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範可尼綜合徵
鎖定
- 別 名
- Fanconi綜合徵,骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵等
- 就診科室
- 腎內科
- 常見發病部位
- 腎
- 常見病因
- 遺傳,繼發於免疫病、金屬中毒或腎臟病
- 常見症狀
- 成人出現蛋白尿、葡萄糖尿、軟骨病等,幼兒出現嚴重營養不良、生長髮育緩慢等
範可尼綜合徵病因
本綜合徵的病因很多,可分為原發性與繼發性兩類。原發性範可尼綜合徵又分為:嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性範可尼綜合徵又包括繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。幼兒兒童大多同遺傳有關,成人則多繼發於免疫病、金屬中毒或腎臟病。
範可尼綜合徵臨牀表現
本病較罕見,多於成年出現症狀,有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿症、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿,低鉀血癥(肌無力、軟癱、週期性癱瘓等),低鈣血癥(手足搐搦症)等。長期低鈣血癥,可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病。本病最突出的臨牀表現為小兒維生素D缺乏病和成人的骨軟化症。繼發性範可尼綜合徵的臨牀表現,基本上與原發性相同,但可有其各型疾病的臨牀表現。本綜合徵臨牀表現複雜,根據其臨牀類型分述如下:
1.原發性範可尼綜合徵
包括3種類型:
2.繼發性範可尼綜合徵
多有原發病,不同病因引起者表現各有不同。
(1)胱氨酸儲積症胱氨酸儲積病所引起的範可尼綜合徵不同於其他原因所致範可尼綜合徵,常以失鉀、脱水、多飲、滲透性利尿為突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,因腎小管損傷出現各種症狀,患兒多於6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便秘、多飲、嘔吐、拒食、消瘦、發育障礙,由於脱水有反覆發熱,可發生維生素D缺乏病及侏儒症。由於角膜、結膜的胱氨酸沉着而畏光,眼底周圍色素脱失,可引起末梢視網膜病變。此外尚可表現為甲狀腺功能低下、糖尿病、脾大、腦水腫、肌病等。腎小管功能障礙表現為腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙,而至尿液不能酸化至pH5.5以下,呈腎小管性酸中毒。②兒童型或中間型10歲左右發病,進展較慢,骨病不嚴重,無侏儒症。組織胱氨酸含量遠較嬰兒型為低,白細胞內胱氨酸含量為正常的30倍,也可表現為腎臟病變,甚至發展為尿毒症,骨骼畸形、畏光、視網膜病變、胱氨酸引起的脾大也可產生。範可尼綜合徵表現不明顯。③成人型無腎病表現,以其他器官功能障礙為主。成人型又可分為急性與慢性,前者與嬰兒型類似,後者與兒童型類似。
範可尼綜合徵檢查
1.尿液檢查
2.血液檢查
3.常規X線檢查
4.其他檢查
胱氨酸儲積病所引起的範可尼綜合徵,通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。
範可尼綜合徵診斷
根據病因、臨牀表現和相關檢查確診。
範可尼綜合徵治療
1.病因治療
繼發性範可尼綜合徵應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄,遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積,減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積症繼發性範可尼綜合徵,應給予低胱氨酸飲食及對症治療。骨病變可用維生素D2或維生素D3或羥膽骨化醇。有脱水及酸中毒應作相應處理。早期可用枸櫞酸鉀鈉溶液口服。青黴胺可試用於消除胱氨酸,但不能減少細胞內胱氨酸沉着;二硫蘇糖醇(DDT)療效欠佳,半胱氨酸效果較好。
2.對症治療
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