-
第一批罕見病
鎖定
- 中文名
- 第一批罕見病
- 發佈時間
- 2018年5月22日
第一批罕見病目錄發佈
全球預計有超過3 億名罕見病患者,中國為1680 多萬。目前已經明確的罕見病有7000 多種,其中80%為遺傳病,如白化病、血友病等,95%的罕見病仍沒有特效藥。這是中國首次官方定義罕見病,《目錄》的頒佈是罕見病領域零的突破,是行業發展的基石。
[2]
序號 | 中文名稱 | 英文名稱 |
1 | 21-Hydroxylase Deficiency | |
2 | Albinism | |
3 | Alport綜合徵 | Alport Syndrome |
4 | Amyotrophic Lateral Sclerosis | |
5 | Angelman氏症候羣(天使綜合徵) | Angelman Syndrome |
6 | Arginase Deficiency | |
7 | 熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症) | Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) |
8 | Atypical Hemolytic Uremic Syndrome | |
9 | Autoimmune Encephalitis | |
10 | Autoimmune Hypophysitis | |
11 | Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) | |
12 | Beta-ketothiolase Deficiency | |
13 | Biotinidase Deficiency | |
14 | Cardic Ion Channelopathies | |
15 | Carnitine Deficiency | |
16 | Castleman Disease | |
17 | Charcot-Marie-Tooth Disease | |
18 | Citrullinemia | |
19 | Congenital Adrenal Hypoplasia | |
20 | Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia | |
21 | Congenital Myasthenic Syndrome | |
22 | 先天性肌強直(非營養不良性肌強直綜合徵) | Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) |
23 | 先天性脊柱側彎 | Congenital Scoliosis |
24 | Coronary Artery Ectasia | |
25 | Diamond-Blackfan Anemia | |
26 | Erdheim-Chester Disease | |
27 | Fabry Disease | |
28 | Familial Mediterranean Fever | |
29 | Fanconi Anemia | |
30 | Galactosemia | |
31 | Gaucher’s Disease | |
32 | Generalized Myasthenia Gravis | |
33 | Gitelman Syndrome | |
34 | Glutaric Acidemia Type I | |
35 | 糖原累積病(I型、Ⅱ型) | Glycogen Storage Disease (Type I、II) |
36 | Hemophilia | |
37 | Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) | |
38 | Hereditary Angioedema (HAE) | |
39 | Hereditary Epidermolysis Bullosa | |
40 | Hereditary Fructose Intolerance | |
41 | Hereditary Hypomagnesemia | |
42 | Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL) | |
43 | Hereditary Spastic Paraplegia | |
44 | Holocarboxylase Synthetase Deficiency | |
45 | Homocysteinemia | |
46 | Homozygous Hypercholesterolemia | |
47 | Huntington Disease | |
48 | Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome | |
49 | Hyperphenylalaninemia | |
50 | Hypophosphatasia | |
51 | Hypophosphatemic Rickets | |
52 | Idiopathic Cardiomyopathy | |
53 | Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism | |
54 | Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension | |
55 | Idiopathic Pulmonary Fibrosis | |
56 | IgG4 related Disease | |
57 | Inborn Errors of Bile Acid Synthesis | |
58 | Isovaleric Acidemia | |
59 | Kallmann Syndrome | |
60 | Langerhans Cell Histiocytosis | |
61 | Laron Syndrome | |
62 | Leber Hereditary Optic Neuropathy | |
63 | Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency | |
64 | Lymphangioleiomyomatosis (LAM) | |
65 | Lysinuric Protein Intolerance | |
66 | Lysosomal Acid Lipase Deficiency | |
67 | Maple Syrup Urine Disease | |
68 | Marfan Syndrome | |
69 | McCune-Albright綜合徵 | McCune-Albright Syndrome |
70 | Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency | |
71 | Methylmalonic Academia | |
72 | Mitochodrial Encephalomyopathy | |
73 | Mucopolysaccharidosis | |
74 | Multifocal Motor Neuropathy | |
75 | Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency | |
76 | Multiple Sclerosis | |
77 | Multiple System Atrophy | |
78 | Myotonic Dystrophy | |
79 | N-acetylglutamate Synthase Deficiency | |
80 | Neonatal Diabetes Mellitus | |
81 | Neuromyelitis Optica | |
82 | Niemann-Pick Disease | |
83 | Non-Syndromic Deafness | |
84 | Noonan Syndrome | |
85 | Ornithine Transcarbamylase Deficiency | |
86 | 成骨不全症(脆骨病) | Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) |
87 | 帕金森病(青年型、早髮型) | Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) |
88 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria | |
89 | Peutz-Jeghers Syndrome | |
90 | Phenylketonuria | |
91 | POEMS Syndrome | |
92 | Porphyria | |
93 | Prader-Willi Syndrome | |
94 | Primary Combined Immune Deficiency | |
95 | Primary Hereditary Dystonia | |
96 | Primary Light Chain Amyloidosis | |
97 | Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis | |
98 | Progressive Muscular Dystrophy | |
99 | Propionic Acidemia | |
100 | 肺泡蛋白沉積症 | Pulmonary Alveolar Proteinosis |
101 | Pulmonary Cystic Fibrosis | |
102 | Retinitis Pigmentosa | |
103 | Retinoblastoma | |
104 | Severe Congenital Neutropenia | |
105 | 嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合徵) | Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) |
106 | Sickle Cell Disease | |
107 | Silver-Russell Syndrome | |
108 | Sitosterolemia | |
109 | 脊髓延髓肌萎縮症(肯尼迪病) | Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) |
110 | Spinal Muscular Atrophy | |
111 | Spinocerebellar Ataxia | |
112 | Systemic Sclerosis | |
113 | Tetrahydrobiopterin Deficiency | |
114 | Tuberous Sclerosis Complex | |
115 | Tyrosinemia | |
116 | Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency | |
117 | Williams Syndrome | |
118 | Wiskott-Aldrich Syndrome | |
119 | X-linked Agammaglobulinemia | |
120 | X-linked Adrenoleukodystrophy | |
121 | X-linked Lymphoproliferative Disease |
第一批罕見病後續發展
我們認為在《目錄》出台以後,監管部門後續還將出台一系列的配套政策,一方面對行業的發展進行規範,如罕見病藥物臨牀試驗指導原則、治療標準等,另一方面為罕見病藥物、檢測產品開闢審批綠色通道,加速相關產品的研發和上市。
第一批罕見病所起作用
第一批罕見病目錄(5張)
第一批罕見病問題答疑
首批罕見病目錄如何產生?
[4]
國家衞健委有關負責人表示,該目錄根據我國人口疾病罹患情況、醫療技術水平、疾病負擔和保障水平等,參考國際經驗,由不同領域權威專家按照一定工作程序遴選產生。
目錄廣泛徵求了相關部委和行業意見並達成一致。
業內人士指出,這是自2016年1月原國家衞生計生委成立罕見病診療與保障專家委員會後,經過兩年多時間的研究和醖釀後交出的首份“答卷”。
據介紹,研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種範圍,是專家委員會的職責之一。
此外,專家委員會還負責組織制定罕見病防治有關技術規範和臨牀路徑,對罕見病的預防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作提出建議。
目錄發佈與患者有何關係?
“罕見病目錄認定的疾病大多是臨牀需求比較急迫,疾病負擔較為嚴重,社會關注度較高的疾病。”罕見病製藥企業負責人王曉暉指出。
由於治療罕見病的藥物適用人羣少、市場需求少、研發成本高,很少有製藥企業進行研發生產,這些藥被稱為“孤兒藥”。據王曉暉統計,首批進入目錄的121種罕見病中,目前有40多種已經有批准上市的治療藥物,而其中在國內上市的僅20多種。
罕見病公益組織病痛挑戰基金會、北京藥夥伴罕見病數據研究院撰文指出,目錄將加速孤兒藥在國內的上市,國內藥企也將比以往更有積極性去自主創新研發孤兒藥,為罕見病患者提供更多、有效、可負擔的治療手段,從而改善罕見病患者的生活質量。
“科研機構和藥物研發企業可以有的放矢,針對目錄中的疾病開展藥物研發。”王曉暉同時認為,對藥監、醫保等政府部門來説,納入目錄內的病種在優先審評審批、免臨牀試驗或有條件審批等方面具有了依據,對未來制定和完善罕見病相關醫療保障制度也提供了參考。
納入目錄病種有何條件?
上述國家衞健委負責人透露,未來各部門將按照分批制訂、動態更新的工作方式,依據工作程序,逐步完善我國罕見病目錄。
記者注意到,就在不久前國家衞健委公佈了《罕見病目錄制訂工作程序》,提出今後將分批遴選目錄覆蓋病種,對目錄進行動態更新,目錄更新時間原則上不短於2年。
納入目錄的病種應當同時滿足四項條件,分別為國際國內有證據表明發病率或患病率較低;對患者和家庭危害較大;有明確診斷方法;有治療或干預手段、經濟可負擔,或尚無有效治療或干預手段、但已納入國家科研專項。
針對目錄制訂程序,文件提出,國家有關部門、省級衞生健康行政部門、國家級行業學會或協會、民政部註冊登記的相關民間組織,可以提出增加目錄病種的申請,並向國家衞健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室提供申請材料。
經專家論證形成目錄(徵求意見稿)後,國家衞健委組織徵求意見。根據反饋意見情況,決定是否再次召開論證會議,最終確定目錄並公佈。
- 參考資料
-
- 1. 五部門聯合發佈國家版罕見病名錄 共121種疾病 .新浪網[引用日期2018-05-24]
- 2. 關於公佈第一批罕見病目錄的通知 .醫政醫管局[引用日期2018-06-11]
- 3. [領先大市-B評級]醫藥行業周度報告:《第一批罕見病目錄》發佈 行業指導與規範發展有望提速 .中國財經信息網.2018-05-29[引用日期2018-05-30]
- 4. 首批罕見病目錄公佈 納入121種疾病 .新華網[引用日期2018-06-09]