多基因遺傳病

與環境因素相比，遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遺傳病，其遺傳度為80%，也就是説精神分裂症的形成中，遺傳因素起了很大作用，而環境因素所起的作用則相對較小。

多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人羣高出數倍，與患者血緣關係越近，患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬於數量性狀，它們之間的變異是連續的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬於質量性狀，它們之間的變異是不連續的。

①這類病有家族聚集現象，但患者同胞中的發病率遠低於1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。

②遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級親屬（指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親屬）的發病率接近於羣體發病率的平方根。例如唇裂，人羣發病率為1.7/1000，其遺傳度76%，患者一級親屬發病率4%，近於0.0017的平方根。

③隨着親屬級別的降低，患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4%，二級親屬（叔、伯、舅、姨）中約0.7%，三級親屬（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）僅為0.3%。

④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關，家族病例數越多，病變越嚴重，親屬發病率就越高。

⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50～100%。

⑥易受環境因素影響。

①有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄，男子為女子的5倍；先天性髖脱臼，日本人發病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發病率為0.04‰，白人為1‰，而黃種人為1.7‰，且男性發病率高於女性。又如無腦兒在英國發病率為2%，在北歐為0.05%，且婦女高於男性。

②再發危險率（recurrent risk）與患兒數目有關。患兒愈多，發病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時，再生唇裂的機會是4%（一級親屬發病率）；如已生二例唇裂患兒，則再生唇裂機會增至10%；三例唇裂患兒則再生唇裂的發病率可增至16%。

如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘻、先天性齶裂、先天性髖脱位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。