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染色體核型
(正常情況)
鎖定
將一個體細胞中的全部染色體按一定方式排列起來,就構成染色體核型。染色體核型,收錄於《中國人類染色體異常核型數據庫》,編號為4167。
- 中文名
- 染色體核型
- 外文名
- Chromosome karyotype
- 收 錄
- 《中國人類染色體異常核型數據庫》
- 編 號
- 4167
染色體核型定義
染色體核型基本內容
中國發現一例
從哈爾濱市紅十字中心醫院獲悉,該院日前臨牀發現了一例特殊染色體核型。
據瞭解,2015年7月,一名27歲孫姓孕婦,妊娠18周進行超聲檢查時發現,胎兒三尖瓣少量反流,膀胱徑線增大。患者為首次懷孕,否認家族遺傳疾病。查體均未見異常。為查明胎兒病因,哈爾濱市紅十字中心醫院為該孕婦進行了羊水染色體檢查及高通量DNA測序。
該院檢驗科主任陳琳説,經分析,發現胎兒核型為染色體臂間倒位,屬於染色體結構畸變之一。由於臂間倒位沒有引起明顯的遺傳物質缺失,所以患兒大多數表型正常。通過進一步對胎兒父母的外周血染色體檢查,發現母親與胎兒的染色體核型一致,由此推斷異常染色體來源於母親。
醫院隨後將此核型送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定。經《中國人類染色體異常核型數據庫》專家組鑑定,查閲以往資料均未見此類報道,由此確認此核型為世界首報,並收錄入
哈爾濱市紅十字中心醫院產前診斷科主任張卉説,通過羊膜腔穿刺及羊水細胞培養後的核型分析,可以診斷出明顯的染色體異常,也可以在特殊情況下進行DNA突變分析,以診斷單基因病。在“二孩時代”,35歲以上高齡孕婦、唐篩高風險等女性,勿忽視產前篩查,更不要懼怕產前診斷。
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