甲基丙二酸血癥

2018年5月11日，該疾病被列入國家衞生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。 ^[1] 

甲基丙二酸血癥是一種遺傳疾病，來自常染色體上的隱性基因：我們身體裏成對的染色體，一條源於父親一條源於母親，假如父母中有一人提供顯性基因（A）副本，一人提供隱性基因（a）副本，這個人（Aa）不會罹患甲基丙二酸血癥；但假如一男一女的基因型都是Aa，他們就有可能生出隱性純合（aa）的患病小孩。 ^[2] 

擁有這樣的基因缺陷，會讓人的代謝功能出現障礙，造成甲基丙二酸蓄積。這通常是由於甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）功能異常，或維生素B12代謝異常，破壞了特定的代謝通路導致的。若是維生素B12的問題，還可以通過補充相應的維生素來緩解病情；若是MCM這個酶的問題，補充維生素B12也修不好那條通路。 ^[2] 

甲基丙二酸血癥十分罕見，大約每5萬新生兒中才會出現一個患兒。加利福尼亞大學洛杉磯分校（UCLA）的醫學遺傳學家斯蒂芬·賽德鮑姆（Stephen Cederbaum）曾經説，許多醫生可能連一個病例都沒有見過，而且這種病的症狀很容易和一些中毒症狀混淆，就算醫生遇到過患者，也可能不知道他們得的是這種病。 ^[2]