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強直性肌營養不良
鎖定
強直性肌營養不良是一種以進行性肌無力、肌萎縮和肌強直為主要特點的常染色體顯性遺傳性多系統疾病。該病包括強直性肌營養不良蛋白激酶基因(DMPK)變異導致的1型和細胞核酸結合蛋白基因(CNBP)變異導致的2型,其中1型是成年人最常見肌營養不良,發病率約為1/8000~1/7000。2型罕見。
2018年5月11日,國家衞生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,強直性肌營養不良被收錄其中。
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- 中醫病名
- 強直性肌營養不良
強直性肌營養不良發病機制
強直性肌營養不良臨牀表現
強直性肌營養不良1型多在青少年期起病。首發症狀是手部肌肉強直,表現為雙手握拳後鬆開費力,伴隨手部肌肉的無力,面部肌肉強直表現為用力閉眼不能迅速睜眼。隨病情發展,出現前臂及手部肌肉萎縮,小腿肌肉無力和萎縮導致足下垂,行走時足尖抬起費力。面肌、咬肌、顳肌萎縮導致面容瘦長,狀似斧頭,故名“斧狀臉”。頸部的肌肉無力導致平卧抬頭困難,部分患者因舌和咽喉肌肉的無力和強直而出現講話及吞嚥困難。
強直性肌營養不良2型女性多見,症狀相對輕。首發症狀是肢體近段無力,其次是出現手部肌肉強直和肌肉疼痛。
發病早的患者易於出現其他系統受累的表現。內分泌異常可見糖尿病,甲狀腺功能低下出現多睡的表現,男性出現脱髮、陽痿,女性出現月經不調、不孕或習慣性流產。在疾病晚期,心臟損害出現心慌、胸悶和氣短,嚴重者出現心律失常;眼部出現白內障導致視力減退;胃腸道平滑肌功能障礙出現便秘;中樞神經損害導致認知功能障礙以及抑鬱。
強直性肌營養不良檢查
1.酶學檢查
2.肌電圖
肌電圖出現典型肌強直放電,受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減,肌電圖揚聲器發出一種類似摩托車加速聲音。
3.基因檢測
基因檢測DMPK和CNBP基因,可以發現異常的重複序列。
強直性肌營養不良診斷
強直性肌營養不良治療
強直性肌營養不良護理
強直性肌營養不良預後
強直性肌營養不良遺傳諮詢
- 參考資料
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- 1. 關於公佈第一批罕見病目錄的通知 .醫政醫管局[引用日期2018-06-11]
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