兒童癲癇

特發性兒童癲癇佔癲癇患者總數20%，沒有找到致病原因，大多與遺傳有關，因此也稱作隱源性癲癇或遺傳性癲癇。

繼發性兒童癲癇指兒童生長髮育過程中由於某種意外原因導致的腦結構或功能異常，神經網絡異常放電所產的癲癇發作，主要病因如下：

1.圍產期缺血缺氧腦損傷

是主要是產傷、窒息、顱內出血、缺氧缺血性腦病，其中以缺氧缺血性腦病而致癲癇者最常見。

如無腦回畸形、巨腦回畸形、多小腦回畸形、灰質異位症、腦穿通畸形、先天性腦積水、胼胝體發育不全、蛛網膜囊腫、巨腦症。

最常見的有結節性硬化、顏面血管瘤病。

4.遺傳代謝病

如苯丙酮尿症、高氨血癥、腦脂質沉積症、維生素B₆依賴症。

5.顱內感染

如細菌性腦膜炎、病毒性腦炎、腦膿腫、黴菌性腦膜炎、腦寄生蟲病、接種後腦炎等。

6.營養代謝障礙及內分泌疾病

常見有的低血糖、低血鈣、低血鎂、甲狀腺功能低下。

7.腦血管病

如腦血管畸形、腦血管炎。

由外傷而致的顱內出血、顱骨骨折、腦挫裂傷等。

9.腦腫瘤

如神經膠質瘤、星形細胞瘤等，位於頂、額、顳葉區的腫瘤常引起癲癇。

腦黃斑變性、多發性硬化、亞急性硬化性全腦炎。

11.中毒性腦病

藥物中毒；食物中毒、一氧化碳(CO)中毒、有機磷中毒、重金屬中毒(汞、鉛、砷)等。

1.良性家族性新生兒驚厥

有新生兒驚厥家族史，為特發性癲癇，80%在生後2～3天出現驚厥，發作類型為全面性發作，預後好，精神運動發育正常，不出現繼發癲癇，控制藥物可選擇苯巴比妥及丙戌酸鈉。

良性特發性新生兒驚厥患兒生後1～7天起病，多為部分性陣攣或窒息發作，預後好。

3.早發嬰兒型癲癇性腦病(Ohtahara綜合徵)

首次發作在生後2～3個月內，一般在1個月內，主要表現為頻繁的痙攣發作、爆發抑制型腦電圖，預後不良。

常於新生兒期發病，主要表現為部分性或節段性多發肌陣攣，部分運動性發作。後期可為強直髮痙攣，腦電圖多為爆發抑制型。該病病情嚴重，預後不良。

5.WEST綜合徵

又稱嬰兒痙攣症，病因機制尚未完全清楚。60%以上的患兒為症狀性，特發性者佔40%。症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、多發性神經纖維瘤、腦發育不全、Sturge-Weber綜合徵、各種圍產期的腦損傷、顱內感染等多見。

55%～77%的患兒在出生後3～7個月內發病。發病性別無顯著差異。疾病特徵為屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。一般起病後逐漸加重。癲癇發作表現為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常成簇出現，每簇由幾次或幾十次痙攣組成。成簇發作是本病的特徵之一。

症狀性嬰兒痙攣常伴發其他發作類型，如失張力發作、強直髮作、不典型失神發作和部分性發作等，還可見於癲癇性腦病等其他癲癇綜合徵。70%～90%的患兒在痙攣發作出現前即有發育障礙和神經系統體徵，原來發育正常的患兒在患病後精神運動發育變得遲緩甚至倒退。表現為對周圍環境的反應減弱、主動的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌張力低下等。

高度失律為腦電圖典型表現，為不規則的高波幅棘波和慢波。

抗癲癇藥物治療效果不佳。可嘗試應用硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素及生酮飲食治療，迷走神經刺激有一定效果。

嬰兒痙攣的預後主要取決於病因，症狀性(繼發性)可手術根治。特發性或無法手術治療的症狀病例長期預後差，90%以上有不同程度的精神運動發育遲緩，許多患兒在兒童後期出現其他發作類型，可能發展成為Lennox-Gastaut綜合徵。

6.嬰兒良性肌陣攣癲癇

本病發病年齡多在1～2歲，常有驚厥或癲癇家族史，臨牀特點為短暫全身肌陣攣發作，不伴其他類型發作。發作時腦電圖顯示有廣泛棘慢波，多為雙側同步。發作間歇期正常。以應及早治療。

7.Dravet綜合徵

又稱嬰兒重症肌陣攣性癲癇(severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI)，總體發病率約為1/20000～40000，男︰女約為2︰l，約佔小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%，佔3歲以內嬰幼兒童癲癇的7%。

Dravet綜合徵可導致嚴重的癲癇性腦病。具有發病年齡早、發作形式複雜、發作頻率高、智能損害嚴重、藥物治療有效率低、預後差、死亡率高等特點，也是頑固性癲癇的代表。該病為藥物難治性癲痢，預後差。

Lennox-Gastaut綜合徵(LGS)，是一種與年齡有關癲癇綜合徵，可以是特發的，也可以是由一定病因導致，如由先天發育障礙、代謝異常、圍生期缺氧、神經系統感染或癲癇持續狀態所致腦缺氧等引起。發病年齡為3～10歲，多發於3～5歲，少數可由其它類型癲癇如WEST繼發。典型LGS綜合徵的特徵包括三個：癲癇發作表現為軸肌強直、失張力發作、非典型失神發作；腦電圖表現為清醒狀態下瀰漫性-慢波爆發、爆發性節律性快波、波率較慢的多棘波、最終出現的睡眠中10HZ全部性快節律；智力發育落後及伴隨發生的人格障礙。

本病徵的治療非常困難，抗癲癇藥物的療效不佳。80%～90%患兒的發作得不到控制。該病是迷走神刺激的適應症之一。對於症狀性(繼發性)外科手術可治癒。

該病預後不良，多數病例轉變為慢性發作，10年死亡率約5%。

熱性驚厥又稱高熱驚厥，是小兒常見，多數預後良好，好發年齡3月至5歲，一般到6歲後由於大腦發育完善而驚厥緩解，一般發生在上呼吸道感染或其他感染性疾病初期，體温上升過程中大於38℃以上出現驚厥，診斷該病需排除顱內感染和其他導致驚厥的器質性或代謝性異常。高熱驚厥的發病原因尚不完全清楚，認為與腦組織發育不成熟、發熱、遺傳易感性有關。

熱性驚厥一般2～5分鐘緩解，不需要特殊治療，驚厥超過5分鐘以上不緩解，應急診醫院就醫。靜脈使用安定止驚、藥物退熱等急救處理。該病重在預防，早期識別並積極使用退熱藥物或物理降温避免體温上升到38℃以上尤為重要。如果小孩為複雜性熱性驚厥、頻繁熱性驚厥(每年在5次以上)或熱性驚厥呈持續狀態時，可長期口服抗癲癇藥物控制發作達到預防熱性驚厥的目的，可選擇苯巴比妥或丙戊酸鈉藥物，一般療程持續到6歲。

10.伴中央顳區棘波的癲癇(BECT)

該癲癇類型為良性兒童癲癇，男性多於女性，同時與年齡有明顯的相關性，多在2～14歲期間發作，6-10歲多見，16歲前緩解或消失，預後較好。此症狀羣表現為短暫、單純的部分面部偏側運動發作，如單側面肌、口嚥肌、口唇的短暫強直或陣攣性抽動。常伴有軀體感覺症狀，有些可能發展為強直或陣攣發作。這種發作多數與睡眠有關，其中半數以上只在睡眠中發作，白天則多在瞌睡或靜止狀態下發作。發作時腦電圖有中央顳區高波幅棘波、棘慢波，這些波可被睡眠誘發，易於擴散。如發作不頻繁可觀察不用藥物治療，如癲癇發作頻繁可應用丙戌酸鈉，卡馬西平等藥物控制發作。

11.兒童失神性癲癇

兒童失神性癲癇(childhoodabsenceepilepsy，CAE)是兒童期起病的一種最常見的癲癇綜合徵，典型的失神性癲癇，起病年齡在3～9歲，高峯在6～7歲，有明顯的遺傳傾向，女孩較男孩多見，其特徵為頻繁失神，每日數次，每次失神發作短暫，但意識喪失的程度較重，腦電圖可見雙側對稱同步性棘慢波，一般為3Hz，背景活動正常。多數患兒可隨年齡增長而逐漸緩解或消失，藥物控制效果良好是預後良好的因素之一。

12.青少年失神癲癇

本病多在7～17歲之間發病，高峯年齡為10～12歲。無明顯性別差異。發作頻率低，常散發，發作時常同時有全身強直陣攣發作，15%～20%有肌陣攣發作，腦電圖背景活動多正常，間期及發作期腦電圖表現為全部性或對稱性棘-慢波放電，一般3.5～4Hz。預後較兒童失神性癲癇差。

13.青少年肌陣攣癲癇

在青春期前後發病，典型表現為單發或反覆出現的雙側性，非節律性，不規律的肌陣攣抽動，以上肢受累為主。與遺傳有關，無性別差異。全身強直-陣攣發作較為常見，少數患者可見失神，癲癇常出現的醒後不久，一般無明顯意識障礙。發作間期和發作期腦電圖均有快速、普遍的不規則的棘慢波和多棘慢波。剝奪睡眠或光刺激常可誘發。藥物治療效果佳，可選用丙戌酸、苯巴比妥、拉莫三嗪及左乙拉西坦治療。

兒童癲癇可選擇藥物和外科手術、神經調控等方式來治療。無明確病因的癲癇首選藥物治療，對於有明確病因引起的癲癇，如局灶皮質發不良，腦顏面血管瘤病，建議早期手術治療，此類繼發性癲癇，自愈可能性極低，早期手術治療後腦功能可進一步代償發育。

藥物治療癲癇有利也有弊，主要是對腦功能的影響及藥物對身體發育影響的衡量，對於發作頻繁、程度嚴重的病人建議藥物治療，對於發作頻率低，且多為夜間發作的良性癲癇可慎重考慮應用藥物。

部分兒童癲癇為良性癲癇，如熱性驚厥、良性兒童肌陣攣、BECT、大部分兒童失神癲癇等，隨着年齡增長可自愈；部分繼發兒童癲癇：如局灶皮質發不良，腦顏面血管瘤病，部分結節硬化等可手術治癒。

可外科根治的兒童常見癲癇病：

1.局灶性腦皮質發育不良

局灶性腦皮質發育不良(focalcorticaldysplasia，FCD)是由腦皮質神經元移行障礙或細胞增殖障礙所導致的一種疾病，是皮質發育畸形的一種，是導致難治性癲癇的最常見病因。在癲癇外科中，FCD約佔兒童癲癇手術患者的40%～50%，佔成人癲癇手術患者的20%左右。外科手術是治療FCD所致難治性癲癇較為有效的方法。手術的預後與腦葉的位置、致癇灶是否完全切除有關，隨着手術方法的進步，其術後的癲癇緩解率達到80%。

2.結節性硬化症

結節性硬化症(TSC)是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合徵，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨牀特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。多於兒童期發病，男多於女。兒童期可應用雷帕黴素治療，部分病人在一定程度可控制結節生長。早期抗癲癇藥物控制癲癇發作有助於預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害，對於藥物難治性癲癇病例可手術切除責任結節(引起癲癇的結節)，多數病人可達到滿意效果。

3.下丘腦錯構瘤

是一種少見、好發於下後腦周圍的先天性腦發育異常。該病常見於嬰幼兒及學齡前兒童，臨牀症狀與“腫瘤”的位置、大小和“腫瘤”的成分有關。絕大多數患者首發症狀為癲癇發作和性早熟；部分病例可表現為精神、行為異常和智力障礙；少數病例合併其它臟器的發育異常，如多指、面部畸形、心臟缺陷等；極個別病例可無任何症狀。下丘腦錯構瘤的治療以手術治療為主，手術方法包括熱凝毀損治療、手術切除，推薦熱凝毀損治療。

腦顏面血管瘤綜合症常稱為Sturge-Weber綜合症，系屬先天性神經皮膚綜合徵。主要表現為一側顏面三叉神經分佈區，以眼神經支分佈多見的紫紅的血管瘤，嚴重可遍佈一側面部。同側顱內一側大腦半腦不同範圍的軟腦膜血管增生，患者主要表現為癲癇發作。小兒往往發育延遲，智力低下。如脈絡膜有病變，可引起青光眼、視神經萎縮、失明等。腦面部血管瘤可行整容術或激光治療，癲癇發作嚴重的病人可行腦葉或腦半球術，手術效果良好。

Rasmussen腦炎(Rasmussen encephalitis，RE)，是一種散發的起病於兒童期的病因未明的疾病，早期多表現為部分性癲癇或癲癇持續狀態，其影像學表現為進行性一側半球萎縮及T2和(或)FLAIR異常信號。藥物治療無明顯效果，疾病發展到晚期將導致病兒偏癱及智能障礙。抗癲癇藥物療效差，激素衝擊治療或免疫球蛋白治療部分病人可起到短時的緩解作用。癲癇不斷的發作及偏癱等嚴重影響兒童的正常發育、教育和成年後的工作。患側的大腦半球切除是唯一有效的控制癲癇的方法。