先天性副肌強直症

先天性副肌強直症系常染色體顯性遺傳性疾病，目前已明確是骨骼肌的鈉通道病，其致病基因位於17q23.1～25.3的SCN4A（編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位），基因突變主要影響鈉通道失活。

最常見，為常染色體顯性遺傳的多系統疾病。通常在15～25歲發病。子代起病年齡有早於父代的傾向。男性多於女性。受累骨骼肌肉強直而不易放鬆和進行性肌肉萎縮。以上面部肌、顳肌和胸鎖乳突肌受累最為突出。少數類型以前臂遠端萎縮為主。病人面容消瘦、額紋平坦、眼瞼下垂、顴骨隆起、唇厚、口微張，呈典型的斧狀頭。頸細長，過度前傾如鵝頸。幾乎均有早禿及全身多系統功能紊亂，如白內障、男性睾丸萎縮、糖尿病及心律失常，巨結腸、膽石症等。叩擊魚際肌、腓腸肌、舌肌時可見肌強直。

亦稱Thomsen氏病。多數為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。普遍性骨骼肌肉強直和肥大，寒冷環境中症狀加重，温暖和重複活動後可以減輕症狀。嚴重病例在突然受驚後可引起全身肌肉的強直性收縮，無法動彈。最輕者可無任何自覺主訴，僅在家譜調查中發現。個別肌強直者，多次肌肉重複收縮後症狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。無肌肉萎縮和多系統損害體徵。

周身肌肉肥大，大魚際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強直。表現為叩擊部位肌肉凹陷、肌球、拇指內收或對掌後不能立即分開。肌電圖可見持續性肌強直性放電現象，酷似摩托車起動聲。

為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。幼年起病。突出表現為寒冷時誘發的肌強直和全身肌無力，進入温暖環境後症狀立即改善等特點。隨年齡增長可能逐步好轉。

（2）突出症狀 是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下，發生全身肌肉強直和無力，寒冷環境中肌肉連續收縮後症狀加重,反常性肌強直尤為明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷後睜眼困難，在温暖環境中肌肉用力收縮後無放鬆困難的現象，僅在叩擊舌肌後出現進食冷食物後可誘發咽喉部肌肉強直。

（3）主要體徵 患者可有發作性軟癱，寒冷及運動後易誘發肌無力，發作前可先出現肌強直加重,稱為副肌強直性週期性麻痹。肌無力的分佈主要在近端肌肉，發作可持續數分鐘到數天。強直和無力在活動後加重，這一特點與先天性肌強直症截然相反，這也是Eulenburg稱為副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無力而無強直，這種無力類似於原發性週期性癱瘓,可以口服鉀誘發。體格檢查：可見肌肥大現象。

（4）肌電圖檢查 在非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多見電靜息現象。

（1）冷水誘發試驗 將手和前臂浸入11℃～13℃冷水數分鐘到40分鐘如能誘發肌強直及肌無力有助於診斷。

（2）肌電圖檢查 有助於鑑別診斷。肌肉活檢有助於鑑別診斷。

先天性副肌強直症可根據冷刺激後出現肌強直及肌無力的特徵做出診斷。診斷有困難時，可作冷水誘發試驗幫助診斷。也可取冰水或冰塊置於患者的一側肢體上數分鐘後若見肌強直症狀出現，即將強直肢體置於温水或熱水袋上數分鐘後，肌強直症狀即消失者，副肌強直診斷可成立。

本病肌肥大明顯，肌強直程度較重,用力後不能立即放鬆，但反覆用力後此現象可逐漸消失。副肌強直在反覆活動後肌強直反而加重或伴肌無力先天性肌強直，很少與週期性癱瘓症狀合併存在。在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位，採用寒冷誘發試驗時於內收或拇短展肌記錄肌電活動，如系先天性肌強直症稍挪動電極即可引起肌強直電位發放，持續時間較室温下長，連續收縮4～5次後結果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發放，連續收縮後運動單位電位幅度明顯減低，持續收縮的電活動迅速消失呈電靜息，並出現肌強直

本病發病年齡較晚，有肌萎縮、內分泌及營養障礙等可資鑑別。

因先天性副肌強直常合併發作性軟癱，故必須與之區別，可作鉀負荷試驗服鉀後誘發無力伴血鉀上升者為高鉀性週期性麻痹。若與服鉀無關則為副肌強直症。若服鉀後出現肌無力而血鉀正常者為鉀正常週期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發肌無力者，為低鉀性週期性麻痹。由寒冷誘發肌強直和肌無力者為副肌強直。

本病患者多數在成年後病情逐漸趨於穩定和好轉，一般無需特殊治療。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免過度勞累。注意兒童在冷水中游泳可能出現的危險;劇烈活動後先做放鬆運動，再休息，對肌強直和肌無力有預防作用。