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地中海貧血基因
鎖定
- 中文名
- 地中海貧血
- 別 名
- 海洋性貧血
- 原 因
- 地中海貧血基因
- 性 質
- 遺傳性溶血性貧血
地中海貧血基因主要背景
地中海貧血基因
地中海貧血基因病因探析
地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。
地中海貧血基因重要影響
地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合徵、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨牀症狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會產生嚴重的後果。
統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬於正常。
地中海貧血基因疾病檢測
3.、產前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
地中海貧血基因歧視案件
地中海貧血基因檢測試劑盒
註冊號 | 國食藥監械(準)字2013第3401572號 | 產品名稱 | α-和β-型地中海貧血基因檢測試劑盒(PCR-雜交法) |
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生產單位 | 北京現代高達生物技術有限責任公司 | 地址 | 北京市北京經濟技術開發區永昌北路甲7號4幢 |
產品標準 | YZB/國 5324-2013 | 產品性能結構及組成 | 本試劑盒由兩部分組成:I部分(-20℃避光保存),包含: PCR mix A(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);PCR mixB(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);突變對照A(突變+野生型質粒DNA)(50μL/管、紅色、1管);缺失對照B(缺失+野生型質粒DNA)(50μL/管、紅色、1管);空白對照(純化水,PCR專用)(1mL/管、本色、1管)。II部分(2-8℃避光保存),包含:多重微珠雜交液(標記探針的微珠)(1.2mL/管、綠色、2管);顯色母液(SAPE)(10μL/管、黃色、1管);顯色稀釋液(TMAC)(1.75mL/管、藍色、2管);10×洗液(PBS-T)(1.75mL/管、白色、2管);檢測液(TE)(1.5mL/管、白色、2管);雜交空白對照(純化水,雜交專用)(1mL/管、本色、1管)。説明書(1份)。產品有效期:試劑盒中(I)部分在-20℃避光保存,(II)部分在2-8℃避光保存,有效期:12個月。附件:註冊產品標準,產品説明書。 |
產品適用範圍 | 該產品適用於定性檢測人全血基因組DNA樣本的地中海貧血基因型(具體基因型種類詳見説明書表1,包含3種α突變、3種α缺失及17種β突變,共23種突變基因型)。 | 規格型號 | 48人份/盒 |
批准日期 | 2013.10.10 | 有效期 | 2017.10.09 |
變更日期 | - | 生產場所 | 北京市北京經濟技術開發區永昌北路甲7號4幢;北京市經濟技術開發區路東區科創六街88號企業獨棟A3座201-1室。 |
- 參考資料
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- 1. http://news.sina.com.cn/c/2006-05-11/17218898908s.shtml
- 2. 國家食品藥品監督管理局 .國家食品藥品監督管理局[引用日期2014-04-22]