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長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症
鎖定
長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD），是一種罕見的遺傳代謝病，屬常染色體隱性遺傳。患者症狀表現複雜，可在新生兒到成年發病，輕重不同，常見無力、餵養困難、昏迷、肌痛等症狀，嚴重者出現肝病、心肌病，甚至猝死。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衞生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
- 中醫病名
- 長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症
- 外文名
- long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD
長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症病因
由於編碼長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶的HADHA基因突變,導致線粒體長鏈脂肪代謝障礙，能量生成障礙，引起腦、心臟、肝臟、骨骼肌等大量消耗能量的重要器官受損。
長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症臨牀表現
長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症分為早發嚴重型、肝型、肌型，嚴重程度各不相同。
1.早發嚴重型
出生後就會發病，多器官損害，死亡率很高。常見表現有餵養困難、嘔吐、四肢鬆軟、無力、飢餓時昏睡、昏迷、呼吸深大、黃疸、肝大等。
2.肝型
在幼兒後期或兒童期發病，病情輕，出現噁心、嘔吐、無力、運動不耐受、視力異常等表現。
3.肌性
於青少年或成年發病，肌無力，肌痛，尿色深，還可有發熱、全身不適、噁心、嘔吐等全身症狀。
長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症檢查
1.體格檢查
可見黃疸、呼吸深大、肝大、四肢鬆軟。
2.血生化檢查
常有空腹低血糖、血氨升高、肝損害、遊離脂肪酸增高等。
3.血電解質分析
可發現酸中毒。
4.串聯質譜檢查
血液多種羥酰基肉鹼增高。
5.氣相質譜檢測
尿液二羧酸增高或正常。
6.基因檢測
HADHA基因雙等位基因突變。
長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症診斷
1.患者出現逐漸進展且不可逆的視網膜病變、外周神經病變、心肌病、脂肪肝、低酮性低血糖、肌無力、肌痛等表現。
2.低酮性低血糖、血清肌酸激酶增高、高血氨、代謝性酸中毒、轉氨酶升高、遊離脂肪酸升高等。
3.血液多種羥酰基肉鹼增高，部分患者伴遊離肉鹼降低。
4.尿液二羧酸增高或正常。
5. HADHA基因檢出雙等位基因突變，可明確診斷。
長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症治療
主要原則是飲食治療、對症治療，積極預防併發症。
1.飲食治療
選擇高糖類、低長鏈脂肪酸飲食，適當補充中鏈三酰甘油，避免長時間空腹，特別要防止夜間睡眠中發生低血糖。
病情穩定規律進食。新生兒患者每隔3小時餵養一次；<6月齡的嬰兒每隔4小時餵養一次；6～12月齡的嬰兒夜間可間隔6～8小時餵養一次；1～7歲的兒童白天可間隔4小時進食一次，夜間可間隔10小時進食；成人一般每隔8小時進食一次。
夜間或緊張活動時可使用生玉米澱粉，提高空腹耐受力。
2.對症治療
（1）急性期可靜脈滴注葡萄糖，糾正代謝性酸中毒，降低血氨，保護大腦、心臟、肝臟等重要器官，減少猝死及後遺症。
（2）若患者血液遊離肉鹼明顯降低，可以補充小劑量左卡尼汀。
長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症預後
預後與發病年齡、臨牀類型、能否早期診治有關。若能儘早診斷並進行治療，可以減少猝死，預防多種併發症。若能堅持治療，注意保護心臟和肝臟功能，預後相對較好。
長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症護理
1.規律進食，選擇高糖、低長鏈脂肪酸飲食，避免飢餓及暴飲暴食。
2.避免劇烈運動或疲勞。
長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症預防
患兒父母再次生育時，子女有25%的概率患病，50%的概率為無症狀攜帶者，25%的概率完全正常。在先證者基因診斷明確的前提下，母親孕期可以進行產前診斷。
