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遺傳諮詢
(醫療診斷方式)
鎖定
遺傳諮詢是諮詢醫師和諮詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發風險等所面臨的全部問題進行討論和商談,最後做出恰當的對策和選擇,並在諮詢醫師的幫助下付諸實施,以達到防治效果的過程。除了外傷,絕大多數自發性疾病都可以列入遺傳諮詢範圍。
遺傳諮詢簡介
遺傳諮詢 (Genetic Counseling),根據中國遺傳學會遺傳諮詢分會
[1]
的定義,是指聯合人類基因組技術和人類遺傳學知識,為病人開展遺傳諮詢、基因診斷、遺傳病治療等相關醫學服務。遺傳諮詢的服務內容主要包括單基因和多基因遺傳病的治療,產前診斷,結婚、妊娠、生產和嬰兒保健的指導,近親婚姻的危險性,放射性對遺傳的影響,親子鑑定等。
遺傳諮詢遺傳諮詢師
遺傳諮詢是基因測序轉向臨牀應用必不可少的一環,而遺傳諮詢師在其中發揮着核心作用。遺傳諮詢師可以將先進的技術以易懂的方式宣傳給大眾,同時能為普通大眾遇到的遺傳問題提供建議及相關解決方案,使先進技術迅速、準確的轉化為臨牀應用。因此,為了保障全民健康,降低出生缺陷,遺傳諮詢勢在必行,遺傳諮詢師必不可少。
在美國,遺傳諮詢是是具有醫學碩士或博士學位的、專攻於遺傳學理論和臨牀的執業醫師,是具有30多年曆史的金領職業。遺傳諮詢師不但能夠解讀人類身體的奧秘,而且也是財富的聚集者。但由於歷史原因,遺傳諮詢過去在我國沒有得到重視,遺傳諮詢機構缺乏,沒有專業的遺傳諮詢師,公眾對遺傳諮詢認知不足,這些都嚴重製約了我國基因測序等先進技術的應用和普及。
中國科學院院士、著名遺傳生物學家、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林教授在2016年全國政協會議上提交了填補國內遺傳諮詢師職業空白的提案
[2]
。同年,國家衞生和計劃生育委員會能力建設和繼續教育中心成立臨牀遺傳專科委員會專家小組
[3]
,開展遺傳諮詢技能能力職業專項培訓,並加強與北美的交流合作,開展遠程培訓,進一步推進遺傳諮詢師在中國的職業化進程。
遺傳諮詢什麼是人類遺傳病
受精卵或母體受到環境或遺傳等的影響,引起的下一代基因組裏的基因發生缺陷產生的疾病,稱之遺傳病。近親或有血緣關係的夫婦也會生下遺傳病患兒。遺傳病有三大類上千種。有單基因、多基因、染色體病。遺傳諮詢中詢問者所提的問題大致有以下幾方面:
(1)雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形,所生育的孩子患病的概率有多少?
(2)已生育過一個遺傳病患兒,如再生育,是否會患同種病,其概率是多少?
(3)雙親正常,為何生出有遺傳病的患兒?如何治療和預後?
(4)孕期婦女接觸過射線或某些化學物質,會影響胎兒的健康發育嗎?
(5)有遺傳病的人能否結婚,其生育的子女是否一定有病?
(6)可否近親結婚?
(7)某些畸形可否遺傳?
(8)遺傳病的預防和治療方法等。
遺傳諮詢步驟
遺傳諮詢的步驟是:
(1)對所詢問的疾病作出正確診斷,以確定是單基因、多基因病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主,並結合臨牀特徵,再借助於基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果,共同作出正確診斷。如確定為遺傳病,還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的,這對預測危險率有重要意義。
(3)推算疾病復發風險率。按風險程度,可將人類遺傳病分為三類:一類屬一般風險率,指主要是由環境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率,指多基因遺傳病,它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率,所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者,其復發風險較大。
遺傳諮詢遺傳諮詢面對的對象
根據《衞生部關於印發〈產前診斷技術管理辦法〉相關配套文件的通知》,常見的遺傳諮詢對象有如下九種:
不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形兒不能自理、自主的父母
婚後多年不育的夫婦
35歲以上的高齡孕婦
長期接觸不良環境因素的育齡青年男女
孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦
常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者
遺傳諮詢遺傳諮詢的程序
一般的遺傳諮詢要經過如下程序:
現症分析
確定遺傳病
根據現症分析、臨牀經驗。採取適當的產前診斷方法。
- 參考資料
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- 1. 中國遺傳學會遺傳諮詢分會首頁 .中國遺傳學會遺傳諮詢分會首頁[引用日期2016-11-14]
- 2. 賀林委員:國內遺傳諮詢師職業空白待補 .中國政協網[引用日期2016-11-14]
- 3. 賀林院士:降低出生缺陷 遺傳諮詢勢在必行 .健康界[引用日期2016-11-14]
- 4. 遺傳諮詢 .911查詢[引用日期2021-07-06]