察胎兒有無先天畸形如唇齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。當前在產前診斷中應用最為廣泛的是B型超聲檢查。超聲檢查對孕婦和胎兒都無創傷而且無明顯的不良影響，因此產前超聲檢查在產前影像診斷中的地位是最有價值的，也是目 前任何一種技術都無可替代的。

2、胎兒染色體核型分析　利用羊水、絨毛細胞或胎兒血細胞培養，進行染色體核型分析，可用於診斷胎兒染色體數目和結構異常疾病，如21三體、18三體、13三體、染色體易位、性染色體異常。大多數染色體異常患者伴有生長髮育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。近年來發展的FISH技術使胎兒染色體分析技術得以進一步發展。

3、生物化學的分析　利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或胎兒血液等進行蛋白質、酶和代謝產物的分析，可以檢測發現某些先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病等。　在做產前診斷時，必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷，否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養的或未經培養的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現的代謝缺陷病才有可能進行產前診斷，這就使診斷的範圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發展，使先天性代謝性疾病有了更直接和有效的診斷手段。

4、基因檢測分析　產前基因診斷是在胎兒出生以前，採用PCR、DNA序列分析、RFLP、MLPA、DHPLC等現代分子生物學技術對疾病相關基因進行分析，判斷胎兒是否有某種單基因遺傳性疾病。目 前對於血友病甲、血友病乙、假肥大性進行性肌營養不良DMD、脊肌萎縮症、經典型苯丙酮尿症、地中海貧血等遺傳病的產前診斷技術已經非常成熟，準確率也很高。如DMD，患兒常在10歲左右發病，至20歲左右死於併發症，以往只能告知家系攜帶者只能生女孩，不能生男孩。目 前通過產前基因診斷可以檢測出DMD患兒，極大地減輕了家庭和社會負擔。

是新發展起來的一項重要技術，也能對近百種遺傳病作出準確的診斷，但是由於這些遺傳病大多數還不能作有效治療，所以從醫學倫理學的觀點來看，除應用於產前診斷外，基因診斷的推廣仍存在很大難度。.

藥物治療作用淺在，在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對症治療，如精神分裂症服用的長效鎮靜劑奧氮平、利培酮可以控制病人少言語，但不影響行動。服止痛劑以減輕病員疼痛。如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白製劑，以達到治療的目的。

手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

值得特別提出的是，基因克隆與器官再造等工程技術，還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，會傳遞給患者的近代子孫。

人類遺傳基因庫的建立，將為治癒遺傳病提供重要平台，醫務人員可以通過基因庫提取他人基因，為病人提供轉基因醫學服務，就像‘蝦子向蚯蚓借眼睛’的故事一樣，把別人正常的基因植入病人的缺陷基因組裏，將其轉變成正常基因組。從而達到治癒的目的。 ^[2]