遺傳性果糖不耐受症

遺傳性果糖不耐症確切的發病率不清，可能高於1/23 000。編碼醛縮酶B的基因定位於9q22.3，引起該病的幾種突變已被發現。北歐最常見的一種突變是錯意突變，外顯子5上的G轉化為C，導致149位的丙氨酸被脯氨酸替代。在歐洲和美國這種突變和其它的兩種突變佔整個突變等位基因的80-85%。可通過直接的DNA分析診斷遺傳性果糖不耐症，通過羊水和絨毛膜的DNA突變分析或連鎖分析可進行產前診斷。

遺傳性果糖不耐症患者在吸收果糖或者蔗糖（通常從水果、果汁或者糖化的穀類攝取）前無任何臨牀症狀。若新生兒出生後即服用含這些糖類的食物或者配方奶粉，患兒會很快出現症狀。早期臨牀表現類似半乳糖血症，包括黃疸、肝大、嘔吐、萎靡、易激惹和驚厥。實驗室檢查包括凝血時間延長、低白蛋白血癥、膽紅素轉氨酶升高和近端腎小管功能障礙。急性果糖攝入導致患者出現低血糖症狀；長期攝入果糖，患者會出現生長遲緩和肝臟病變。若持續攝入果糖，低血糖症狀反覆發作，肝腎功能衰竭進展，最終患者死亡。

尿液中出現還原性物質時，要高度懷疑遺傳性果糖不耐症。靜脈注射果糖若首先引起血清磷酸鹽快速下降，接着血糖快速下降，隨後血尿酸和血鎂升高支持果糖不耐症診斷。由於口服果糖時患者可能急性發病，不應該對疑似患者進行口服葡萄糖耐量試驗。確切的診斷依賴肝組織醛縮酶B活性檢測。 ^[2] 

患者飲食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。由於這些糖類經常作為添加劑，甚至大部分藥物也存在，可能很難做到完全去除。開始治療後，患者肝腎功能好轉，出現追趕生長。智力發育一般不受影響。進入成年期，即使患者攝入了果糖，症狀也較輕微。患者的長期預後是好的。由於飲食中避免了蔗糖，患者幾乎沒有齲齒。 ^[3]