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遺傳性出血性毛細血管擴張症
鎖定
- 中醫病名
- 遺傳性出血性毛細血管擴張症
- 外文名
- HHT
- 常見病因
- 皮膚、黏膜多部位的毛細血管擴張性損害
- 常見症狀
- 鼻出血和其他部位出血
遺傳性出血性毛細血管擴張症病因
本病呈常染色體顯性遺傳,與HHT發病相關的基因OWR1定位在染色體9p33-34,現命名為endoglin基因。另一種與HHT血管畸形發生相關的基因OWR2定位在染色體12q,為ALK1。SMAD4,MADH4突變也與本病相關。
本病的發病機制仍不十分明確,該病的出血表現與固有的血管機械性脆性增加有關。主要病理變化是血管缺乏彈性纖維和平滑肌,受累的血管壁僅僅是一層內皮細胞,其周圍由一層無肌肉、無彈性的疏鬆結締組織所包圍。血管壁脆弱易破,已不能收縮,呈血管瘤樣擴張,稱為毛細血管擴張,故容易引起出血。
遺傳性出血性毛細血管擴張症臨牀表現
1.毛細血管擴張、動靜脈畸形和受累血管破裂出血為主要臨牀表現。
2.皮膚和黏膜血管病變多於出生時或生後不久出現,多分佈於面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、甲牀、耳部和消化道,呈針尖樣、斑片狀及小結節狀,也可呈血管瘤樣或蜘蛛痣樣,稍高出皮膚表面,加壓後可部分或完全消失。
3.同一部位的反覆出血,出血症狀常在幼年即出現,但也有在中年或老年以後才首次出現,常隨年齡增長加重,在40~60歲之間可達高峯。兒童期多見鼻出血,青少年期消化道出血發生率逐漸增加,表現為嘔血、黑便、便血、糞便隱血試驗陽性、缺鐵性貧血等,此外,可有咯血、血尿、月經量過多,眼底、蛛網膜下腔或顱內出血等。
5.除陰囊外,皮膚的血管擴張一般不發生出血,故部分患者可終身無出血癥狀。
遺傳性出血性毛細血管擴張症檢查
1.實驗室檢查
部分患者可見缺鐵性貧血、糞便隱血試驗陽性。
2.甲牀毛細血管鏡檢查
可見血管袢異常擴張。
3.消化內鏡檢查
可提示肝臟的動靜脈畸形。
可顯示消化道毛細血管擴張和動靜脈畸形。
遺傳性出血性毛細血管擴張症診斷
1.同一部位的反覆出血,未能找到其他原因。
2.面部、口腔、鼻或牙部多灶性的皮膚或黏膜細點狀或成簇的毛細血管擴張。
3.有陽性家族史。
4.病變部位血管病理組織檢查可見血管壁變薄,缺乏彈性纖維、平滑肌等。如出血以內臟為主,且無皮膚毛細血管擴張症存在,亦無家族史者,則診斷比較困難。這時纖維內鏡(支氣管鏡、胃鏡、腸鏡、膀胱鏡、子宮鏡、腹腔鏡)檢查有助於診斷,而肺的動靜脈瘻可做肺血管造影加以證實。
遺傳性出血性毛細血管擴張症治療
1.貧血治療
2.消化道出血治療
(1)內鏡下治療、血管造影栓塞治療。