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糖原貯積病
鎖定
- 外文名
- glycogen storage disease
- 就診科室
- 內分泌科
- 常見病因
- 常染色體隱性遺傳
- 常見症狀
- 肝大、低血糖,肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙等
糖原貯積病病因
糖原貯積病臨牀表現
糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原貯積病
臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。主要表現:①空腹誘發嚴重低血糖患者 出生後即出現低血糖、驚厥以致昏迷,長期低血糖影響腦細胞發育,智力低下,多於2歲內死亡;②伴酮症和乳酸性酸中毒;③高脂血症 臀和四肢伸面有黃色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,體型呈“娃娃”狀;④高尿酸血癥;⑤肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積 新生兒期即出現肝臟腫大、腎臟增大,當成長為成人,可出現單發或多發肝腺瘤、進行性腎小球硬化、腎功能衰竭;⑥生長遲緩 形成侏儒狀態。
2.Ⅱ型糖原貯積病
全身組織均有糖原沉積,尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型最早於出生後1個月發病,很少生存到1歲,面容似克汀病,舌大、嗆咳、呼吸困難,2歲前死於心肺功能衰竭。青少年型主要表現為進行性肌營養不良。成人型表現為骨骼肌無力。
3.Ⅲ型糖原貯積病
堆積多分支糖原,又稱界限糊精病。主要表現:①低血糖 較Ⅰ型輕微;②肝大 可發展為肝纖維化、肝硬化;③生長延遲。
4.Ⅳ型糖原貯積病
5.Ⅴ型糖原貯積病
6.Ⅵ型糖原貯積病
主要表現為肝大,低血糖較輕或無。
7.Ⅶ型糖原貯積病
運動後肌肉疼痛痙攣,有肌球蛋白尿,輕度非球形紅細胞溶血性貧血。
8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)
肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解。
9.X型糖原貯積病
肝臟、肌肉糖原沉積,肝臟腫大,空腹低血糖肌肉痙攣,一定程度智力低下。
10.O型為糖原合成酶缺乏
糖原貯積病檢查
1.實驗室檢查
2.其他輔助檢查
糖原貯積病診斷
1.Ⅰ型診斷依據
(1)臨牀表現 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(3)胰高糖素試驗 胰高糖素肌內注射,每15分鐘測血糖持續2小時,正常人10~20分鐘後空腹血糖可上升3~4mmol/L,本病患者上升<0.1mmol/L2小時內血糖仍不升高,乳酸上升3~6mmol/L,並加重已有的乳酸性酸中毒,血pH值降低。
(6)骨骼X線檢查 可見骨骺出現延遲及骨質疏鬆。
2.Ⅱ型診斷依據
(1)症狀和體徵 患者生長髮育落後,心臟肥大,肌肉鬆弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛縮酶 肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。
(4)早期妊娠 羊水細胞中可見糖原顆粒。
3.Ⅲ型診斷依據
(1)症狀和體徵 肝大、肌無力。
(2)胰高糖素試驗 清晨空腹肌內注射後,患者血糖不升或上升很少;進食2小時後肌內注射,血糖可上升3~4mmol/L,血乳酸濃度不變。
(4)紅細胞、白細胞澱粉α1,6-葡萄糖苷酶活性測定
4.Ⅳ型診斷依據
5.Ⅴ型診斷依據
(1)症狀和體徵 肌肉活動受限、肌痙攣等。
(2)束臂運動試驗 患者上臂扎血壓帶,打氣使氣帶壓力達收縮期血壓以阻斷血流,然後讓患者伸曲手指反覆運動1分鐘,於運動前後測該臂血乳酸,正常人運動後乳酸增高,而患者血乳酸不升高。
(3)肌肉活檢 顯示肌糖原累積、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型診斷依據
(1)症狀和體徵 肝大,可有低血糖發生。
(2)空腹或餐後注射胰高糖素 不能使血糖升高。
(3)肝活檢 糖原含量高,磷酸化酶活性低。白細胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型診斷依據
(1)症狀和體徵 同Ⅴ型。
(2)肌肉活檢 缺乏磷酸果糖激酶,紅細胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏診斷依據
①症狀和體徵如肝大等;②測定白細胞或肝細胞酶活性降低。
9.X型診斷依據
①肝大;②胰高糖素試驗陽性;③肝臟或肌肉活檢。
10.O型診斷依據
①症狀和體徵;②胰高糖素試驗;③餐後肝臟活檢,肝糖原含量低於肝濕重0.5%;④紅細胞糖原合成酶活性檢測。
糖原貯積病治療
向家長介紹疾病的知識及預後,將飲食控制知識教給家長,使其懂得長期節制飲食對控制疾病的重要性。自從應用飲食療法以來,已有不少患者在長期治療後獲得正常生長髮育,即使在成年後停止治療亦不再發生低血糖等症狀,教會家長如何觀察低血糖先兆及處理,強調預防感染,適當鍛鍊身體的必要性,需門診複查,定期隨訪。
1.Ⅰ型
(2)防治酸中毒 血乳酸高,應服碳酸氫鈉。
(3)防治感染
(4)別嘌醇(別嘌呤醇) 治療高尿酸血癥。
2.Ⅱ型
目前尚無有效療法。
3.Ⅲ型
進食宜少量多餐,高蛋白飲食限制脂肪和總熱量防治低血糖。
4.Ⅴ型
5.Ⅵ型
宜高蛋白飲食,少量多餐防治低血糖。
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