第三代試管嬰兒

1、子宮內膜異位症、子宮腺肌症；

2、女方排卵困難；

3、要是女性有輸卵管不通、堵塞等情況，會影響到精子和卵子的結合，影響最終受孕；

4、少精、弱精患者。對於男方有少精、弱精症患者，通過藥物不能有效治療的，可做試管嬰兒；

5、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭，也可做試管嬰兒；

6、免疫性不孕。如存在抗精子抗體、抗子宮內膜抗體等。 ^[2] 

Handyside AH首先將PGD成功應用於臨牀，用PCR技術行Y染色體特異基因體外擴增，將診斷為女性的胚胎移植入子宮獲妊娠成功。開初的PGD都是用PCR或FISH檢測性別，選女性胚胎移植，幫助有風險生育血友病A、進行性肌營養不良等X連鎖遺傳病後代的夫婦妊娠分娩出一正常女嬰。但按遺傳規律，此法無疑否定健康男孩的出生，而允許攜帶者女孩繁衍，並不能切斷致病基因的傳遞。

美國首先報道用PCR檢測囊性纖維成功，並通過胚胎篩選，誕生了健康嬰兒。之後，α-1-抗胰島素缺乏症、色素沉着視網膜炎等多種單基因遺傳病的PGD檢測方法建立，PGD進入對單基因遺傳病的檢測預防階級。

以後，由於晚婚晚育使大齡產婦人數增多，而45歲以上的婦女染色體異常率高、自然妊娠容易分娩18-3體和21-3體愚型兒，於是PGD的工作熱點轉向了對染色體病的檢測預防，檢測用FISH。由於取樣多用第一極體，篩選出的為未授精卵，須進行單精子胞漿內注射，待培養髮育成胚胎後移植。

2023年12月，隨着一聲響亮的啼哭，全球首例通過pgt（俗稱“第三代試管嬰兒”）技術成功阻斷kit基因相關罕見色素沉着病/胃腸間質瘤的試管嬰兒呱呱墜地。一個困擾家族幾十年的“黑色魔咒”被上海市第一婦嬰保健院（同濟大學附屬婦產科醫院）徹底打破。 ^[4] 

2024年3月19日，國際上首次通過改進後的基於鏈讀測序的長片段二代測序技術，成功實現端粒融合型環狀染色體的單體型構建，應用第三代試管嬰兒技術（PGT）成功阻斷環狀染色體向子代傳遞的健康寶寶在中山六院誕生。 ^[5] 

中途停止發育的胚胎，其染色體異常率達70% ，所以選擇染色體正常的胚胎移植，還能提高IVF-ET的成功率。從理論上講，凡能診斷的遺傳病，應該都能通過PGD防止其傳遞，但限於技術條件，PGD的適應證還有一定的侷限。優生是世界共同關注的問題，隨着分子生物技術的發展和更多遺傳病基因被確定，相信一些準確、安全的遺傳診斷技術會不斷出現，PGD技術會日趨完善，更好的造福人類。

人們首先關心的問題是各代“試管嬰兒”的質量。實際上，這個問題也早已列入醫學研究的議事日程。法國曾對370名第一代“試管嬰兒”跟蹤調查6―13年，發現他們的生活、學習和身體情況均良好。由於大多數“試管嬰兒”生長在高收入和高文化水平的殷實家庭，條件較好，且均被視為“掌上明珠”，受到無微不至的關懷和教育，所以無法知道第一代“試管嬰兒”有無特別天賦。

最新的第三代試管嬰兒技術能排除基因缺陷，對付遺傳疾病。據廣州空軍458醫院專家介紹，如果夫婦雙方都攜帶遺傳病基因，如地中海貧血，那麼試管裏孕育的可能就是個帶病的孩子。按照之前的技術手段，只能讓女方先懷孕，在懷孕7~8周和4~6個月這兩個階段，分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康，如果不健康則選擇引產。這樣會對女性造成很大的傷害，有的夫婦甚至經受過數次“忍痛割愛”，仍然懷不上健康的胎兒。

為了解決這個難題，第三代技術應運而生。這是怎樣一種神奇的技術呢,專家介紹説，以地中海貧血為例，夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者，那麼有1/4的幾率生出重症地貧的孩子，同時也有1/4的幾率生出健康的孩子。此時要做的就是通過技術手段挑出這“健康的1/4”。

正常懷孕的婦女體內只有一個胚胎，可是通過試管嬰兒技術，能一次產生多個胚胎。在胚胎髮育的第三天，醫務人員會從每個胚胎中都挑出一個細胞來進行檢測，選出健康的那個胚胎，再移植到女性的體內。因此，第三代技術也叫做胚胎移植前遺傳學診斷。

這兩個科研小組研究的重點不同，一個重點研究試管嬰兒出生時的生理缺陷，另一個小組重點研究試管嬰兒出生時的體重不足。領導重點在於研究試管嬰兒生理缺陷科研小組的西澳大利亞大學科學家米歇爾·漢森介紹説，“發現通過人工受精這種再生生殖手段懷孕的嬰兒，在出生後一年內被診斷出有嚴重生理缺陷的幾率比自然懷孕的嬰兒患有嚴重生理缺陷的幾率高兩倍”。

而在另外一項重點在嬰兒體重的研究中，研究人員對美國1996年到1997年間出生的42463 名試管嬰兒與1997年間出生的430萬普通嬰兒進行了對比。“試管嬰兒出生時體重不足的情況是普通嬰兒的2.6倍”，領導這項研究的亞特蘭大疾病預防與控制中心醫學專家勞拉·謝弗説，體重過輕的新生兒在出生後很有可能引起併發症。

一、做試管嬰兒歷時約20天。雙方注意休息、營養及衞生，禁同房。

二、做試管嬰兒的時候一定要注意，使用藥物之前必須認真閲讀藥物使用説明書，在用藥過程中出現不良反應請立即就診，以便醫生及時診治。

三、採取長方案做試管嬰兒的患者，用藥後月經一旦來潮，或用藥後12天仍未來月經，請及時與醫生聯繫。

四、一般於週期第12-14天卵泡成熟，卵泡成熟後即停止用促排卵藥。於停藥當晚9時左右(具體遵醫囑)肌注絨毛膜促性腺激素(HCG)。注射HCG後36小時左右經陰道取卵，同時丈夫取精液。事先最好洗澡或作局部清潔。

五、丈夫遵醫囑適時手淫排精一次。

六、做試管嬰兒治療的方案分為長、短兩種，長方案從治療週期的月經前一週開始用藥，短方案從治療週期月經見紅的第2-3天開始用藥。用藥當日夫婦雙方到中心簽署知情同意書,醫生查閲身份證、結婚證、計劃生育證明原件，收取複印件。

不過，“第三代試管嬰兒”技術只適用於致病基因明確的、可能造成重大出生缺陷的遺傳性疾病。這項技術只是進行篩選，目前並不能進行基因修改，主要適應症包括以下幾類：

1.染色體異常者，包括平衡易位、羅氏易位、倒位、複雜易位、致病性微缺失或微重複等。

2.單基因遺傳病者，常見的單基因遺傳病包括但不僅限於：地中海貧血、肌營養不良症、脊髓性肌萎縮症、囊性纖維變性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遺傳性耳聾等。

3.高齡女性、不明原因的反覆自然流產、不明原因的反覆種植失敗者。 ^[3]