遺傳諮詢

主要內容包括遺傳諮詢概述、遺傳諮詢檢測技術、遺傳諮詢的臨牀應用以及遺傳諮詢倫理、政策及法規幾大塊，從方方面面介紹遺傳諮詢的相關知識，理論知識和臨牀實踐並重，凝聚了多位國內外知名專家、學者、遺傳諮詢師的經驗和智慧。 ^[1] 

第1篇 遺傳諮詢概述

第1章 中國遺傳諮詢概要

第2章 國際遺傳諮詢模式及遺傳諮詢師職能的發展簡介

第3章 表觀遺傳變異的遺傳諮詢

第4章 單基因突變的類型與遺傳模式

第5章 染色體異常

第6章 細胞遺傳學檢測技術有關的遺傳諮詢

第7章 線粒體疾病遺傳諮詢

第8章 非孟德爾遺傳病的遺傳諮詢

第9章 複雜疾病的遺傳度及危險度評估

第2篇 遺傳諮詢檢測技術

第1章 孕前篩查與診斷

第2章 傳統產前篩查與診斷

第3章 無創產前篩查與診斷

第4章 產後篩查與診斷

第5章 單細胞測序在生殖醫學中的應用

第6章 基因測序技術及應用

第7章 基因芯片的原理及應用

第8章 生物信息學在遺傳諮詢中的地位與應用

第3篇 A 遺傳諮詢的臨牀應用

第1章 遺傳代謝病的遺傳諮詢

第2章 心血管疾病的遺傳諮詢

第3章 精神疾病與遺傳諮詢

第4章 中樞神經系統疾病與遺傳諮詢

第5章 兒童神經系統疾病與遺傳諮詢

第6章 骨骼相關疾病與遺傳諮詢

第7章 口腔遺傳性疾病與遺傳諮詢

第8章 眼病的遺傳諮詢

第9章 耳聾的遺傳諮詢

第10章 血液疾病的遺傳諮詢

第3篇 B 遺傳諮詢的臨牀應用

第11章 皮膚疾病的遺傳諮詢

第12章 消化系統疾病的遺傳諮詢

第13章 腎與泌尿系統疾病的遺傳諮詢

第14章 內分泌與生殖疾病的遺傳諮詢

第15章 免疫與生殖疾病的遺傳諮詢

第16章 糖尿病的遺傳諮詢

第17章 個性化用藥的遺傳諮詢

第18章 腫瘤及環境影響的遺傳諮詢

第19章 不孕不育的遺傳諮詢

第20章 複發性流產的遺傳諮詢

第21章 胎兒表型的遺傳諮詢

第22章 新生兒疾病的遺傳諮詢

第4篇 遺傳諮詢倫理、政策及法規

第1章 遺傳諮詢相關進展及倫理道德準則

第2章 相關分子遺傳實驗室的規範與管理

第3章 遺傳諮詢門診建立的必要條件

第4章 實驗室檢測報告的解讀

第5章 臨牀遺傳諮詢應用原則

第6章 臨牀遺傳諮詢技巧

附錄1 基本遺傳學知識

附錄2 中國遺傳學會遺傳諮詢分會介紹

附錄3 檢測報告單示例

關鍵詞總表

中文索引 ^[2]