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血友病A

鎖定
血友病A又稱第Ⅷ因子缺乏症,是用第Ⅷ因子的cDNA探針(p1.8)與限制性內切酶BglⅠ消化後的DNA進行Southerm印跡雜交,可對患者和攜帶者做出明確的診斷。血友病A是一種遺傳性疾病,這種病容易出血,並且多為關節,肌肉深部出血,需要明確診斷,檢測VIII活性,活性越低病情越重,沒有什麼很好的治療方法,主要是支持替代治療,即外源性補充VIII因子。 [1] 
中文名
血友病A
別    名
第Ⅷ因子缺乏症
特    點
遺傳性疾病
常見病症
容易出血,並且多為關節,肌肉深部出血
皮膚和黏膜部位出血並非血友病A特點,其他出血性疾病也常有皮膚和黏膜部位的出血。血友病A皮膚出血的特點是不表現為出血點,而呈片狀淤斑,並常伴有皮下硬結,是真皮層以下部位出血形成的小血腫,常因輕微創傷引起。血友病甲典型的出血症狀之一,見於2/3以上的病例。常發生在創傷、行走和運動後。關節出血的好發部位以頻度排列依次為膝關節、踝關節、肘關節、髖關節、肩關節和腕關節。關節出血與該關節的承重和活動強度有關,在學步前的兒童很少有關節出血。關節出血常來自該關節的滑膜血管,血液進人關節腔和骨骺等部位。
參考資料
  • 1.    傅松濱.醫學遺傳學(第三版):北京大學醫學出版社,2013