染色體平衡易位

染色體平衡易位：人類的細胞中有23對（46條）染色體。染色體的數量、結構是相對恆定的，不能隨便多一點或少一點，否則就會出變化，例如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了一條。有可能降低後代生育率。

當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。

這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因並未缺少，所以這種人不會表現出不正常的症狀，外貌、智力都是正常的，發育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。例如檢查某男子細胞染色體時發現染色體總數好像只有45條，經過仔細分析才發現第13號染色體一條“失蹤”，另一條比正常長了一倍，説明他細胞中的13號染色體發生了易位，兩條13號染色體併成了一條。

還有一種染色體平衡易位是某號染色體的一小段與另一號染色體的一小段發生位置交換。例如15號染色體的一部分移到3號染色體上，而3號染色體一小段移到15號染色體上。

因此，這兩對染色體中各有1條染色體是正常的，而另一條是異常的。受精時，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，則胚胎就正常，發育成一個健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡易。

染色體平衡易位包括同源染色體平衡易位和非同源染色體平衡易位。

通俗説法就是：人類有23對46條染色體，染色體的數量、結構是相對恆定的，不能隨便多一點或少一點，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發生斷裂後相互交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。所含基因也未增減，所以，平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型，外貌、智力和發育等通常都是正常的。然而，平衡易位的攜帶者與正常人婚後生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導致某一易位節段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），併產生相應的效應。因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是隻遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會出現遺傳物質總數不對的狀況，從而造成某個易位節段的缺失（部分單體）或多餘（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質的平衡，導致胎兒畸形或自然流產。

患者的易位染色體，如果是由親代傳遞而來的，其雙親之一通常是表型正常的染色體平衡易位攜帶者，其核型為45,-D,-21,+t(Dq21q)或45,-G,-21,+t(Gq21q)。染色體平衡易位攜帶者在生殖細胞形成時，理論上經減數分裂可以產生6種類型的配子，但實際上只有4種配子形成，故與正常個體婚配後，將產生4種核型的個體。由此可見，染色體平衡易位攜帶者雖外表正常，但其常有自然流產或死胎史，所生子女中，約三分之一正常，三分之一為易位型先天愚型患兒，三分之一為平衡易位攜帶者。 ^[2]