先天性卵巢發育不全

由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致，可能的機制為：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離；②再有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。患者染色體核型有單體型、嵌合型及結構變異型。其中以X染色體單體型最為常見（可佔95%）。結構變異型包括長臂等臂X染色體、短臂或長臂部分缺失，少數病例存在Y染色體片段或來源不明的染色體。

染色體核型分析：①單體型：由於父親的精子或母親的卵子異常導致胎兒的體細胞只有一條X染色體，另一條缺失。這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產，其餘存活的個體具有典型的臨牀症狀。②嵌合型：部分體細胞有兩條X染色體，部分僅有一條X染色體。③結構變異型：X染色體的某一部分結構可能出現異常。 ^[2] 

臨牀表現為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低於150釐米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特徵為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、齶弓高、後髮際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或蹠骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10～11歲起顯着升高，且FSH的升高大於LH的升高。Turner患者骨密度顯着低於正常同齡婦女。

Turner綜合徵的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。臨牀表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數而異。正常性染色體佔多數，則異常體徵較少；反之，若異常染色體佔多數，則典型的異常體徵較多。

Turner綜合徵也可由於性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr或易位。臨牀表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，數年後即閉經。

1.實驗室檢查

激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。

2.其他輔助檢查

陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。

除臨牀特徵外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術瞭解缺失或易位部分的染色體。

有一種臨牀表現類似Turner綜合徵，有身矮、生殖器不發育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，也稱為Ullrich-Noonan綜合徵。二者除性染色體外，主要區別是Ullrich-Noonan綜合徵在青春期可有正常的性發育和受孕，為常染色體顯性遺傳。

本病除身高、體重落後外，可伴心臟、腎臟畸形等。

治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏鬆。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20釐米，並有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高，劑量小時效果不明顯，劑量大時有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長板的早期癒合，從而限制骨的生長，抑制生長潛能。雌激素在12歲之前不用，最好在15歲後用。用雄激素促進身高，應在8歲後再用，一般在11歲左右用。在骨骺癒合前，為增加身高。近年來，試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍（利維愛，Tibolone），替勃龍（利維愛）治療，高於單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效，與雄激素加生長激素治療的療效相近。由於口服方便，是一種有希望的治療方法。

目前生長激素（GH）治療較為熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題，目前尚有爭議。

用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期癒合。一般先促進身高，骨骺癒合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合徵患者採用雌孕激素週期療法，並從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育，很少有突破性出血。雌孕激素週期療法，有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整，以小劑量有效為度。

先天性卵巢發育不全是一種先天性疾病，尚無治癒的方法，但可通過積極的對症治療來改善臨牀症狀。

Turner綜合徵的死亡率增加約3倍，壽命縮短6～13年（主要與可能存在的血管畸形破裂有關，否則不太影響壽命）。 ^[1] 

做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防後患。