等位基因

先了解一些基本概念：生物的形態、結構、生理特徵稱為性狀。比如人的眼瞼形態就是一種性狀，這種性狀有不同的表現形式：雙重瞼（俗稱雙眼皮）、單重瞼（superior epiblepharon，上瞼贅皮，俗稱單眼皮），其中單重瞼為隱性，雙重瞼為顯性。這種現象稱為相對性狀（其概念是同種生物同一性狀的不同表現類型）。性狀又是由基因控制的，控制顯性性狀的為顯性基因（用大寫字母，如A），控制隱性性狀的為隱性基因（用小寫字母，如a）。基因在體細胞中成對存在，所以一個個體的基因型就有：AA，Aa，aa，不過也有發生了染色體變異導致有多個基因。A和a就可以表示一對等位基因。它們的定義為：染色體的相同位置上控制相對性狀的一對基因。

等位基因

是指位於一對同源染色體相同位置上控制同一性狀不同形態的基因。 ^[1]  英文原文為“allele”（由希臘文ο ένας τον άλλον而來，代表each other的意思）。 ^[2] 

不同的等位基因產生例如髮色或血型等遺傳特徵的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關係及遺傳效應，可將等位基因區分為不同的類別。在個體中，等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達得多。例如，人類RH血型基因的座位是在1號染色體短臂的3區5帶，位於兩條1號染色體相同位置的Rh和RH就是一對等位基因。

當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時，則該生物體就該基因而言是純合的（homozygous）或可稱純種（true-breeding）；反之，如果一對等位基因不相同，則該生物體是雜合的（heterozygous）或可稱雜種（hybrid）。等位基因各自編碼蛋白質產物，決定某一性狀，並可因突變而失去功能。

等位基因之間存在相互作用。當一個等位基因決定生物性狀的作用強於另一等位基因並使生物只表現出其自身的性狀時，就出現了顯隱性關係。作用強的是顯性，作用被掩蓋而不能表現的為隱性。

一對呈顯隱性關係的等位基因，顯性完全掩蓋隱性的是完全顯性（complete dominance），兩者相互作用而出現了介於兩者之間的中間性狀，如紅花基因和白花基因的雜合體的花是粉紅色，這是不完全顯性（incomplete dominance）。有些情況下，一對等位基因的作用相等，互不相讓，雜合子就表現出兩個等位基因各自決定的性狀，這稱為共顯性（codominance）。

表型效應相似，功能密切相關，在染色體上的位置又緊密連鎖的基因。它們像是等位基因，而實際不是等位基因。

若同源染色體上同一位置上的等位基因的數目在兩個以上，就稱為復等位基因（multiple allelism）。任何一個雜合的二倍體個體只存在復等位基因中的二個不同的等位基因。

野生型和突變型

野生型（wild type）用來描述自然界中常見的基因型和表現型。野生型等位基因都產生有功能的蛋白質。突變型等位基因最常見的是喪失功能型（loss-of-function），絕大多數產生改變了的蛋白質，極少數根本不產生蛋白質。所以，野生型對突變型而言是顯性。但是，如果突變型等位基因是獲得功能型（gain-of-function），產生的蛋白質賦予生物體以新的性狀，此時突變型等位基因則為顯性。

非等位基因之間也存在相互作用。位於同一染色體的不同基因座，或位於不同染色體上的非等位基因，都可能影響到同一性狀。例如，某些性狀只有同時存在若干個非等位基因時才會出現，當其中任何一個非等位基因發生改變時，都會導致產生同一種突變性狀。這些非等位基因稱為互補基因（complementary gene）。又如，有些基因本身沒有可觀察到的表型效應，但可以抑制其他非等位基因的活性，這就是抑制基因（inhibitor）。

上位效應（epistasis）則指一對基因可以掩蓋另一對非等位基因的顯性效應的現象，這是非等位基因之間的掩蓋作用，也可以稱為異位效應。非等位基因之間的相互作用實質上是基因表達的順式調控或反式調控的結果。