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遺傳性大皰性表皮鬆解症
鎖定
遺傳性大皰性表皮鬆解症是一組罕見的遺傳性皮膚病，主要表現為皮膚或黏膜脆性增加，即受到輕微外傷或摩擦後出現破損、水皰或大皰改變。患兒皮膚像蝴蝶翅膀般脆弱，因此此病患兒又被稱為蝴蝶寶貝。以皮膚傷口護理、保護及對症治療為主，出現嚴重併發症者需要根據情況選擇手術治療。患者預後與疾病類型、基因突變位點及護理情況等有關。
- 中醫病名
- 遺傳性大皰性表皮鬆解症
- 常見發病部位
- 皮膚
- 常見病因
- 基因突變
- 屬 性
- 遺傳性皮膚病
遺傳性大皰性表皮鬆解症病因
本病主要源於編碼皮膚結構蛋白的基因突變，可呈常染色體顯性或隱性遺傳。目前本病已知有20個不同致病基因，其中第19個致病基因KLHL24是我國學者林志淼及楊勇等發現。
遺傳性大皰性表皮鬆解症臨牀表現
根據電鏡下皮膚水皰在發生的顯微結構的位置，可將此病分為單純型、交界型、營養不良型及Kindler綜合徵。
1.單純型遺傳性大皰性表皮鬆解症
出生時或出生不久有水皰、大皰，多出現在手、肘、膝、足等易摩擦部位。多數患兒在水皰癒合後還會有皮膚色素異常，膚色變淺或加深，但通常不會留下瘢痕或者皮膚萎縮。部分會出現口腔黏膜水皰或潰瘍，但不太嚴重。甲營養不良、甲變厚、毛髮稀疏等表現通常會缺如或程度較輕。
2.交界型遺傳性大皰性表皮鬆解症
患兒症狀大多較重。多數出生後即有大面積皮膚水皰、糜爛或表皮缺失。水皰癒合後可遺留瘢痕或皮膚萎縮。
還可以出現大片毛髮脱失、甲脱落、牙釉質發育不良、吞嚥困難、聲音嘶啞、排尿困難、眼部翼狀胬肉等。
3.營養不良型遺傳性大皰性表皮鬆解症
營養不良型遺傳性大皰性表皮鬆解症有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種遺傳方式。呈常染色體顯性遺傳的症狀較輕，而呈常染色體隱性遺傳的通常症狀較重。
患者大多在出生後出現小腿前面到足部皮膚缺失，肘、腹股溝等摩擦部位反覆出現水皰、大皰。水皰癒合後，大多留有皮膚萎縮，看上去像羊皮紙。
患者通常還會出現指、趾屈曲攣縮甚至並指；張嘴幅度變小；食管狹窄出現吞嚥困難；便秘或肛門反覆出血；眼部異常增生物等。
患者有嚴重營養不良，發育遲緩，第二性徵發育延遲，乏力等，易發生感染。此外，患者患皮膚癌的概率也相對增高。
4.Kindler綜合徵
出生不久後，皮膚受到摩擦後出現水皰和大皰；隨年齡增長，水皰及大皰逐漸減少，皮膚部分情況變好，但同時皮膚開始出現明顯的光敏反應，可能有光暴露部位皮膚異色改變。
患者水皰癒合後可能有皮膚萎縮、指紋缺失、輕度並指等表現。
遺傳性大皰性表皮鬆解症檢查
1.免疫熒光檢查
針對各個不同致病基因編碼的結構蛋白進行免疫熒光染色，可以初步確定可疑致病基因。
2.基因檢測
基因檢測可發現致病基因的致病性突變位點，確定致病基因。
3.組織病理學檢查
皮膚組織病理學檢查可見表皮內或表皮下水皰，真皮炎性細胞通常較少。通常組織病理性檢查不特異。
4.透射電鏡檢查
透射電鏡檢查可確定皮膚水皰裂隙的層次，確定大的分型。
遺傳性大皰性表皮鬆解症診斷
1.患者可有遺傳性大皰性表皮鬆解症的家族史。
2.患者出生時或出生不久後出現水皰及大皰，多發生在摩擦部位，還可出現並指、甲缺失等。
3.免疫熒光檢查針對各個不同致病基因編碼的結構蛋白進行免疫熒光染色，可以初步確定可疑致病基因。
4.基因檢測發現致病基因的致病性突變位點，可明確診斷。
5.透射電鏡檢查可確定皮膚水皰裂隙的層次，幫助明確分型。
遺傳性大皰性表皮鬆解症治療
目前尚無有效的治療方法，主要治療是保護皮膚、處理傷口和併發症等對症治療。
1.保護皮膚和處理傷口
（1）避免劇烈運動、多熱環境及過度摩擦，防止出現水皰。
（2）包紮手、足、肘等易反覆摩擦的部位，減少摩擦，避免水皰反覆出現。
（3）水皰出現後，及時抽吸掉皰液，避免水皰擴大。
（4）潰瘍面可以使用水性敷料、人工皮膚等促進癒合。
（5）大量塗抹潤膚霜可以減輕皮膚損傷引起的乾燥和瘙癢。若瘙癢劇烈，應服用止癢藥物，防止因搔抓進一步損傷皮膚。
（6）口服或外用抗生素可以幫助預防和控制感染。
2.治療併發症
（1）若發生手指並指、屈曲、攣縮，可進行分指手術。
（2）若發生食管狹窄，可進行食管黏膜擴張術等，避免病情進一步惡化。
（3）口腔、泌尿系統、眼科併發症需要到相應專業醫生處治療。
遺傳性大皰性表皮鬆解症併發症
引起手指並指、食管狹窄、泌尿系統梗阻、眼睛偽膜、嚴重齲齒、牙釉質發育不全、重度貧血、營養不良導致發育遲緩、繼發性皮膚鱗狀細胞癌等併發症。
遺傳性大皰性表皮鬆解症預後
預後差異較大，取決於遺傳性大皰性表皮鬆解症亞型和患者的健康狀況，輕型遺傳性大皰性表皮鬆解症隨年齡增加症狀會得到改善，重型患者很可能出現各種嚴重併發症，多數嚴重威脅患者功能及影響壽命。極重型患者常在嬰幼兒期死亡。
遺傳性大皰性表皮鬆解症護理
1.保護皮膚，穿柔軟、寬鬆的衣物，減少對皮膚的摩擦。
2.飲食上注意補充蛋白質，避免辛辣等刺激性食物。
- 參考資料
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- 1. 關於公佈第一批罕見病目錄的通知 ．醫政醫管局[引用日期2018-06-11]
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