身材矮小

①生長組織的內在缺陷。如骨或軟骨發育不良，常染色體或性染色體異常，遺傳性中間代謝異常，如黏多糖病。

②生長組織環境的異常。如胎兒期胎盤異常、母親有病；出生後營養不良、吸收不良症、慢性腸道炎症、慢性腎臟疾患、心臟病、中樞神經系統病、糖尿病、抗維生素D佝僂病。

③激素包括生長因子的分泌或作用異常。如原發於垂體或繼發於下丘腦的生長激素缺乏、心理社會性侏儒、生長激素或生長介素抵抗綜合徵、甲狀腺功能減退、高腎上腺皮質激素血癥等。

身材矮小的指標為身高與生長速度，應當與同地區、同種族、同年齡及同性別正常兒童比較，求出百分位數或比均值低的標準差數。影響測定的因素為測定技術、季節影響及其他影響。如觀察時間過短、身高測定誤差，對計算生長速度的影響；身高增長與骨齡增加的比例、患兒青春發育，對生長的影響等。

①身高在同地區、同種族、同年齡、同性別兒童的均值與低於均值2個標準差(SD)之間時，觀察生長速度，不需做實驗室檢查。

②身高比同年齡、同性別正常兒童的均值低2～3個標準差時，應做篩選研究。包括詳細的病史及體格檢查，分析生長曲線、血尿常規及生化測定，肝腎功能、甲狀腺功能、骨齡測定，蝶鞍相（必要時行CT檢查）、女性染色體檢查等。若篩選研究結果正常，繼續觀察生長速度。

③身高低於同年齡、同性別正常兒童的第3百分位數或比均值低3個標準差以上時，除篩選研究外，還應做全套垂體前葉功能檢查。確定診斷後進行病因治療。進行對症治療時，應注意所用藥物是否促使骨骺閉合而縮短患兒的生長期。另外，非洲中部熱帶森林地區的尼格利羅人（又稱俾格米人）亦身材矮小，成年男子平均身高1.4米左右，但非病態，屬正常的種族體質特徵。 ^[1]