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慢性肉芽腫病
鎖定
- 中醫病名
- 慢性肉芽腫病
- 外文名
- chronic granulomatous disease,CGD
- 常見病因
- 由於編碼細胞色素b的qp91-phox亞單位基因突變引起
- 常見症狀
- 反覆發生全身各部位的化膿性感染
慢性肉芽腫病 病因
性聯隱性遺傳的慢性肉芽腫病的各亞型均是由於編碼細胞色素b的qp91-phox亞單位基因突變引起,該基因被命名為CYBB(MIM306400),含有13個外顯子,位於X染色體xp21.1,約佔30kb。根據多中心國際數據庫對261例性聯CGD患兒的分析結果,該基因突變存在明顯的異質性,多有家族特異性。基因缺失、錯義突變和無意義突變發生率接近分別佔全部突變的20%,剪切為點突變(16%)和插入(10%),則佔剩餘突變的大部分。目前還發現存在兩種調節突變CyBB基因突變的分佈無明顯的突變熱點似乎有一定的隨機性。總之,大多數性聯CGD是由於CyBB編碼區和剪接區突變引起,而不是由基因調控區發生缺失引起,大多數突變影響mRNA和(或)該蛋白的穩定性。qp91-phox基因突變的多樣性與性聯CGD的臨牀異質性相平行利用四唑氮藍試驗(NBT)和流式細胞儀對O2產量進行分析發現的5%病人中性粒細胞呼吸爆發活性正常;95%粒細胞缺乏呼吸爆發活性,細胞色素b的總量約為正常的5%,推測可能只有少量細胞克隆有細胞色素b水平正常,呼吸爆發活性完全。調控區突變將不利於細胞色素b的表達。
慢性肉芽腫病 臨牀表現
反覆發生全身各部位的化膿性感染,多有葡萄球菌、大腸桿菌、沙門菌屬、白色念珠菌、放線菌等感染,導致化膿性淋巴結炎、鼻炎、鼻竇炎以及心包、肺、肝神經系統等化膿性炎症。可有皮膚肉芽腫,濕疹性皮炎,肝、脾大。在各受累器官中可見到含有色素脂類的組織細胞形成的肉芽腫。
併發症:
慢性肉芽腫病 檢查
3.四唑氮藍試驗(NBT) 吞噬細胞功能降低。
5.免疫球蛋白 丙種球蛋白增高。
其它輔助檢查:
慢性肉芽腫病 診斷
鑑別診斷:
1.G-6-PD缺乏症 患者白細胞G-6-PD活性也降低,一般為正常的80%左右這種病人容易發生溶血性貧血及反覆感染。由於酶的缺乏,白細胞中測不到單磷酸己糖旁路的代謝活動。它不能為亞甲藍糾正以此和CGD區別。
慢性肉芽腫病 治療
重點在預防和治療感染。一旦發生感染,應即用廣譜抗生素,以雙氯西林(雙氯青黴素)、頭孢三代和利福平更有效近來發現磺胺異惡唑能促進患兒吞噬細胞的殺菌能力白細胞介素-α也可增強中性粒細胞殺菌力。此外輸注白細胞及骨髓移植對此病有益。粒系集落刺激因子(G-Csf)可減少感染或縮短病程終歸不能長久應用。腎上腺皮質激素不宜使用它可加重粒細胞功能缺陷。
慢性肉芽腫病流行病學
慢性肉芽腫病 發病機制
正常粒細胞對細菌吞噬脱顆粒產生過氧化氫,並在吞噬細菌後釋放新生態氧,使碘、氯化合物氧化為遊離的碘和氯形成完整的過氧化氫-過氧化物酶-碘離子殺菌系統。本病由於缺乏葡萄糖氧化酶不能產生過氧化氫,以至於對不能產生過氧化氫的細菌如金黃色葡萄球菌白色念珠菌克雷伯桿菌、E組大腸桿菌、黏質沙雷菌等的殺菌功能,但對能產生過氧化氫的鏈球菌、肺炎球菌仍有殺滅作用。總之是有粒細胞內過氧化物殺菌力缺乏而造成的疾病。
慢性肉芽腫病 預後預防
病程一般5~7年,女性預後好。
避免近親結婚,有家族史的孕婦,可早期給予干預。
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