-
無創DNA產前檢測技術
鎖定
- 中文名
- 無創DNA產前檢測技術
- 外文名
- Non-invasive Prenatal Testing
- 學 科
- 醫學
- 功 能
- 檢測胎兒是否患三大染色體疾病
- 別 名
- 無創產前DNA檢測
- 方 法
- 採取孕婦靜脈血
無創DNA產前檢測技術理論依據
抽血(2張)
母體血漿中含有胎兒遊離DNA,為該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為項目提供理論依據。
新一代高通量測序、信息分析平台為深度挖掘母體血漿中胎兒遊離DNA信息提供技術依據。
無創DNA產前檢測技術研究進展
作為一種對胎兒染色體非整倍體篩查手段,無創產前DNA測試,使用來自於孕婦血漿的無細胞胎兒DNA進行檢測。這些DNA學術上也被稱為循環遊離胎兒DNA,濃度約3-13%,被認為主要來自胎盤,並在分娩後數小時內從母體血液中清除。無創產前DNA分析已在臨牀上用於胎兒非整倍體風險檢測。
1969年首次報道發現母體外周血中存在胎兒細胞,經過幾十年研究發現其含量極低且存在時間較長,這些特點使其在產前診斷領域的應用受到較大的限制。
母體外周血漿中胎兒遊離DNA含量大概佔全部遊離DNA的3-13%,也有不同研究認為其含量稍高。由於大量來源於母體背景的遊離DNA影響,需要選擇超級靈敏的新一代分子生物學技術才可以在大數據量水平上對胎兒遊離DNA的鹼基序列做出準確判斷。 早期的研究中,無創產前DNA分析對三體胎兒檢測需要多個胎盤DNA或RNA標記,這使得試驗非常耗時和昂貴。經過改進和優化的技術稱為大規模並行基因組測序技術,它使用一個高度敏感的檢測方法,可以量化千萬數量的DNA片段,與早期的技術相比,其可以準確地檢測出13三體、18三體和21三體綜合徵。
2010年,周代星博士,高揚博士等率領探索針對唐氏綜合徵的無創DNA產前檢測的臨牀應用,同時繼續追求創新研發,實現了在唐氏綜合徵基礎上對胎兒的愛德華綜合徵(T18)、帕陶氏綜合徵(T13)染色體疾病的產前檢測。
無創DNA產前檢測技術臨牀應用
到2012年以來,該方法能準確檢測唐氏綜合徵(T21)、愛德華綜合徵(T18)、帕套綜合徵(T13)三大染色體疾病。無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率,孕婦在12周以上即可檢測,10個工作日出檢測結果。
迄今為止,針對染色體疾病還沒有有效的治療手段.因此,降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法是儘早通過產前遺傳諮詢以及產前檢測、診斷、發現並解決問題。
國際上,美國已經有此項技術的開展和服務,提供此技術的公司包括Sequenom和Natera等。並且部分地區(州)此檢測費用可由商業保險部分覆蓋,因此頗受孕婦歡迎,特別是高齡孕婦。在歐洲,提供此項服務的至少有LifeCodexx,不過由於歐洲在產科技術上和宗教信仰上的相對保守,該技術的開展相對美國緩慢。從國外臨牀試驗數據可以看出,無創DNA產前檢測技術對於胎兒的三大染色體疾病(唐氏綜合徵(T21)、愛德華氏綜合徵(T18)、帕陶氏綜合徵(T13))的檢出率均在90%以上。
在中國大陸,已有貝瑞和康等少數具有較強技術實力的公司擁有了此項技術的研發能力。通過與醫院合作,該項技術自2010年以來在中國已經逐漸鋪開,惠及廣大孕婦。在香港地區,香港中文大學附屬醫院也向公眾提供此項服務。
1. 母親年齡超過35歲
2. 超聲結果顯示非整倍體高危
3. 生育過三體患兒
5. 父母為平衡羅伯遜易位,並且胎兒為13三體或21三體高危
該聲明説明在美國婦產科界已經形成行業共識,明確支持無創DNA產前檢測可用於高齡、高危人羣的初篩。這個鮮明的信號也預示着國際上將在無創DNA產前檢測領域向前邁進一大步。
無創DNA產前檢測技術機構要求
開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷的醫療機構應當獲得產前診斷技術類《母嬰保健技術服務執業許可證》。
開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷採血服務的醫療機構(以下簡稱採血機構)應當為有資質的產前篩查或產前診斷機構。開展采血服務的產前篩查機構須與產前診斷機構建立合作關係,並向省級衞生計生行政部門備案。
開展孕婦外周血胎兒遊離DNA實驗室檢測的醫療機構(以下簡稱檢測機構)應當具備臨牀基因擴增檢驗實驗室資質,嚴格遵守《醫療機構臨牀實驗室管理辦法》、《醫療機構臨牀基因擴增檢驗實驗室管理辦法》等相關規定,相應檢驗項目應當接受國家衞生計生委臨牀檢驗中心組織的室間質量評價。
[4]
無創DNA產前檢測技術人員要求
從事孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷的專業技術人員應當按照《產前診斷技術管理辦法》要求取得相應資質。
無創DNA產前檢測技術適用人羣
無創DNA產前檢測技術慎用人羣
有下列情形的孕婦進行檢測時,檢測準確性有一定程度下降,檢出效果尚不明確;或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括:
1、早、中孕期產前篩查高風險。
2、預產期年齡≥35歲。
4、通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
5、有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
無創DNA產前檢測技術不適用人羣
有下列情形的孕婦進行檢測時,可能嚴重影響結果準確性。包括:
1、孕周≦12周。
2、夫婦一方有明確染色體異常。
3、1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
6、孕期合併惡性腫瘤。
7、醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
除外上述不適用情形的,孕婦或其家屬在充分知情同意情況下,可選擇孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測。
[4]
無創DNA產前檢測技術臨牀意義
產前檢測防治出生缺陷的重要意義
我國為出生缺陷的高發國,在每年約1600萬的新生兒中,先天性致愚致殘缺陷兒佔每年出生人口總數的4%-6%,總數高達120萬,佔全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用於唐氏綜合徵患兒的醫療和社會救濟,存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙,無法治癒,由此給社會造成了嚴重的經濟負擔,對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創DNA產前檢測技術的臨牀應用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。
- 參考資料
-
- 1. 奠基“無創產檢” 港教授膺內地“未來科學大獎” .新華網[引用日期2016-09-20]
- 2. 薛其坤盧煜明獲首屆未來科學獎 .網易.2016-09-20[引用日期2017-01-18]
- 3. 湯森路透公佈2016年諾獎預測24人名單 華人入選 .網易新聞[引用日期2018-09-19]
- 4. 國家衞生計生委辦公廳關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷工作的通知 .婦幼健康服務司.2016-11-09[引用日期2018-07-14]