血小板低

血小板平均的分佈在血液中，循環血液中的血小板一般處於靜止狀態，當血管破裂時會大量聚集。正常人血液中的血小板濃度為100~300×10⁹/L。

血小板的半衰期為7~9天，主要在單核吞噬系統（如：脾）中清除。

血小板濃度過低是相當危險的，一般來説，血小板濃度為80~100×10⁹/L時，傷口的止血速度會變慢；血小板濃度為50~80×10⁹/L時，傷口的止血速度會更慢，甚至會出現自發性出血，比如皮下，粘膜出血，月經增多等。

血小板濃度低於50×10⁹/L時，會頻繁的出現明顯的自發性出血，最常見的就是皮下紫癜。

血小板濃度低於20×10⁹/L時，病人就會變得極其危險，外傷、突如其來的顱內出血、消化道大出血等可以嚴重威脅到病人的生命。

（1）遺傳性：如Fanconi貧血、先天性伴畸形無巨核細胞血小板減少症及May-Hegglin異常等。

（2）獲得性：再生障礙性貧血，骨髓浸潤（惡性腫瘤骨髓轉移、白血病、骨髓纖維化、結核），化療藥物，輻射，巨核細胞再生障礙，病毒感染（麻疹、流行性腮腺炎），影響血小板生成的藥物（如酒精），維生素B₁₂、葉酸缺乏。

血栓性血小板減少性紫癜，妊娠，感染，血管瘤-血小板減少綜合徵，蛇咬傷，急性呼吸窘迫綜合徵，嚴重燒傷等。

引起的血小板破壞增加

免疫性血小板減少性紫癜，HIV感染，週期性血小板減少，藥物引起的血小板減少（肝素、奎寧、奎尼丁、解熱鎮痛藥、青黴素、頭孢類抗生素、利福平、呋塞米、卡馬西平、丙戊酸鈉、磺脲類降糖藥及苯妥英鈉等），輸血後血小板減少。

脾功能亢進導致脾臟對血小板產生滯留作用，使血液中的血小板數量降低 ^[1]  。如戈謝病常常會繼發脾功能亢進，患者會因脾功能亢進引起的血小板減少而有出血傾向，常表現為疲乏、易出現瘀青和鼻出血 ^[2]  。ICGG報告中，全球56%戈謝病患者會出現血小板減少症狀 ^[3]  。部分患兒還可出現貧血，可能主要由脾功能亢進引起紅細胞壽命縮短所致。戈謝病是一種由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積的一種常染色體隱性遺傳性疾病。臨牀表現為多臟器受累，呈進行性，並可危及生命。患者可通過葡萄糖腦苷脂酶活性檢測進行確診 ^[4-5]  。