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黏多糖貯積症
鎖定
黏多糖貯積症是由於人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類,可分為Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種型,其中Ⅲ又分為ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四個亞型,Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型,雖然各型致病基因和臨牀表現有差異,但由於貯積的底物都是黏多糖而被統稱為黏多糖貯積症。
2018年5月11日,國家衞生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,黏多糖貯積症被收錄其中。
[1]
- 外文名
- mucopolysaccharidosis
- 別 名
- 粘多糖貯積症,粘多醣症,黏多糖症,黏多醣症
- 就診科室
- 內分泌科
- 常見症狀
- 粗糙面容,角膜混濁,關節僵硬,身材矮小,肝脾增大,智力落後,心臟瓣膜病,耳鼻喉部病變
- 中文名
- 黏多糖貯積症
黏多糖貯積症病因
黏多糖貯積症臨牀表現
經典型的患者,以Ⅰ型為例:
1.粗糙面容
2.角膜混濁
隨着疾病的進展,角膜混濁逐漸明顯嚴重,可致失明。
3.關節僵硬
4.身材矮小
患者脖子短,脊柱後凸,2~3歲生長几乎停止。
5.肝脾增大
6.智力落後
患者在1歲左右可能就表現有智力落後,最好的智力水平只有2~4歲,智力嚴重障礙。
7.心臟瓣膜病
8.耳鼻喉部病變
Ⅱ型經典型的患者症狀較Ⅰ型偏輕,該型是以男性發病為主,患者的角膜也不渾濁;Ⅲ型患者以智力落後為主要的臨牀表現;Ⅳ型患者腕關節是鬆弛的,胸廓向前突出,類似雞胸;Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混濁明顯;Ⅶ型患者臨牀表現差異可非常大,嚴重的表現為胎兒水腫,輕型的患者可只有身材矮小。
黏多糖貯積症檢查
1.尿液黏多糖定量和電泳
標本最好用晨尿,可以發現黏多糖量增加,每一型都應有不同類型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶,Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶,Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖電泳容易出現假陰性的現象。
2.X線片
可發現高壓性交通性腦積水導致的腦室增大。
5.溶酶體酶相關基因的突變檢測
以目前的技術手段,絕大部分患者都應該檢出到突變。
黏多糖貯積症診斷
黏多糖貯積症治療
黏多糖貯積症預防
高危家庭需要做產前診斷來預防同一家庭再次出生該病患者。
- 參考資料
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- 1. 關於公佈第一批罕見病目錄的通知 .醫政醫管局[引用日期2018-06-11]
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