遺傳性多發腦梗死性痴呆

多數患者發生腦卒中，出現痴呆，可有先兆的偏頭痛，嚴重情感障礙，出現明顯抑鬱躁狂和自殺傾向，伴認知功能障礙、假性延髓麻痹、步態不穩、錐體束徵和括約肌功能障礙等，呈階梯性進展。

通常正常，可能出現CSF寡克隆帶細胞數增多。測定腦脊液、血清中APOE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。

MRI是重要診斷工具，可顯示腦白質萎縮和多發性腦梗死；腦血管造影多數病人無異常。

發現嗜鋨顆粒樣物（GOM）沉積有重要診斷價值。

根據中年發病，明確的腦血管疾病及痴呆家族史，反覆短暫性腦缺血發作（TIA）或卒中史，早期伴偏頭痛，進行性痴呆。MRI顯示腦白質萎縮和多發性腦梗死，表現為非特異性腦白質疏鬆，排除動脈硬化性皮質下腦病和澱粉樣變性血管病等，Notch3基因突變檢查及皮膚活檢發現GOM可確診。

（1）患者多中年發病，發病早期的主要表現是記憶力下降；

（2）反覆腦卒中發作，輕度情感異常，多發性腦梗死及皮質性痴呆；

（3）有輕度的腦血管病危險因素，如輕度高血壓、輕度高脂血症、吸煙、口服避孕藥；

（4）家系遺傳：家系中有多個成員發病。

（5）皮膚活檢發現嗜鋨顆粒樣物（GOM）沉積。

（6）影像學檢查：MRI顯示非典型性腦白質病。可見腦室周圍多發的梗死灶及白質變性，可累及兩側半球皮層、白質及腦室周圍、基底節、腦橋白質等部位。

1.Binswanger病多在60歲以上發病，有腦卒中病史，表現為慢性進行性痴呆、步態不穩和尿便失禁等，多伴高血壓，有認知障礙、腦血管病證據及發病危險因素的患者應注意鑑別。

2.須排除所有的腦缺血遺傳性因素所致的疾病如凝血病、異常脂蛋白血癥、腦澱粉樣血管病、高胱氨酸尿症和MELAS綜合徵等，這些疾病各有典型的臨牀表現和特異性檢查。

尚無特殊治療方法。可對症治療和中醫中藥治療。

預後較差，病情呈進行性發展。