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錯構瘤
鎖定
- 中醫病名
- 錯構瘤
- 外文名
- hamartoma
- 就診科室
- 胸外科、普外科、泌尿外科
- 常見發病部位
- 肺,腎,肝,下丘腦,乳腺
- 常見病因
- 不明
- 常見症狀
- 不同部位的錯構瘤可引起不同症狀
錯構瘤病因
1.肺錯構瘤
發病原因尚不分清楚,比較容易被接受的假説認為錯構瘤是支氣管的片組織在胚胎髮育時期倒轉和脱落被正常肺組織包繞這部分組織,生長緩慢,也可能在一定時期內不生長,以後逐漸發展才形成瘤,錯構瘤大多數在40歲以後發病這個事實支持這假説。
2.腎錯構瘤
3.肝錯構瘤
4.下丘腦錯構瘤
5.乳腺錯構瘤
乳腺錯構瘤與其他部位的錯構瘤一樣,可能是胚胎期乳腺組織結構錯亂,導致乳腺正常結構比例改變,殘留的乳腺管胚芽及纖維、脂肪組織出生後異常生長,形成一種良性瘤樣增生。腫瘤發展到一定程度,其生長速度會明顯減慢或停止。也有學者認為乳腺錯構瘤主要發生在分娩後或絕經期,與影響乳腺組織的激素改變有關。
錯構瘤臨牀表現
1.肺錯構瘤
發病年齡為30~60歲,男稍多於女。肺錯構瘤生長緩慢且多位於肺的外周,一般無症狀,多在健康檢查胸部X線透視時發現。有症狀者常表現為咳嗽、咳痰、咯血、氣短、胸痛、發熱等症狀。主支氣管、肺葉支氣管,尤其是隆嵴部位的錯構瘤,出現症狀較早,常伴有喘鳴,甚至引起嚴重呼吸困難和發紺,被誤診為哮喘。位於肺葉或主支氣管內的腫瘤造成管腔狹窄、部分梗阻,引起繼發感染,患者多因急性或慢性肺化膿症就診。
2.腎錯構瘤
(1)絕大多數錯構瘤患者沒有明顯的症狀。
(2)一些比較大的錯構瘤,因為壓迫十二指腸、胃等器官而出現消化道的不適症狀。
(3)當較大體積的錯構瘤突然破裂時,患者會出現腰腹疼痛和血尿等症狀,嚴重的大出血患者可以在腹部觸及到包塊,甚至有休克症狀。
3.肝錯構瘤
早期無任何症狀。有些患兒在出生時就有腹部包塊,隨生長髮育包塊可迅速增大,此時,在右上腹可捫及包塊,質硬,無壓痛,隨呼吸上下移動。晚期可出現腹部無痛性巨大包塊及所產生的壓迫症狀。消化道表現為噁心、嘔吐、腹脹、便秘等。包塊向上壓迫膈肌可導致呼吸困難,嚴重者可引起呼吸窘迫或心功能不全,並有貧血、消瘦等表現。
4.下丘腦錯構瘤
(1)特異性癲癇痴笑性癲癇是下丘腦錯構瘤最具特徵性的臨牀症狀,痴笑樣癲癇屬於間腦性癲癇的一種,表現為發作性傻笑,持續數秒或數十秒而突然停止,發作時無神志喪失,每天可發作數十次。痴笑多在嬰幼兒開始,隨年齡增加而發作漸頻繁。但痴笑性癲癇須符合下述條件方可診斷:無外界誘因、反覆性及刻板性發笑、可伴有其他類型的癲癇、EEG有改變。痴笑性癲癇藥物治療效果不佳,長期發作可導致認知和行為障礙,進而發展成複雜部分性癲癇、強直性癲癇、強直-陣攣癲癇和繼發性全面性癲癇。
(2)性早熟女孩表現為月經初潮並乳房發育、陰毛生長、外陰飽滿有色素沉着;男孩表現為陰莖粗大、痤瘡、鬍鬚、聲音變粗、肌肉發達等青春期特徵。性早熟兒童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,過早進入青春期,因骨骼發育過快,早期表現為生長超速,但亦較早停止發育,喪失了身高發育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構瘤內存在獨立的內分泌功能單位有關。
(5)個別病例出現視覺異常
5.乳腺錯構瘤
錯構瘤檢查
1.肺錯構瘤
(1)胸部X線為圓形或橢圓形,邊緣清楚,密度增高的陰影,多不均勻,多數位於肺周邊。有時出現鈣化點,多在中心而且分佈均勻,爆米花樣鈣化為肺錯構瘤的典型改變,對肺錯構瘤的定性診斷具有重要意義。鈣化有助於鑑別惡性腫瘤。
2.腎錯構瘤
(2)影像學檢查
4)MRI檢查近年來MRI檢查也在腎錯構瘤的診斷中發揮着越來越重要的作用。
3.肝錯構瘤
(1)實驗室檢查肝功能可在正常範圍,有少數患者血AFP升高,CA19-9可能升高。
(2)影像檢查
4.下丘腦錯構瘤(HH)
(2)MRI檢查是目前首選和最好的影像學檢查方法。典型表現為:位於垂體柄後方、視交叉與中腦之間,灰結節和乳頭體區圓形或橢圓形腫物,邊界清晰,有蒂或無蒂;向上可突入第三腦室底呈圓形或橢圓形隆起。腫塊信號均勻,大多與腦皮質相似,T1W1為等信號,少數病例信號稍低於腦皮質,個別為稍高信號;T2W1呈等或高T2信號改變。注射增強劑後無強化。MRI可最大限度得顯示HH與周圍重要結構的關係。
(3)EEG檢查早期,當患者僅有痴笑性癲癇發作時,發作間期頭皮腦電圖通常是正常的。而隨着疾病的進展,癲癇發作形式即趨多樣化:患者腦電背景活動呈瀰漫性減慢,發作間期可見單或雙側顳葉或額葉的孤立性癲癇樣放電、抑制,或可見不規則的全面的棘慢波放電。發作期腦電主要以瀰漫性低電壓節律性快活動或全面的腦電背景抑制為特徵。
5.乳腺錯構瘤
錯構瘤診斷
根據臨牀表現及影像學檢查可診斷。
錯構瘤治療
1.肺錯構瘤
肺錯構瘤大多數為良性,惡性僅佔0.5%左右,但是文獻也有肺錯構瘤惡變的報道。由於本部有時難於與周圍型肺癌鑑別,因此多主張早期手術。對中、老年人肺部孤立性病變不能肯定為良性者,均應做手術探查。大多數肺錯構瘤病例可採用腫瘤摘除術或肺楔形切除術。若腫瘤位於肺門,體積巨大,或與肺門支氣管、血管不易分離,或已造成遠端肺組織的不可逆病理改變時,可行肺葉切除術,很少需做全肺切除。無論是腫瘤摘除或肺葉切除,術後均無復發。
2.腎錯構瘤
(1)隨訪腫瘤<4cm可以不治療,但要密切隨訪。
(3)保留腎單位手術腫瘤<5cm可行剜除術,尤其是在腎臟邊緣的腫瘤。
3.肝錯構瘤
4.下丘腦錯構瘤(HH)
(1)藥物治療性早熟HH不是真性腫瘤,生長速度緩慢,病變體積可多年無變化,因此,若僅表現為性早熟單一症狀,可使用促性腺激素釋放激素類似物來控制。
(2)手術切除下述患者可選擇手術治療:性早熟藥物治療無效者;或雖治療有效,但用藥期間發生共濟失調、發作性癲癇等神經系統症狀者;或經濟上無力承擔藥物治療費用者;痴笑性癲癇及其他類型癲癇藥物治療無效者;腫瘤的佔位效應造成神經功能障礙者。術式可選擇:翼點入路、經胼胝體前穹隆間入路和神經內鏡。隨着影像學的發展及顯微外科技術的提高,下丘腦錯構瘤全切率明顯增加,並取得了良好的效果。錯構瘤全切除後性早熟症狀停止,激素水平恢復正常。部分患兒癲癇發作完全停止或發作次數明顯減少。
(3)其他治療方法普通放射治療對HH無效。γ-刀對伴有痴笑或癲癇大發作的患兒療效較好且無病死率,致殘率低;對性早熟患兒理論上有效,但缺乏相應的臨牀資料;對以癲癇為主且手術難度較大或者腫瘤未能全切除者可以作為很好的補充。
5.乳腺錯構瘤