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半乳糖血症
鎖定
半乳糖血症均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂,半乳糖激酶在第17號染色體長臂,半乳糖-表異構酶在第1號染色體。
2018年5月11日,國家衞生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,半乳糖血症被收錄其中。
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- 外文名
- galactosemia
- 就診科室
- 內科
- 常見發病部位
- 肝、腎、晶體及腦組織
- 常見病因
- 1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏
- 常見症狀
- 拒乳、嘔吐、噁心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等
- 中文名
- 半乳糖血症
半乳糖血症病因
半乳糖血症臨牀表現
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多,該酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度,此有助於類型的鑑別。半乳糖激酶的變異型較少,半乳糖血症的臨牀表現視病型及病程有較大差異,輕者可無臨牀症狀,最嚴重者呈暴發型。
1.急性病程
多數患兒在出生後數天,因哺乳或人工餵養牛乳中含有半乳糖,出現拒乳、嘔吐、噁心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等,有上述表現者應考慮有半乳糖血症可能,需即施行有關實驗室檢查,若能及時檢出及採取相應措施,否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。
2.輕型病程
3.其他
半乳糖血症檢查
1.實驗室檢查
(1)尿液半乳糖檢查 尿糖陽性,葡萄糖氧化酶法尿糖陰性,紙層析可鑑別出其為半乳糖。
(4)尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定。
(6)半乳糖代謝相關酶測定 此為確診本病的重要依據。
(7)非特異性的生化指標測定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.輔助檢查
(1)B超 依據臨牀表現選做B超。
(3)半乳糖呼吸試驗 可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定,以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。
半乳糖血症診斷
診斷主要根據臨牀症狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血症,結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血症,可通過羊膜穿刺術進行產前診斷,或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。
半乳糖血症鑑別診斷
半乳糖血症併發症
兒童期可有神經性耳聾。少數患者可發生視網膜和玻璃體出血、黃疸和肝臟腫大、肝硬化,發生腹腔積液,肝功能衰竭,出血,併發大腸埃希桿菌敗血症,生長遲緩、智能發育落後,高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。
半乳糖血症治療
2.抗生素
對合並敗血病的患兒應採用適當的抗生素,並給予積極支持治療。
半乳糖血症預後
患兒的預後取決於能否得到早期診斷和治療。未經正確治療者大都在新生兒期死亡,平均壽命約為6周,即便倖免,日後亦遺留智能發育障礙。獲得早期確診的患兒生長髮育大多正常,但多數在成年後可有學習障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長後幾乎都發生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。
- 參考資料
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- 1. 關於公佈第一批罕見病目錄的通知 .醫政醫管局[引用日期2018-06-11]
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