良性家族性新生兒驚厥

認為本病與遺傳有關，所報道的病例均有驚厥家族史。家族成員中的癲癇類型包括新生兒驚厥及其他特發性全身性癲癇。遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多數家族基因定位於20q13．2，少數定位於8q。BFNS均見於足月正常出生體重兒，偶有早產兒病例，起病則較晚，因而認為本病的發生與腦的成熟程度有密切關係。

Rell和Teubel(1964)最先報道了一個良性家族性新生兒驚厥家系，包括三代8例患者先證者為男性，生後第3天開始出現驚厥，強直初期伴隨紫紺，隨後出現全身陣攣性抽搐，同時有面肌和眼肌受累，第2天又出現15—20次驚厥事件。患者的弟弟在16個月後出生，出現了類似的臨牀表現。這2例患者曾進行多次間歇期腦電圖檢查，其3位受累親屬各接受一次腦電圖檢查。作者發現其典型特徵為：家族史陽性，間歇期腦電圖正常，預後良好。

在第二個家系中，五代14位家族成員具有相似的臨牀病史( Bjerre，Corelius，1968)。多數病例在正常分娩後的第3天出現驚厥（常伴有紫紺），在1個月內停止發作。其中3例患兒在生後7個月、2例患兒在生後10歲內仍有偶發驚厥。

Quattlebaum (1979)曾報道了一個大的家系．驚厥發作在生後3天內出現者11例，在生後3周內出現者I例，在生後3個月內出現者3例：多數患兒在生後6~8個月仍有驚厥發作，否則其他方面一切如常。

這些血緣關係表明該綜合徵為常染色體顯性遺傳，已被隨後研究報道所證實。曾有學者在伊朗猶太人中發現類似家系，據認為是常染色體隱性遺傳，但由於表型不夠典型無法診斷為良性家族性新生兒驚厥。

經過對17個良性家族性新生兒驚厥家系中208名先證者同胞兄妹及其後代進行評估發現分離比為42%，這對遺傳諮詢具有重要參考價值。外顯率等同分析結果為85%，這意味着約有15%的個體只是突變基因攜帶者而不出現驚厥發作。

對良性家族性新生兒驚厥人羣發生率最具權威性評估為加拿大紐芬蘭以人羣為對象的前瞻性研究，該省全部產科和新生兒單元均被列為研究對象。1990年1月1日至1994年12月31日間出生的34615例活嬰中有5例符合良性家族性新生兒驚厥，與Ronen等1993年報道的家系無血緣關係。因此，在活嬰中良性家族性新生兒驚厥的發病率為14.4/100 000。 ^[1] 

男女受累相同。患兒多為足月產，出生體重正常，生後1分鐘Apgar評分在7分以上，從出生到首次驚厥發作之間臨牀情況正常。80%的患兒在生後第2天至第3天發病，少數病例起病可能稍晚。

發作開始時表現為廣泛性強直，繼而出現各種植物神經症狀（呼吸暫停、青紫、心率變化等）、運動性症狀（雙側或局部陣攣，可從一側遊走至另一側）及自動症（吸吮、咀嚼等）。無肌陣攣及痙攣性發作。一次發作一般持續l～3分鐘，常在1周內有反覆發作，以後可有少量單次性發作。近年有報道BFNS的錄像EEG記錄顯示發作為局部性起源，2001年的癲癇綜合徵分類將其列為家族性局部性癲癇。

發作間期EEG（腦電圖）正常，或可見局灶性或多灶性放電，也可表現為反覆出現的尖形θ波（thetapointualternartt）。未見有陣發性放電、反應性缺失或爆發一抑制等提示預後不良的EEG圖形。發作期EEG的資料很少，可有背景活動的廣泛性抑制，接着出現限局性或廣泛性棘波或慢波。

據發現，間歇期腦電圖正常，伴局灶性或多灶性改變的交替型異常，即“0-尖渡交替型”異常等。從未見有報道預後不利的腦電圖型，如突發性電活動消失或爆發一抑制型腦電圖等。

在最早的文獻報道中，部分驚厥得以記錄，但其腦電圖資料欠完整未能發表，我們記錄的病例中發作期放電形式與Ronen(1993)和Hirsch( 1993)報道的病例非常相似。腦電圖發作起始為背景活動的全部性遞減，隨後出現局灶性或全部性棘渡或慢波，只要臨牀表現不消失此種腦電圖異常會持續存在，驚厥發作過後會出現長時間持續性低平波幅腦電圖。Hirsch等(1993)對發作期腦電圖詳盡分析後發現低平波幅腦電圖可持續5~19s不等，驚厥可持續長達59--155s，所有這類典型的良性家族性新生兒驚厥(BFNS)患兒均定位於20號染色體。

所有電一臨牀表現研究資料均支持為全部性發作類型。Aso和Watanable (1992)對此提出質疑，在他們l例3個月齡的良性家族性新生兒驚厥患兒中記錄到一次單側性發作。然而Hirsch等(1993)認為發作初期腦電圖低平波幅改變為全部性，在驚厥發作過程中隨後出現的症狀（強直，窒息，陣攣期）與兒童和成人全身強直一陣攣發作的症狀桂同；因此這些學者認為在強直或陣攣期某些臨牀症狀和腦電圖表現從非對稱性形式出現可能與出生後最初數週胼胝體發育不成熟有關。

Bye(1994)再次指出有關良性家族性新生兒驚厥與特發全部性癲癇的相互關係問題：在1989年癲癇分類頒佈時還沒有良性家族性新生兒驚厥的視頻記錄，然而某些驚厥發作屬於部分性，但多數驚厥發作屬於全部性。無論如何我們不建議將這類綜合徵歸於全部性綜合徵中：電臨牀表現更接近於部分性癲癇，例如良性家族性嬰兒驚厥( BIFC)或伴有中央顳區棘波的癲癇，兩者都是良性年齡依賴性局灶性癲癇綜合徵。Watanable等(1992)也持相同的觀點。

診斷主要根據典型的臨牀和EEG特徵，有新生兒驚厥或癲癇家族史，並排除引起新生兒驚厥的其他病因。

本病應與下列新生兒期出現的情況鑑別：

1．新生兒非癲癇性的陣發性症狀如新生兒良性睡眠肌陣攣、新生兒震顫等。

2．症狀性新生兒驚厥主要通過尋找引起驚厥的病因確定，如新生兒缺氧缺血性腦病、代謝障礙、新生兒神經系統感染等。

3．良性新生兒驚厥。

有些回顧性的BFNS病例未經藥物治療自愈。有反覆發作的病例可給予苯巴比妥或丙戊酸治療，發作容易控制，用藥時間為2～6個月。一般不需更長時間的治療 ^[2]  。