基因組

在分子生物學和遺傳學領域，基因組指生物體所有遺傳物質的總和。這些遺傳物質包括DNA或RNA（病毒RNA）。

基因組DNA包括編碼DNA和非編碼DNA、線粒體DNA和葉綠體DNA。

基因組這個術語由德國漢堡大學植物學教授Hans Winkler於1920年創建。

研究基因組的科學稱為基因組學。

病毒基因組可以由RNA或DNA組成。 RNA病毒的基因組包含單鏈或雙鏈RNA，也包含一種或多種單獨的RNA分子。 DNA病毒基因組可以是單鏈或雙鏈DNA。大多數DNA病毒基因組由單個線性DNA分子組成，但有些由DNA病毒基因組由環狀DNA分子組成 ^[1]  。

原核生物和真核生物基因組由DNA組成。古細菌有一個環狀染色體組成的DNA基因組 ^[2]  。大多數細菌也有一個環狀染色體，然而，一些細菌物種含有線性染色體 ^[3]  或多個染色體。大多數原核生物基因組中不含有重複DNA ^[4]  。一些共生細菌基因組種含有高比例的假基因，例如Serratia symbiotica基因組種只有約40%的DNA編碼蛋白質 ^[5]  。 一些細菌基因組還含有輔助遺傳物質，它們在質粒中存在。為此，基因組這個詞不應該用作染色體的同義詞。

真核基因組由一條或多條線性DNA染色體組成。組成真核生物基因組的染色體的數量差異很大，傑克跳線螞蟻和無性線蟲的基因組每個只有一對染色體 ^[6]  ，而蕨類物種有720對染色體 ^[7]  。人類細胞具有22對常染色體和1對性染色體。

除了細胞核中的染色體外，真核生物的細胞器如葉綠體和線粒體都有自己的DNA和染色體，因此，也有“線粒體基因組”和“質體基因組”的説法。與它們來源的細菌一樣，線粒體和葉綠體都含有環狀染色體。

與原核生物不同，真核生物具有蛋白質編碼基因的外顯子 -內含子組織和一定數量的重複DNA。哺乳動物和植物基因組的大多數由重複DNA組成 ^[8]  。

攜帶合成蛋白質遺傳信息的DNA序列是編碼序列。不同物種中編碼序列佔基因組的比例差異很大。較大的基因組不一定含有更多的基因，並且複雜真核生物中非重複DNA的比例隨着基因組大小的增加而減少 ^[8]  。簡單的真核生物如秀麗隱杆線蟲和果蠅中，編碼DNA比例高於重複DNA ^[8]  ，而更復雜真核生物基因組則往往主要由重複DNA組成。一些植物和兩棲動物基因組中重複DNA的比例超過80% ^[8]  。同樣，人類基因組中只有2%編碼DNA。

非編碼序列包括內含子，非編碼RNA的序列，調控DNA和重複DNA。人類基因組的98%屬於非編碼序列。基因組的重複DNA有串聯重複序列和分散重複序列 ^[9]  。

轉座子（TEs）是具有特定結構的DNA序列，它們可以在基因組中跳動，位置不固定 ^[10]  。I類TE通過複製和粘貼機制跳動位置，II類TE從基因組中切除並插入新位置。

TE的運動是真核生物基因組進化的驅動力，因為它們的插入可以破壞基因功能，TE之間的同源重組可以導致基因的複製，TE還可以將外顯子和調節序列改組到新的位置 ^[11]  。

反轉錄轉座子可以轉錄成RNA，然後在另一個位點被複制到基因組中 ^[12]  。反轉錄轉座子可分為長末端重複序列（LTR）和非長終端重複序列（非LTR）兩大類反轉錄轉座子 ^[11]  。

基因組大小是一個拷貝的單倍體基因組中DNA鹼基對的總數。

基因組大小與原核生物和低等真核生物的形態複雜性呈正相關 ^[8]  。然而，在軟體動物和上述所有其它高等真核生物之後，這種相關性已不再存在 ^[8]  ，主要是因為重複DNA的緣故。

生物體所有細胞都源自同一個單細胞，因此它們應該具有相同的基因組。但是，在某些情況下，細胞間會出現差異。細胞分裂期間的DNA複製和環境誘變劑的作用都可導致體細胞發生突變。在某些情況下，這種突變會導致癌症，因為它們會導致細胞更快地分裂並侵入周圍組織。 在減數分裂期間，二倍體細胞分裂兩次以產生單倍體生殖細胞。在此過程中，重組導致遺傳物質從同源染色體重新洗牌，因此每個配子具有獨特的基因組。

基因組不僅僅是生物體基因的總和，基因組還含有其它可以考慮特定基因及其產物的特徵。

複製在基因組的塑造過程中起了重要作用。複製的範圍包括短串聯重複序列的延伸、基因簇的複製、整個染色體甚至整個基因組的複製。這種複製可能是創造遺傳新性狀的基礎。

2023年，在繪製基因和細胞圖譜方面，美國科學家發佈人類泛基因組首個草圖，為人類基因組提供了更為完整的圖像。俄勒岡健康與科學大學研究人員創建了有史以來最大的健康人體組織合子（兩個配子遺傳物質融合在一起）後基因組突變圖譜，此項進展可為診斷和治療遺傳病開闢新途徑。在基因測序方面，英國宣佈將對10萬名新生兒的基因組進行測序，這將成為同類研究中規模最大的研究，對兒童醫學產生深遠影響；英國生物銀行發佈了迄今世界上最大的全基因組測序數據庫，有望為全球的診斷、治療和治癒帶來變革；劍橋大學科學家則提出新的DNA測序法，可檢測小分子藥物與基因組特定位置之間的相互作用，有望為一些藥物療法如何與人類基因組相互作用提供大量新見解。 ^[13]