同义词先天畸形（先天畸形）一般指胎儿畸形
- 外文名
- fetalanomaly
- 就诊科室
- 妇产科
- 常见病因
- 母体或环境因素，遗传因素
- 常见症状
- 21-三体综合征，先天性心脏病，神经管缺陷，唇腭裂，多指/趾，脑积水等
- 中文名
- 胎儿畸形
病因
播报编辑
1.母体或环境因素
（1）放射线
早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加；
（2）化学剂
某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。
（3）感染
（4）早孕期高热
（5）孕期高血糖
糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。
（6）饮食因素
2.遗传因素
是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。
临床表现
播报编辑
检查
播报编辑
1.胎儿B超
是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。
2.胎儿磁共振检查
磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
3.介入性产前诊断
诊断
播报编辑
通过胎儿系统超声、羊水穿刺等产前诊断技术，许多畸形胎儿在宫内获得了诊断。但目前对胎儿畸形的产前诊断率并不令人满意，主要原因在于：
①有些畸形在宫内难以被发现；
②产前诊断技术本身的局限性；
③医疗条件的限制，使得产前诊断难以广泛开展。
治疗
播报编辑
多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。
1.宫内治疗
2.产后治疗
预防
播报编辑
1.婚前医学检查
2.做好怀孕前的准备工作
3.孕前服用叶酸
4.高危孕妇应行产前咨询
5.怀孕后定期产检
6.需要用药时应咨询医生
避免用药不当影响胎儿。
