皮肌炎

本病的確切病因尚不清楚，一般認為與遺傳和病毒感染有關。多發性肌炎和皮肌炎的發病有明顯種族差異。非裔美國人發病率最高，黑人與白人的發病比例為3～4：1。兒童皮肌炎的發病率亞非較歐美高。本病在同卵孿生子和一級親屬中出現也提示它有遺傳傾向性。

通常隱襲起病，在數週、數月、數年內緩慢進展。極少數患者急性起病，在數日內出現嚴重肌無力，甚或橫紋肌溶解、肌球蛋白尿和腎功能衰竭。患者可有晨僵、乏力、食慾不振、體重減輕、發熱(中低度熱，甚至高熱)、關節疼痛，少數患者有雷諾現象。

本病肌肉受累通常是雙側對稱性的，以肩胛帶、骨盆帶肌受累最常見，其次為頸肌和咽喉肌，呼吸肌受累少見，眼輪匝肌和麪肌受累罕見。約半數患者伴肌痛及(或)肌肉壓痛。肌無力最初影響肩胛帶和骨盆帶肌，遠端肌無力少見，約半數患者頸肌，特別是頸屈肌受累，表現為平卧時抬頭困難，坐位時無力仰頭；咽喉或上段食管橫紋肌受累可出現吞嚥困難、聲音嘶啞、發音困難，攝人流質食物時經鼻孔流出，引起嗆咳。消化道平滑肌受累很少見，下食管括約肌無力可導致胃酸反流、食道炎，慢性者可引起食道狹窄。當肩胛帶受累時，可出現抬臂困難，不能梳頭和穿衣；呼吸肌無力可造成胸悶、呼吸困難，嚴重者需用呼吸機輔助呼吸;當患者有骨盆帶肌無力時，可表現為上下台階困難，蹲下後不能自行站立或從座椅上站起困難，步態蹣珊，行走困難。

活動時呼吸困難是一個非特異但較嚴重的症狀。多發性肌炎和皮肌炎累及呼吸肌可導致呼吸肌無力。這種患者排痰困難，易患肺部感染。最嚴重的併發症是急進型肺泡炎，表現為發熱、氣短、劇咳，快速進展的呼吸困難，嚴重者可導致成人呼吸窘迫綜合徵。更常見的是慢性進展性肺間質纖維化，表現為進行性呼吸困難，因起病隱襲，其症狀易被肌肉受累的症狀所掩蓋；還有許多患者無肺部受累的症狀，只有在放射線檢查和/或肺功能檢查時才發現有肺間質纖維化。聽診可聞雙肺底捻發音。X線檢查，早期呈毛玻璃狀，晚期呈網狀或蜂窩狀陰影。肺功能檢查示限制性通氣障礙，彌散功能減低。疾病晚期可出現肺動脈高壓，嚴重者導致右心肥大、右心衰竭。少數患者可有胸膜炎和胸腔積液。

心臟受累常見，一般都較輕微，很少有臨牀症狀。最常見的是心律紊亂，如心悸、心律不齊。晚期可出現的充血性心力衰竭，由心肌炎或心肌纖維化所致。偶見心肌炎。肌酸激酶(CK)的心肌同工酶(MB)可能升高，但與心肌受累不一定有關，大部分由受損肌肉的再生肌原纖維所產生。

腎臟病變很少見，蛋白尿、腎病綜合徵偶有報道。

55%的患者皮疹出現在肌炎之前，25%與肌炎同時出現，15%出現在肌炎之後。皮疹的類型和範圍因人而異，同一患者在不同病期皮疹也可能不同。在一些患者中皮疹和肌無力可能相平行，而在另一些患者中皮疹和肌無力可能不相關。

皮肌炎有各種各樣皮膚表現。其中有診斷特異性的是Gottron斑丘疹或Gottron徵。常見於掌指關節、指間關節、肘、膝等關節伸面及肩、胯等易受摩擦的部位。特徵性皮疹包括：①眼瞼特別是上瞼暗紫紅色皮疹，可為一側或兩側，常伴眶周水腫和近瞼緣處毛細血管擴張。水腫嚴重時，雙瞼遮眼，無法視物。這種紫紅色皮疹還可出現在前額、顴部、鼻樑、鼻唇溝及頸前、胸上部(V形分佈)和頸後、上背、肩及上臂外側(披肩樣分佈)。②“技工手”樣變：指墊皮膚角化、增厚、皸裂。手掌、足底、軀幹和四肢也可有角化過度伴毛囊角化；手指的掌面和側面出現污穢、暗黑色的橫條紋。因與手工勞動者的手部改變類似，故名“技工手”。其他皮膚黏膜改變:頭皮處可出現紅色萎縮性斑塊，上覆鱗屑，常誤診為銀屑病或脂溢性皮炎;甲周毛細血管擴張，或出現癖點。光過敏、痰癢、脂膜炎、皮膚粘蛋白沉積、白斑、多灶性脂肪萎縮和雷諾現象也有報道。

有的患者皮膚活檢呈典型的皮肌炎改變，有Gottron徵及另一種皮肌炎的皮膚表現，但無皮肌炎的酶學改變和臨牀症狀，這種情況被稱為無肌炎的皮肌炎(dermatomyositissinemyositis)。有人估計它佔所有皮肌炎的10%，隨時間推移，其中一部分患者可獲部分或全部緩解，一部分出現肌肉受累和肌無力的表現，還有一部分患者出現腫瘤。

可見白細胞數正常或降低，2/3可有血沉增快。血IgG,IgA,IgM、免疫複合物以及a2和Y球蛋白可增高。補體C3，C4可減少。

在肌酶譜尚未增高之前，尿肌酸排量即可增加，但這種改變在各種肌肉病變中均可出現，對本病無特異性。

肌紅蛋白只存在於心肌和橫紋肌中。大部分肌炎患者均有血清肌紅蛋白升高，且其波動與病情平行，有時其改變出現在CK改變之前，但特異性較差。

大部分患者的血清中可檢出自身抗體，這些抗體可分為：①只在炎性肌病中出現的肌炎特異性自身抗體(myositis-specificautoantibodies)；②常出現在炎性肌病中但對肌炎無特異性的自身抗體；③在肌炎和其他疾病重疊的綜合徵中出現的自身抗體。如伴發SLE者可檢出抗rRNP及抗Sm抗體，伴發系統性硬化症者可檢出抗Scl-70抗體，伴發乾燥綜合徵者可檢出抗SSA和抗SSB抗體。此外還可檢出抗肌紅蛋白抗體、類風濕因子、抗肌球蛋白抗體、抗肌鈣蛋白、原肌球蛋白抗體等非特異性抗體。

在疾病過程中，血清中肌肉來源的酶可增高，其敏感性由高到低依次為肌酸激酶(CK)、醛縮酶(ALD)、天冬氨酸轉氨酶(AST)、丙氨酸轉氨酶(ALT)、乳酸脱氫酶(LDH)等。

碳酸酐酶U1是惟一存在於骨骼肌中的同工酶，在多發性肌炎及其他骨骼肌病變中均增高，對肌肉病變的診斷較有價值。

肌電圖檢查是以針電極插人到骨骼肌，在細胞外記錄、放大、並通過示波器顯示肌纖維的電活動。典型的改變包括三聯徵：

最好選擇股四頭肌、三角肌等近端肌肉。

根據患者對稱性近端肌肉無力、疼痛和觸痛，伴特徵性皮膚損害如以眶周為中心的紫紅色水腫性斑，Gottron徵和甲根皺襞僵直擴張性毛細血管性紅斑，一般診斷不難，再結合血清肌漿酶和CPK、LDH、AST、ALT和醛縮酶的增高，必要時結合肌電圖的改變和病變肌肉的活組織檢查，可以確診本病。被多數臨牀醫生採納的仍是1975年Bohan和Peter提出的多發性肌炎和皮肌炎的診斷標準表。

該病屬慢性疾病，病程較長。治療效果取決於疾病的類型、治療方案、患者和家屬的積極配合。

臨牀經驗證明糖皮質激素治療特發性炎性肌病療效可靠，因而被視為治療多發性肌炎和皮肌炎的首選藥。輕者可早晨一次口服，重者最好分3次口服，一旦病情得到控制，再改為一次口服。一般療程不少於2年，最後可停藥。如3年不復發，則以後復發可能性不大，如5年不復發，則基本可謂治癒。

其中常用的為甲氨蝶呤和硫唑嘌呤。對於嚴重病例主張早期應用免疫抑制劑與糖皮質激素聯合治療。

隨着免疫抑制治療的應用，特發性炎性肌病的預後不斷改善。除使用免疫抑制劑外，早診斷早治療，以及有效控制併發症也有助於預後的改善。