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常染色體顯性遺傳
鎖定
常染色體顯性遺傳是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。基因的作用可受環境和其他基因的影響而改變其表型的表達(表現度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改變(等位基因)者可表現出非常不同的表型。例如Waardenburg綜合徵Ⅰ型中,PAX3基因突變產生的典型表現是額部白髮,眼距增寬,虹膜異色,但有20%不到的病例有嚴重的聽力喪失。
- 中文名
- 常染色體顯性遺傳
- 規 律
- 男女患病的機會相等
- 影 響
- 受環境和其他基因的影響
- 多效性
- 器官系統產生多種異常
- 限性遺傳
- 僅見於某性別的特徵稱為限性遺傳
- 領 域
- 生物
常染色體顯性遺傳簡介
患者的父母中有一方患病;
患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均數相等;
父母中有一方患病而本人未患病時,他的子孫也不會患病;
男女患病的機會相等;
患者子女中出現病症的發生率為50%。
系譜是根據表型(可觀察的特徵)而建立的。用分子生物學方法也可確定並記錄遺傳型。
常染色體顯性遺傳表現度和外顯率
有些帶有異常等位基因的家庭成員除了額部白髮外無其他表現。然而他們的子女可因同一突變而有嚴重的先天性耳聾。較罕見者,表現度很低而無臨牀異常可見,但他可把異常等位基因傳給後代,使其產生所有臨牀症狀。這種情況下,系譜上可有一代跳空。此現象稱為外顯率缺失。然而,某些外顯率缺失的情況是由於檢查者未能識別或是不熟悉遺傳病的輕微表現所致。表現度很小的病例有時可視作疾病的逍遙型。
常染色體顯性遺傳多效性
單基因缺陷可在不同的器官系統產生多種異常。例如,在成骨不全(結締組織異常所致,很多病人可查到膠原基因的異常)中可發生眼睛呈藍白色,牙齒髮育不良,關節活動度過大和心瓣膜異常。因為這些臨牀異常均涉及各個組織中的膠原,再加上特殊類型的膠原有一定的分佈規律,許多器官和系統均可受累。
常染色體顯性遺傳限性遺傳
僅見於某一性別的特徵稱為限性遺傳。這和X連鎖遺傳是不同的,後者指遺傳特徵由X染色體攜帶。男女之間性激素和其他生理的差別可以影響基因的表現度。例如早禿屬於常染色體顯性特徵,但可能與雌激素有關,故在女性中很少表達,且往往只出現在絕經後。因此限性遺傳或許可以更準確地叫作性影響遺傳,是有限表現度和外顯率的一個特殊情況。