着色性幹皮病

着色性幹皮病（XP）是第一個與DNA損傷修復缺陷有關的人類疾病，可累及各種族人羣。患者細胞存在UV照射後DNA損傷修復功能缺陷，患者的皮膚部位缺乏核酸內切酶，不能修復被紫外線損傷的皮膚的DNA，因此在日光照射後皮膚容易被紫外線損傷，先是出現皮膚炎症，繼而可發生皮膚癌。患者發生皮膚癌的可能性幾乎是100%。XP是常染色體隱性遺傳病，具有遺傳異質性。在某些家族中，顯示性聯遺傳。研究表明，本病存在8種不同類型和1種變異型，雖然各型的致病基因不同，但編碼的蛋白都參與DNA的切除修復。8種不同類型XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG、XPH和1中變異型XP-V的致病基因分別是XPA，ERCC3（XPB），XPC，ERCC2（XPD），DDB2（XPE），ERCC4（XPF），ERCC5（XPG），ERCC1，andPOLH（XP-V）基因。

兩性發病相當，父母常為近親結婚。出生時皮膚正常，一般在出生後6個月至3歲發病。但大多數患者在20歲前進入腫瘤期。初期的皮損發生在曝光部位，光敏感最為常見，日曬部位發生水皰、大量雀斑、伴有色素減退和萎縮、皮膚乾燥、毛細血管擴張、瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色，針頭至1釐米大小，可互相融合而形成不規則的色素沉着斑片，其間逐漸夾雜有毛細血管擴張及小血管瘤。常見疣狀角化，可自行消退或惡變。並可出現眼部損害和神經系統改變等。本病常在10歲前死亡，2/3患者於20歲前死亡。鱗癌及黑素瘤廣泛轉移是死亡原因之一。

早期病理變化為非特異性，可有角化過度，馬爾匹基層變薄伴某些皮突萎縮和伸長相互交叉。中期表皮部分區域表現萎縮，間以棘層肥厚。表皮細胞核排列紊亂，有些區內表皮呈不典型性生長而使其組織像有如日光性角化病。到晚期腫瘤期可見各種腫瘤的組織學改變。

發病較晚者應與着色性幹皮病樣綜合徵相鑑別。後者要到30～40歲才發病，表皮內DNA修復複製過程正常，但紫外線照後DNA合成較差。早期或輕症皮損應與雀斑相鑑別，還應與Rothmund-Thomson綜合徵、Petuz-Jeher綜合徵及科凱恩綜合徵相鑑別。

1.避免日曬，不宜室外工作。

2.遮光劑如25%二氧化鈦霜和5%PABA液。

3.腫瘤及早切除。

4.芳香維A酸，口服可有效地減少皮膚腫瘤形成。

5.T4內切核酸酶V能夠特異識別環丁烷嘧啶二聚體，可用於着色性幹皮病的酶替代治療。

部分病人可發生皮膚癌變。