反饋

高同型半胱氨酸血癥

鎖定

高同型半胱氨酸血癥是一種以血液中同型半胱氨酸升高為特徵的疾病，通常指同型半胱氨酸＞15µmol/L。

同型半胱氨酸是一種非蛋白質氨基酸，可在B類維生素的輔助下循環轉化為蛋氨酸或半胱氨酸，缺乏維生素B會導致高同型半胱氨酸血癥。已證明同型半胱氨酸血癥是心血管疾病、腦血管病、認知障礙和骨質疏鬆相關骨折的獨立危險因素。^[1]

中醫病名: 高同型半胱氨酸血癥
外文名: hyperhomocysteinemia
別名: 同型半胱氨酸尿症

就診科室: 心內科
常見症狀: 心血管疾病發病
傳染性: 無

高同型半胱氨酸血癥流行病學

5-MTHF還原酶的遺傳缺陷可導致高同型半胱氨酸血癥，最常見的基因變異包括MTHFR C677T和MTR A2756G基因突變。^[2]

高同型半胱氨酸血癥疾病類型

根據血液中同型半胱氨酸的水平，可分為輕、中、重度高同型半胱氨酸血癥：

輕度：15~30µmol/L；
中度：30~100µmol/L；
重度：＞100µmol/L。^[3]

高同型半胱氨酸血癥基本病因

同型半胱氨酸在B類維生素的輔助下循環轉化為蛋氨酸或半胱氨酸，若缺乏B類維生素，則會無法轉化，導致血液中同型半胱氨酸升高。參與同型半胱氨酸代謝的B類維生素包括維生素B6、葉酸（維生素B9）和維生素B12。^[4]

高同型半胱氨酸血癥誘發因素

其他影響同型半胱氨酸的代謝的因素也會誘發高同型半胱氨酸血癥。

高同型半胱氨酸血癥疾病與藥物

甲狀腺激素水平降低、銀屑病、腎臟疾病、惡性腫瘤以及應用甲氨蝶呤、一氧化氮、抗癲癇藥、利尿藥、煙酸等藥物可致血漿同型半胱氨酸水平升高。

高同型半胱氨酸血癥飲食

大量飲酒、吸煙、大量飲用咖啡等不健康飲食可致血漿同型半胱氨酸水平升高。

高同型半胱氨酸血癥性別和年齡

研究發現，血漿同型半胱氨酸濃度隨年齡增長而升高，這是由於年齡增長後維生素B6、維生素B12體內停留時間也隨之下降，以及一些相關酶活性降低。男性血漿同型半胱氨酸濃度高於女性。女性絕經後血漿同型半胱氨酸濃度高於絕經前。

高同型半胱氨酸血癥典型症狀

維生素B12缺乏相關症狀：

皮膚蒼白；
乏力；
疲勞；
手足有刺痛感；
頭暈；
口瘡；
情緒變化。

葉酸缺乏相關症狀：

疲勞；
口瘡；
舌頭腫脹；
發育異常。

高同型半胱氨酸血癥伴隨症狀

若由於維生素缺乏導致貧血，可伴呼吸急促、心律不齊、消瘦等。

高同型半胱氨酸血癥就診科室

心血管內科、神經內科

高同型半胱氨酸血癥診斷依據

進行血液中同型半胱氨酸水平的測定，當同型半胱氨酸＞15µmol/L即可診斷為高同型半胱氨酸血癥。

高同型半胱氨酸血癥相關檢查

血液同型半胱氨酸水平檢查：

輕度高同型半胱氨酸血癥：15~30µmol/L。
中度高同型半胱氨酸血癥：30~100µmol/L。
重度高同型半胱氨酸血癥：＞100µmol/L。

高同型半胱氨酸血癥鑑別診斷

因為本病一般無自覺表現，通過實驗室檢查即可確診，故無需與其他疾病鑑別。

高同型半胱氨酸血癥治療

高同型半胱氨酸血癥與心血管疾病、腦血管病、認知障礙和骨質疏鬆相關骨折密切相關，在一定程度上降低血漿同型半胱氨酸水平可緩解相關組織器官病變損傷。

高同型半胱氨酸血癥的治療主要是降低血漿同型半胱氨酸水平，但是目前研究表明，治療高同型半胱氨酸血癥不能對心腦血管疾病及認知障礙起到二級預防的作用，但對預防骨折有一定效果。

高同型半胱氨酸血癥一般治療

可通過改善飲食習慣來增加體內維生素B水平，比如多吃富含葉酸的食物（例如綠色蔬菜、橙子和豆類）。

高同型半胱氨酸血癥藥物治療

對於維生素缺乏所致的高同型半胱氨酸血癥患者，目前臨牀中多聯合使用維生素B6、維生素B12和葉酸進行治療。

葉酸

對於單純高同型半胱氨酸血癥可補充葉酸治療，若合併高血壓，可以使用依那普利葉酸片降壓治療。

維生素B6和維生素B12

單獨使用維生素B6和維生素B12降低血漿同型半胱氨酸的作用並不明顯，只有同時應用葉酸時才能顯著降低血漿同型半胱氨酸水平。

注意事項：研究結果提示，補充B族維生素可能更適用於由於飲食及不良習慣導致的高同型半胱氨酸血癥，對於遺傳因素引起的高同型半胱氨酸血癥效果不如前者明顯。另外，大劑量應用葉酸可能會導致哮喘、皮疹等，加大罹患前列腺癌的風險。所以應在醫生的指導下根據體內維生素水平進行個體化治療。

高同型半胱氨酸血癥預後

單純高同型半胱氨酸血癥不會有嚴重後果，但高同型半胱氨酸血癥是心血管疾病、腦血管病、認知障礙和骨質疏鬆相關骨折的危險因素。高同型半胱氨酸血癥通過治療可降至正常。

高同型半胱氨酸血癥併發症

高同型半胱氨酸血癥心腦血管疾病

高同型半胱氨酸血癥的患者患冠心病、心肌梗死、中風、靜脈血栓栓塞和外周血管疾病的風險增加。同型半胱氨酸濃度每降低3μmol/L，缺血性心臟病的風險降低11%，中風的風險降低19%。

高同型半胱氨酸血癥認知功能障礙

同型半胱氨酸水平輕度升高也可能增加患阿爾茨海默症認知功能障礙、血管性認知功能障礙、帕金森氏病相關性認知功能障礙和多發性硬化性認知功能障礙的風險。

高同型半胱氨酸血癥骨質疏鬆相關骨折

高同型半胱氨酸血癥是老年人骨質疏鬆性骨折的獨立危險因素。同型半胱氨酸水平輕度升高（男性＞20μmol/L，女性＞18μmol/L）即可顯著增加骨折的風險（男性升高4.1倍，女性升高1.9倍）。

高同型半胱氨酸血癥日常生活管理

飲食：多吃富含葉酸的食物，例如綠色蔬菜、橙子和豆類。
生活方式：戒煙、戒酒，不要大量飲用咖啡。

高同型半胱氨酸血癥日常病情監測

若使用維生素B治療，應在服用藥物兩個月內檢查血液同型半胱氨酸水平。醫生會根據檢查結果調整藥物劑量。

高同型半胱氨酸血癥特殊注意事項

正常人通過日常均衡飲食即可保證足夠的維生素B攝入，故無需自行服用維生素B預防高同型半胱氨酸血癥。
高同型半胱氨酸血癥患者需遵醫囑補充維生素B，若補充過量可出現皮疹、哮喘等副作用。

高同型半胱氨酸血癥預防

若因客觀條件無法進食富含葉酸的食物，可口服維生素B預防高同型半胱氨酸血癥積極治療影響同型半胱氨酸代謝的原發病，如甲狀腺激素水平降低、銀屑病、腎臟疾病、惡性腫瘤。
在服用影響同型半胱氨酸代謝的藥物如甲氨蝶呤、一氧化氮、抗癲癇藥、利尿藥、煙酸等藥物時，可適當補充維生素B。

參考資料

1. 陳健, 張金枝. 高同型半胱氨酸血癥:心腦血管疾病的獨立危險因子[J]. 心血管病學進展, 2000(02):11-14.
2. 程絲, 馮娟, 王憲. 高同型半胱氨酸血癥治療研究進展[J]. 生理科學進展, 2011, 042(005):329-334.
3. Maron BA, Loscalzo J. Homocysteine. Clin Lab Med. 2006;26(3):591‐vi.
4. Maron B A , Loscalzo J . The Treatment of Hyperhomocysteinemia[J]. Annual Review of Medicine, 2009, 60(1):39-54.

詞條統計

瀏覽次數：次
編輯次數：21次歷史版本
最近更新： shengloud51 （2023-09-11）