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血卟啉病
鎖定
- 外文名
- hematoporphyrinism
- 別 名
- 紫質病
- 就診科室
- 內科
- 常見病因
- 常染色體顯性遺傳:PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏
- 常見症狀
- 光感性皮膚損害:紅斑、皰疹、甚至潰爛;腹痛、四肢神經痛、痛覺減退、麻木、單肢肌無力等
- 中文名
- 血卟啉病
血卟啉病病因
急性間歇型血卟啉病較為多見,為常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少,由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強,使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
血卟啉病臨牀表現
1.腹痛
腹痛是最主要和突出的症狀,發作性的絞痛有時雖可極輕,但大多較嚴重。疼痛部位可以是侷限的,也可波及整個腹部,或放射至背部或腰部,可伴有噁心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時腹部大多沒有明顯壓痛。
2.神經精神症狀
神經系統的症狀有多種,如四肢神經痛、痛覺減退或麻木。可有單肢肌無力直至四肢鬆弛性癱瘓,在癱瘓出現前或同時可有肌肉劇痛,特別是小腿。腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無力可導致呼吸麻痹而危及生命。還可出現視神經萎縮、眼肌麻痹、面神經癱瘓、吞嚥困難和聲帶麻痹等症狀。
急性發作之前常有精神緊張、煩躁不安、甚至出現幻覺個別病人可暫時失明,嚴重者可發生驚厥,甚至昏迷。發作時腦電圖可出現癲癇或類似電解質紊亂的變化。可有交感神經興奮的表現,包括低熱、出汗,血壓可以明顯升高。心動過速每於發作時出現,緩解時消失,因此可作為本型活動的指徵。
3.皮膚徵狀羣
多在嬰兒期也可在成人出現(遲發性皮膚血卟啉病)。為光照後,在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂後遺留瘢痕,引起畸形和色素沉着。口腔黏膜可有紅色斑點,牙呈棕紅色。同時可併發眼損害如結膜炎。部分病人皮膚過敏炎症後期萎縮、黑色素沉着及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細胞生成性血卟啉病和遲發性皮膚型,可有多毛症。肝性血卟啉病除皮膚症狀外,可同時伴有腹部或神經精神症狀,即為混合型。
血卟啉病檢查
1.尿液檢測
尿常呈紅色(也可無色),但經暴露於陽光或酸化煮沸半小時後變為紅色。
2.二甲氨基苯甲醛試驗(Watson-Schwartz試驗)
血卟啉病診斷
診斷該病的最重要的依據是尿中存在着大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常,但若將尿置於直接日光中,尿逐漸變成暗紅色,甚至變成黑色。
遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經功能紊亂,特別是末梢神經症狀、局部肌無力、鬆弛性癱瘓等,神經精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重,或與月經來潮同時發作,或正在服用女性激素或避孕藥時發作者都要懷疑卟啉病的可能。
血卟啉病治療
(一)紅細胞生成性血卟啉病
1.皮膚損害
2.溶血性貧血
(二)急性間歇性血卟啉病
1.避免誘因
如過勞、精神刺激和飢餓、感染等,立即停用可能誘發疾病發作的藥物。
2.宜高糖飲食、禁酒
3.內分泌治療
4.對症治療
需要注意避免使用加重疾病的藥物。
5.血紅素
是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。
6.糾正水、電解質紊亂
(三)遲發性皮膚型血卟啉病
1.靜脈放血
2.氯喹