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脊髓亞急性聯合變性
鎖定
- 外文名
- subacute combined degeneration of the spinal cord
- 別 名
- 亞急性聯合變性
- 就診科室
- 神經內科
- 常見病因
- 維生素B12缺乏
- 常見症狀
- 雙下肢深感覺缺失、感覺性共濟失調、痙攣性癱瘓及周圍性神經病變等,常伴有貧血
- 中文名
- 脊髓亞急性聯合變性
脊髓亞急性聯合變性病因
本病與維生素B12缺乏有關。維生素B12主要貯存於肝臟,貯存量很豐富,約3000~5000μg,正常人維生素B12日需求量僅1~2μg。從食物攝取的遊離維生素B12必需與胃底腺壁細胞中內質網微粒體分泌的內因子結合成穩定複合物,才能不被腸道細菌利用,在迴腸遠端與黏膜受體結合,吸收入黏膜細胞。維生素B12攝取、吸收、結合及轉運任意一環節出現障礙均可致病。這一過程還與唾液中R蛋白、轉運維生素蛋白有關。先天性內因子分泌缺陷、萎縮性胃炎、胃大部分切除術等因素導致內因子缺乏或不足,迴腸切除術、侷限性腸炎影響維生素B12的吸收,血液中運鈷胺蛋白缺乏等均可導致維生素B12代謝障礙。維生素B12缺乏偶可伴其它吸收障礙性疾病,如乳糜瀉、小腸盲袢、吻合術後、憩室及其他疾病導致腸管阻滯菌落過度生長,鈷胺素代謝性魚絛蟲等寄生蟲感染。維生素B12缺乏偶見於乳品素食者,也可由罕見的甲基丙二酰輔酶A變位脱輔基酶遺傳缺陷所致。
脊髓亞急性聯合變性臨牀表現
多在中年以後隱匿起病,男女無明顯差異,呈亞急性或慢性病程,逐漸進展。在神經症狀出現前,多數患者出現貧血表現,部分胃酸缺乏患者合併輕度或嚴重貧血,出現倦怠、無力、心慌、頭昏、腹瀉、輕微舌炎及水腫等,部分患者神經症狀可早於貧血。伴胃腸道疾病時患者食慾減退、便秘或腹瀉、黏膜蒼白等。神經症狀常表現手指及足趾對稱的感覺異常,如刺痛、麻木及灼燒感,呈持續性,下肢較重,感覺異常可向上延伸至軀幹,肢端感覺客觀查體多正常,少數患者有對稱的手套、襪套樣感覺減退。脊髓後索受損逐漸出現肢體動作笨拙、易跌倒、走路踩棉感、閉目或在黑暗中行走困難。查體可見雙下肢音叉振動覺及關節位置覺減退或消失、走路不穩、步態蹣跚、步基增寬、Romberg徵陽性等。部分患者屈頸時出現由脊背向下肢放射針刺感(Lhermitte徵)。運動障礙通常較感覺障礙出現晚,雙下肢可呈不完全性痙攣性截癱,查體可見雙下肢無力、肌張力增高、腱反射亢進及病理徵陽性。如周圍神經病變較重時,則表現為肌張力減低、腱反射減弱,但病理徵常為陽性。尿失禁等括約肌功能障礙出現較晚。
約5%的患者出現視神經萎縮及雙側中心暗點,視野縮小,視力減退或失明,視神經病變導致視力減退偶為惡性貧血最早或惟一臨牀表現,提示大腦白質與視神經廣泛受累,但很少波及其他顱神經。少數患者可見淡漠、嗜睡、激惹、猜疑、抑鬱及情緒不穩等精神症狀,嚴重時出現精神錯亂、瞻望、妄想、幻覺、類偏執狂傾向、認知功能減退、記憶力減退及Korsakoff綜合徵等,甚至可發展為痴呆。[1]
脊髓亞急性聯合變性檢查
(2)血清維生素B12含量降低,正常值為110~660pmol/L(140~900μg/L),低於100μg/L考慮診斷維生素B12缺乏症。但目前認為血清維生素B12水平不能準確反應機體是否真正缺乏維生素B12。血清維生素B12隨其結合蛋白量的改變而改變,如果存在維生素B12的轉運和代謝障礙,影響其依賴酶的活性,使細胞不能充分利用有活性的甲基維生素B12和腺苷維生素B12,仍可導致SCD的發生。故僅憑血清維生素B12水平來衡量維生素B12是否缺乏不可靠。目前我國還不能常規檢測細胞內維生素B12水平,因此不能確定血清維生素B12水平升高或正常者是否存在細胞內維生素B12缺乏。
(3)注射維生素B12,100μg/d,10日後出現顯著的網織紅細胞增多,有助於SCD臨牀診斷。
(4)血清維生素B12含量正常者可行Schilling試驗:口服放射性核素57鈷標記維生素B12,測定尿、糞中排泄量,正常人吸收量為62%~82%,尿排出量為7%~10%,可發現患者維生素B12吸收缺陷,糞便放射性核素57鈷標記維生素B12排泄量明顯增多而尿排泄量明顯減少。但由於此試驗使用放射性物質以及操作繁瑣等原因,目前已較少應用。
(5)血清抗內因子抗體有助診斷。
(6)維生素B12缺乏,導致其代謝過程中的兩種物質即HCY和MMA在體內聚集增加。血清中HCY及MMA聚集可反映細胞內維生素B12活性,即功能維生素B12的情況。近年的研究認為全轉運穀氨酸素(holoTC)是維生素B12缺乏的最早的參數,holoTC降低加上MMA濃度的增加預示代謝中的維生素B12缺乏,此時可能仍然無臨牀症狀,建議在亞臨牀時就進行治療。但目前這些指標臨牀實效性仍有待驗證。[2]
2.胃液分析
多數患者注射組胺作胃液分析,發現抗組胺性胃酸缺乏,少數患者胃液仍有遊離胃酸。
3.腦脊液檢查
多正常,少數病例可有輕度蛋白升高。
4.MRI
5.電生理
脊髓亞急性聯合變性診斷
根據中年以後緩慢隱匿起病,亞急性或慢性病程,脊髓後索、錐體束及周圍神經合併受損表現,血清維生素B12減少,維生素B12治療後神經症狀改善可確診。[3]
脊髓亞急性聯合變性鑑別診斷
其臨牀表現可與維生素B12缺乏性亞急性聯合變性十分相似。實驗室檢查主要特點為血清銅、銅藍蛋白降低,可伴有貧血及粒細胞減少。脊髓MRI頸胸髓後索T2高信號。補銅治療後症狀可能有部分改善,預防性補銅無效。
2.脊髓壓迫症
病灶常自脊髓一側開始,早期多有神經根刺激症狀,逐漸出現脊髓半切至橫貫性損害症狀,表現為截癱或四肢癱,平面較確切的傳導束性感覺障礙,尿便障礙,以及相應節段的肌萎縮。腰椎穿刺可見椎管梗阻,腦脊液蛋白增高,脊髓造影或脊髓MRI檢查可供鑑別。
3.視神經脊髓炎
4.周圍神經病
5.脊髓癆
脊髓亞急性聯合變性治療
1.藥物治療
(1)一經確診或擬診本病,應立即給予大劑量維生素B12治療,否則會發生不可逆性神經損傷,總療程6個月。維生素B12吸收障礙者需終生用藥,合用維生素B1和維生素B6等效果更佳;無須加大維生素B12劑量,因並不能加快神經恢復。
2.康復治療
脊髓亞急性聯合變性預後
脊髓亞急性聯合變性預防
參考資料
2.賈建平.神經病學[M]:人民衞生出版社,2008:326-328.
3.WolfgangHerrmann,RimaObeid.CausesandEarlyDiagnosisofVitaminBDeficiney:DtschArzteblInt,2008:105:680-685.
4.houYH,LiC,FanDS,etal.Diagnsisandclinicalmanifestationsofsubacutecombineddegenerationofthespinalcord:NeuralRegenRes,2007:2:112-116.
5.JaiserSR,WinstonGP.Copperdeficiencymyelopathy:Neurol,2010:257:869-881.
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