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氨基酸代謝病
鎖定
又稱氨基酸病，氨基酸尿症，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長髮育或分娩，早期可無體徵。苯丙酮尿症、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。
- 外文名
- aminoacidopathy
- 別 名
- 氨基酸病，氨基酸尿症
- 就診科室
- 遺傳代謝科，兒科
- 多發羣體
- 近親結婚的後代
- 常見病因
- 常染色體隱性遺傳致病
- 常見症狀
- 輕度精神運動發育遲滯
- 傳染性
- 無
- 中文名
- 氨基酸代謝病
氨基酸代謝病病因
除個別情況，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結婚的後代較為常見。
氨基酸代謝病臨牀表現
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種。隨生化檢測技術的進步，新的發現將不斷增加。主要臨牀特徵為出生時外表和活動正常，半歲或1歲以後逐步出現智能減退，適當氨基酸補充，飲食控制維生素等綜合治療後不少病例神經症狀可以改善。
1.遺傳性酪氨酸血癥
（1）可分為3型。每型的表現不一樣。約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動不協調錶現，語言缺陷較突出。Ⅱ型1歲或快滿1歲時由於角膜糜爛，常引起流淚、畏光和眼睛發紅，出現新生血管形成及角膜渾濁、手掌和足底角化，常伴多汗和疼痛，是結晶酪氨酸沉積導致的炎症反應，結節也是角膜病變的原因。
（2）Ⅰ型可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現，常於患病1年或數年後死亡。新生兒期酪氨酸血癥可致肝衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病
（1）患兒出生時正常，嬰兒晚期或兒童早期出現症狀，特徵性臨牀表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的皮損。
（2）可有生長髮育遲滯，發作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂，幻覺性精神病，發作性小腦性共濟失調（步態不穩、意向性震顫及構音障礙等），偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震、複視和角膜糜爛、上瞼下垂等體徵。
（3）日曬、情緒、應激反應和服用磺胺類藥物等可激發症狀發作，發作持續約2周，其後為一段時限不等的發作。隨着患兒發育成熟，發作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續性智力衰退。
氨基酸代謝病檢查
1.實驗室檢查
血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。
（1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
（2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
2.輔助檢查
（1）腦電圖檢查。
（2）基因檢測和產前診斷。
（3）X線、CT和MRI檢查。
3.相關檢查
尿氨基酸氮、總羥基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。
氨基酸代謝病診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨牀表現，及實驗室檢查做出肝衰竭診斷，基因檢測具有確診和鑑別意義。
氨基酸代謝病鑑別診斷
需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑑別。
氨基酸代謝病治療
1.臨牀沒有明顯症狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。
2.僅對症治療，不能改變預後和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。
3.試用飲食療法可控制的氨基酸代謝異常，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，楓糖漿尿病、尿素代謝障礙的高氨血癥；限制氨基酸入量，如高賴氨酸血癥等。
4.大劑量維生素治療可以改善症狀的氨基酸代謝病，這組病患者系由某些輔酶缺乏而致代謝異常，補充維生素可改變代謝過程，如維生素B6依賴症，大劑量維生素B6用於嬰兒驚厥的治療；大劑量維生素B1用於楓糖漿尿病，維生素B12用於同型胱氨酸血癥等。補充礦物質和微量元素。
5.遺傳性酪氨酸血癥以對症治療為主，低酪氨酸和低苯丙氨酸飲食可使生長髮育恢復正常，迅速改善症狀，但治療必須早期開始。
6.對於所有引起線粒體內輔酶A酯類升高的疾病應用左卡尼汀（需注意鑑別長鏈脂肪酸氧化障礙）。
氨基酸代謝病預後
不同類型氨基酸代謝病預後不盡相同，多數預後不良。癲癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低，並有不同程度的智力衰退。
氨基酸代謝病預防
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
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