West綜合徵

病因機制尚未完全清楚。60%以上的患兒為症狀性，特發性者佔40%。症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、多發性神經纖維瘤、大腦發育不全、Sturge-Weber綜合徵、Aicardi’s 綜合徵為多見，此外為苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等先天性代謝異常，以及21-三體綜合徵、各種圍產期的腦損傷、顱內感染等。

特徵為屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。

85%-90%的患兒在出生後1年內發病，發病高峯為6-8個月。發病性別無顯著差異。一般起病時病情較輕，發作時間短，以後逐漸加重。表現為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連續發生數次至數十次，發作通常出現在睡前和初醒或慢速眼動至快速眼動的過度期，處於瞌睡狀態時易於發生。 發作時，頸、軀幹及肢體雙側對稱的肌肉突然收縮，因伸肌和屈肌受累的數目、分佈和程度不同而分為三型：屈曲型最具特徵性，約佔34%，表現為頭、軀幹特別是腹肌收縮、腿屈曲內收、臂屈曲內收或外展；伸展型約佔23%，表現為頸與軀幹突然伸展，上臂伸直外展；混合型約佔42%，表現為頸、軀幹及臂屈曲，腿伸直，有時為腿伸直而臂屈曲。發作時意識喪失，發作後嗜睡。多數患兒常不止一種發作類型，有的三種類型同時存在或前後分開出現。一次痙攣可分為開始突然收縮及持續強直兩個階段，前者不足2秒，後者約2-10秒。一次發作，痙攣常成簇出現，每簇由幾次或幾十次痙攣組成。成簇發作是本病的特徵之一。

症狀性嬰兒痙攣常伴發其他發類，如失張力發作、強直髮作、不典型失神發作和部分性發作等，還可見於癲癇性腦病等其他癲癇綜合徵。

70%-90%的患兒在痙攣發作出現前即有發育障礙和神經系統體徵，原來發育正常的患兒在患病後精神運動發育變得遲緩甚至倒退。表現為對周圍環境的反應減弱、主動的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌張力低下等。

腦電圖示瀰漫高電位不規律慢活動，雜有棘波的尖波，痙攣時則出現短促低平電位。這此發作在2～3歲時消失，但症狀性者和治療無效的特發性者漸有明顯智能障礙，半數以上轉化為不典型失神發作，GTCS或精神運動性發作。

嬰兒痙攣的診斷主要依據典型發作表現、精神運動發育遲緩以及腦電圖特點。發作間期腦電圖顯示高度節律失常。

為了明確病因需要進行許多檢查如腦電圖、影像學、血液檢查、尿液檢查、遺傳代謝病檢測，甚至腦脊液檢查等。

（一）結節性硬化（tuberous sclerosis）　多數呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特徵為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭顱CT和MRI見到多灶性結和低密度改變或鈣化可予診斷。

（二）小頭畸形（microcephaly）　常見胎兒期的有害環境因素引起。腦部和顱骨和發育都有障礙，發育完成後腦重不超過1000克，頭顱最大周徑不超過47cm，額部和枕部平坦、狹小，頂部略呈尖形，和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭髮粗密。身材大多矮小，智能發展停留於白痴階段。

（三）苯丙酮尿症（phenylketonuria）　屬常染色體隱性遺傳，為一種氨基酸代謝病。特徵為智能低下和癲癇發作，嬰兒出生時通常正常，1～6個月後逐漸出現智商降低，身材或衣服可聞到特殊的氣味，如黴味或“鼠”味，6個月後智商迅速下降，癲癇發作表現為嬰兒痙嬰症或其它形式發作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。

大部分抗癲癇藥物治療無效。僅硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素及個別新型抗癲癇藥物能不同程度地控制發作......

一部分患兒對抗癲癇藥物反應良好，而另一部分患兒對抗癲癇藥物無效。嬰兒痙攣的預後主要取決於病因。長期預後差，90%以上有不同程度的精神運動發育遲緩，許多患兒在兒童後期出現其他發作類型，可能發展成為Lennox-Gastaut綜合徵。