染色體核型分析

鏡下選擇染色體分散適度(不過於分散和相互重疊)，染色體長短合適，染色清晰的分裂相，在油鏡下觀察。

1.計數

將一個細胞中的全部染色體按其自然位置劃成幾個小區，為了防止重數或漏數，可按其鏡下形態畫出簡圖然後計數，確定有無數目異常。人類正常體細胞2n=46，其中常染色體22對，性染色體1對，正常男性核型表達為46，XY，女性核型表達為46，XX。

2.觀察染色體的形態結構，確認隨體

觀察染色體的形態結構確認每條染色體的兩條染色單體着絲粒、長臂和短臂以及某些染色體短臂端的隨體。

3.識別染色體的類型

每條染色體含有2條染色單體，通過着絲粒彼此連接。自着絲粒向兩端伸展的染色體結構稱染色體臂，染色體臂分為長臂和短臂。根據着絲粒位置的不同，可把人類染色體分為三類：中央着絲粒染色體，長臂與短臂幾乎相等；亞中央着絲粒染色體，長臂與短臂能明顯區分；近端着絲粒染色體，短臂極短，着絲粒幾乎在染色體的頂端。在顯微鏡下觀察染色體的形態結構、次縊痕的位置以及有無結構上的畸變，比如斷裂、缺失、重複、易位、倒位、環狀、等臂染色體等。

4.判斷性別

根據Y染色體有無判斷性別。G組染色體為5條(2l，22對+Y)，則為男性。G組為4條(21，22對)，則為女性。可將染色體以不同色彩進行標記，按ISCNl978規定進行配對，描繪於記錄本上。習慣上先記述G組，以判斷性別，然後再找D，E，F，A，B組，最後分析C組。再逐一細看，觀察每一條染色體的結構有無異常。如有結構、數目畸變時，需記錄屬何種類型畸變以及畸變發生部位染色體號，單臂或雙臂。

5.核型照片剪貼

根據ISCN規定的各組及各號染色體的結構特徵進行分組、排號，依次找出A，B，D，E，F，C組，最後辨認C組，即在每條染色體旁用鉛筆標出其組號；然後將每號染色體剪下，將每組染色體按照大小順序依次排列；最後，將染色體排在染色體核型分析表的相應位置上。粘貼時，應使染色體的短臂居上、長臂居下，並使着絲粒在一條直線上。剪貼過程要細心，防止丟失染色體。

6.拍照，並進行核型分析。

在分析結果中，寫出該細胞的核型式，註明性染色體。

正常核型的描述方式：

46，XY正常男性核型。46條染色體，包括1條X染色體和1條Y染色體。

46，XX正常女性核型。46條染色體，包括2條X染色體。

診斷由於染色體異常引起的遺傳病、研究親緣關係、探討物種進化等。