遺傳病診斷

遺傳病的診斷是一項複雜的工作，對遺傳病的診斷除了和一般疾病一樣要了解病史、症狀和體徵以及進行必要的輔助性檢查外，還必須應用遺傳學的診斷手段，如家系分析、細胞水平的染色體檢查、生化水平的酶和蛋白質的分析以及分子水平的基因診斷等。因此，對於遺傳病的診斷不但要求醫生具有豐富的臨牀知識和技術，還必須掌握遺傳病的發病原因、發病規律並和遺傳實驗室密切配合，方可做出有效的診斷。