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Leber遺傳性視神經病變
鎖定
Leber遺傳性視神經病變(LHON)為視神經退行性變的母系遺傳性疾病。男性患者居多,常於15~35歲發病,臨牀主要表現為雙眼同時或先後急性或亞急性無痛性視力減退,同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大,可由完全正常、輕度、中度到重度。
2018年5月11日,國家衞生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,Leber遺傳性視神經病變被收錄其中。
[1]
- 外文名
- Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON
- 就診科室
- 眼科
- 多發羣體
- 15~35歲男性
- 常見病因
- 線粒體DNA的位點突變,視神經退行性變的母系遺傳性疾病
- 常見症狀
- 雙眼同時或先後急性或亞急性無痛性視力減退,中心視野缺失及色覺障礙
- 中文名
- Leber遺傳性視神經病變
Leber遺傳性視神經病變病因
線粒體DNA的位點突變被認為是LHON的特異性病徵,國外已報道25個位點突變,一般公認原發突變位點有11778(G→A)佔40%,3460(G→A)佔6%~25%和14484(T→C)佔10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因發現3460位點突變,次年1992年John等發現14484位點突變。中國LHON11778位點突變佔66%,但罕見。現認為位點突變與LHON密切相關,亦有少數4146及14459位點突變被認為是與LHON相關的主要致病性突變。
Leber遺傳性視神經病變臨牀表現
臨牀上一般可分臨牀前期、急性期和亞急性期、慢性萎縮期。其特徵呈無痛性視神經病變,急性期視力可急劇下降至僅見指數。視力雖不同程度減退大多數在0.1左右,很少有全盲者。視力可以自行恢復,特別是見於兒童期發病,14484型突變通常預後比較好。急性期視盤充血,盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹,視盤可出現視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常以中心暗點和旁中心暗點最多見,色覺障礙常見為後天獲得性,如果病情好轉,色覺障礙也隨之好轉,常以紅綠色盲多見。早期視網膜受累,其後繼發視神經病變,稱為視神經網膜病。VEP檢查有助於瞭解視功能的狀況,對亞臨牀或隱匿性病例更有特殊診斷價值。
1.顯性遺傳性視神經萎縮
2.隱性遺傳性視神經萎縮
LHON家系成員可表現有其他的神經異常,如外周神經病變、頭痛、偏頭痛、智力障礙、震顫、癲癇、耳聾脊髓後柱受累、小腦性共濟失調運動失調、肌張力障礙、膀胱無力征等,其他尚可見心臟傳導障礙,多發生在11778位點突變;3460位點突變者易患預激綜合徵在LHON家系中可見有類似多發性硬化的脱髓鞘疾病。
Leber遺傳性視神經病變檢查
是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法,並有不少改良的方法對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度,可避免假陽性或假陰性。
3.眼底熒光血管造影(FFA)
Leber遺傳性視神經病變診斷
Leber遺傳性視神經病變治療
為減少對視神經的毒性損害,應告誡患者戒煙和戒酒。雖然臨牀有使用神經營養藥物治療,但並無肯定的療效。日本對於急性期病例使用血管擴張劑艾地苯醌聯合維生素B2、維生素C、泛癸利酮(輔酶Q10)和前列腺素類的降眼壓藥異丙烏諾前列酮,旨在縮短視力恢復的時間。
Leber遺傳性視神經病變預後
有些Leber遺傳性視神經病變病人,在視力減退數月甚至數年以後,視力可以部分甚至全部恢復。視力一旦有所恢復通常很少會再減退。
Leber遺傳性視神經病變預防
對於有家族陽性病史的男性個體要注意隨訪。對女性患者如已證實為女性攜帶者應進行產前檢查,以利優生。
- 參考資料
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- 1. 關於公佈第一批罕見病目錄的通知 .醫政醫管局[引用日期2018-06-11]
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