肝性血卟啉病

本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由於卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多，它們的增多可通過直接或間接機制在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的發作。本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由於卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多，它們的增多可通過直接或間接機制在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的發作。

本病臨牀表現差異很大，小腹部絞痛和神經精神症狀的間歇發作為特徵。可通過服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀態所誘發。腹部表現為劇烈絞痛，伴便秘，噁心嘔吐，類似急腹症表現，但腹痛無固定部位，亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力，輕癱，甚至軟癱。精神症狀可有抑鬱、精神錯亂、幻覺等。症狀常反覆急性發作，可持續數日至十幾日。另外，可有植物神經功能失調錶現，如心動過速、高血壓、尿瀦留。由於δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加，將患者尿液暴露於日光下可轉變為紅色或茶色，這是本病一個很重要的特點。

實驗室檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原、δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml紅細胞·h）。

診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。由於本病相對少見，而且症狀並無特殊，常常造成誤診，有報道誤診率可達73%。本病腹痛時，應與急腹症如膽石症，潰瘍病等多種疾病相鑑別。出現神經精神症狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑑別。本病出現尿膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障礙性貧血、實質性肝病、結締組織病、霍奇金病、白血病等引起的症狀性卟啉尿相鑑別。

避免陽光照射和創傷，穿防護衣。口服β-胡蘿蔔素或核黃素，或每隔日口服阿的平。

如過勞、精神刺激和飢餓、感染、禁酒等。

少數急性發作與月經週期有明顯關係病例，應用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效，但可出現持續性高血壓，其機制不明。有體位性低血壓的患者用潑尼松（強的松）。

須迅速緩解症狀，給予葡萄糖400g/d。如患者不能進食，可予10%或25%葡萄糖溶液靜脈滴注，每小時輸入10～20g；必要時加用胰島素。注意糾正水、電解質紊亂。

本病急性發作期救治及時合理可明顯降低病死率。隨年齡增長，本病傾向於減輕，預後較好。

避免陽光照射和創傷，穿防護衣。

如過勞、精神刺激和飢餓、感染、禁酒以及等。

患者應嚴格謹慎使用巴比妥、甲丙氨酯（眠爾通）、磺胺類藥及苯妥英鈉、灰黃黴素和雌激素，以防誘發或加重本病。