致病基因

應用學科：遺傳學（一級學科）；經典遺傳學（二級學科）

基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。

基因與疾病

近10年來，人類遺傳學的研究得到了長足的發展。人類對於基因的理解也變得更加深刻。有超過4000種疾病(例如鐮刀細胞貧血症和囊性纖維性變病)被認為是具有遺傳性的，並且能夠在家族中進行傳遞。經過多年醫學研究發現即使在普通條件下，基因的變化在心臟病、糖尿病和多種癌症中起到了重要的作用，許多疾病都具有遺傳傾向 ^[1]  。

基因檢測是從血液或其他體液或細胞中檢測一個人的DNA序列的技術。

通過對受檢者基因編碼的序列進行測定和定位比對分析，使受檢者瞭解自己的基因信息。

1.基因檢測可以用於尋找疾病的易感者。

2.新生兒單基因遺傳病的篩選。

3.可以用來幫助夫婦來了解他們是否攜帶異常基因,避免因此將其傳遞給子代的風險。

4. 還可以用於指導個體化的醫療和保健。

通過基因檢測對人體的遺傳信息進行分析，預測個人患某些疾病的風險性，指導個體在健康狀態時採取針對性的預防措施如：改善生活環境，改變生活習慣等，降低疾病的發生概率，通過制定個性化的健康計劃，提高生活質量，享受健康生活。