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https://baike.baidu.hk/item/先天性代謝異常/1852155
先天性代謝異常
鎖定
先天性代謝異常 ( inborn error of metabolism)是因為存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發生異常。
中文名
先天性代謝異常
外文名
inborn error of metabolism
症 狀
正常反應被抑制
分 類
四種
症狀介紹
代表性的先天性代謝異常通過下列機制表現出種種有害的症狀。(1)正常反應被抑制,因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。(如全身白化症、腎上腺性徵綜合症、
甲狀腺腫
呆小症);(2)被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果(如糖元積累症、
苯丙酮尿症
、Wilson病) ;(3)相反地反應被促進,結果代謝產物生產過剩(如急性間歇性肝卟啉症)。
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yearchenjie12
(2022-04-14)
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