脊肌萎縮症

大多數病例都屬常染色體隱性遺傳，是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變，定位於5q12.2-13.3.臨牀可以分為有四種主要的4型.

在胎兒中已存在或在出生後2~4個月出現症狀.大多數患病嬰兒在出生時就有肌張力過低的表現；在6個月齡期前，所有患病嬰兒都已表現出明顯的運動功能發育的延緩.95%的病孩在1歲前後死亡，沒有病例能存活超過4歲的，通常由於心肌無力，死於呼吸衰竭.

患兒大多數是在6~12個月期間出現症狀，在2歲以前所有病例都已有明顯症狀.不到25%的病例能學會坐，但沒有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過低，伴鬆弛性肌肉無力，腱反射消失與肌肉束顫，後者在幼兒中不容易察覺.可有吞嚥困難.患兒往往因呼吸道併發症在早年夭折，但也有病情進展自發停頓的，使患兒處於永久性非進展性的無力狀態中.

（Wohlfart-Kugelberg-Welander病）　

在2~30歲期間發病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似，但病情進展較為緩慢，預期壽命也較長.腿部的無力與肌萎縮最為顯著，以股四頭肌與髖關節屈肌最早出現症狀.較後可累及臂部.無力現象往往從近端向遠端擴展.某些家族性病例可能是繼發於特殊的酶的缺陷（例如氨基己糖苷酯酶缺乏）.

遺傳方式不定（常染色體隱性，常染色體顯性，性聯），成年期發病（年齡30~60歲），病情進展緩慢.可能無法將其與肌萎縮性側索硬化症的下運動神經元型病例作鑑別.

若肌電圖檢查發現有失神經支配現象，而神經傳導速度檢查正常説明失神經支配並非由周圍神經病變所引起，則通常可以證實臨牀診斷.偶爾需作肌肉活檢.血清酶（肌酸激酶，醛縮酶）可略見增高.羊膜穿刺不能作出產前診斷.　

對這類疾病無特殊治療.對病情靜止或進展緩慢的病例，理療，支架以及特殊的矯正器材在防止脊柱側凸與關節攣縮方面可起相當作用.

另外，缺乏維生素E2也會引起肌肉萎縮等症狀（不只是肌肉萎縮），宜食用畜肉，蛋類，奶，奶製品，花生油，芝麻油,玉米油等食物.