肌強直

多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良症為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直症為常染色體突變所引起。

(一)強直性肌營養不良症最常見，為常染色體顯性遺傳的多系統疾病。通常在15～25歲發病。子代起病年齡有早於父代的傾向。男性多於女性。受累骨骼肌肉強直而不易放鬆和進行性肌肉萎縮。以上面部肌、顳肌和胸鎖乳突肌受累最為突出。少數類型以前臂遠端萎縮為主。病人面容消瘦、額紋平坦、眼瞼下垂、顴骨隆起、唇厚、口微張，呈典型的斧狀頭。頸細長，過度前傾如鵝頸。幾乎均有早禿及全身多系統功能紊亂，如白內障、男性睾丸萎縮、糖尿病及心律失常，巨結腸、膽石症等。叩擊魚際肌、腓腸肌、舌肌時可見肌強直。

(二)先天性肌強直亦稱Thomsen氏病。多數為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。普遍性骨骼肌肉強直和肥大，寒冷環境中症狀加重，温暖和重複活動後可以減輕症狀。嚴重病例在突然受驚後可引起全身肌肉的強直性收縮，無法動彈。最輕者可無任何自覺主訴，僅在家譜調查中發現。個別肌強直者，多次肌肉重複收縮後症狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。無肌肉萎縮和多系統損害體徵。

周身肌肉肥大，大魚際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強直。表現為叩擊部位肌肉凹陷、肌球、拇指內收或對掌後不能立即分開。肌電圖可見持續性肌強直性放電現象，酷似摩托車起動聲。

(三)先天性副肌強直症為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。幼年起病。突出表現為寒冷時誘發的肌強直和全身肌無力，進入温暖環境後症狀立即改善等特點。隨年齡增長可能逐步好轉。

根據用力收縮後不易放鬆之體徵，叩擊肌肉出現肌球和肌電圖檢查見到巨大動作電位和摩托車樣轟鳴等徵，診斷肌強直並不困難。根據是否伴隨肌肉萎縮和有否誘發因素等區分何種類型之強直性肌病。

僅限於改善肌強直的症狀。常用的藥物治療為：①苯妥英鈉；②卡馬西平；③普魯卡因酰胺；④醋氮酰胺。