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瀰漫性硬化
鎖定
瀰漫性硬化(diffuse sclerosis)是一種罕見的、散發的脱髓鞘疾病,主要見於兒童。最早由Schilder於1912年報道1例14歲女孩進行性意識障礙和顱內壓增高,病後19周死亡。屍檢病理為大腦雙側半球白質大片脱髓鞘,以及一些小脱髓鞘病灶。病理炎性反應明顯而軸索相對保留。又稱瀰漫性軸周性腦炎或schilder病。
- 西醫學名
- 瀰漫性硬化
- 英文名稱
- diffuse sclerosis
- 所屬科室
- 內科 - 神經內科
- 主要病因
- 兒童
瀰漫性硬化病因與機制
瀰漫性硬化病理
脱髓鞘病變可累及大腦白質的任何部分,常不對稱,大多以一側枕葉為主,其次為頂顳葉,偶見腦幹與脊髓受損,病灶之間界限分明
[1]
。脱髓鞘區軸索相對保留,在病灶中央區軸索可顯著破壞
[2]
。早期可見病灶內血管周圍淋巴細胞浸潤和巨噬細胞反應,晚期膠質細胞增生,囊變和空洞形成,可累及胼胝體,呈明顯融合傾向
[1]
。
瀰漫性硬化臨牀表現
1.進行型
病程呈進行性進展,表現為進行性的錐體束徵,偏癱、耳聾、視力減退和行為改變等精神障礙。
2.間歇型
病程的特點是間歇性復發惡化,或間歇性輕度緩解或病情穩定,類似多發性硬化病程。
3.假腦瘤型
4.精神障礙型
患者常以視力減退為首發症狀,或早期表現為同側偏盲,以後發展為皮層盲,進行性失明。但光反射存在,眼底正常。少數病例有視神經炎、球后視神經炎或視乳頭水腫。腦幹受累時可有眼肌麻痹、上視麻痹、核間性眼肌麻痹和瞳孔對光反射異常。有的以抽搐、頭痛、語言障礙、精神障礙和嘔吐發病。
當病情進展後常出現額、枕、頂、顳葉症狀。額葉受累則可致癲癇發作,運動性失語、偏癱、四肢呈痙攣狀態與錐體束徵。皮層、腦橋、小腦束受損時出現共濟失調,還可有強哭強笑,精神不安、躁動抑鬱、精神錯亂、智力逐漸衰退。頂顳葉白質受累臨牀上可出現感覺性失語、失用、失認、皮層性感覺障礙或中樞性聽力障礙。
瀰漫性硬化輔助檢查
(2)腦電圖:可見枕、顳區慢波、棘波及棘-慢複合波
[8]
。
(4)影像學表現:影像學表現無特徵性
[10]
。CT可顯示腦白質大片狀低密度區,常為多發性,以枕、頂和顳區為主,累及兩側半球,常不對稱,以一側為主。病變首先發生在枕葉,隨訪可以觀察到病變逐漸向前、向上、向對側擴展。MRI可見上述區域長T1長T2異常信號,FLAIR及ADC呈高信號。病灶周邊可增強。磁共振波譜分析(MRS)可見:NAA峯下降,NAA/Cr, Cho, Cho/Cr,lac通常升高。
(5)腦組織活檢:是一種侵襲性的檢查,需在全身麻醉條件下進行。立體定向腦活檢相關的發病率是0.7-9%,死亡率為0.5-1.2%
[11]
,Ferreira et al等人報道19/170的腦組織病理結果是非特異性炎性病變。
瀰漫性硬化診斷和鑑別診斷
瀰漫性硬化診斷
兒童起病的進行性視力障礙、智能和精神衰退伴錐體束症狀,影像學上以單側枕葉為主,同時累及大腦半球其他部位的廣泛脱髓鞘病變的患者應考慮本病。病理診斷是金標準。
1.臨牀表現如雙側視神經受累、顱高壓症狀體徵、失語、精神症狀。
2.腦脊液檢查正常或類似於多發性硬化(不典型)
3.1或2個對稱性病灶,至少3×2 cm,半卵圓中心受累。臨牀及影像資料未顯示其他病灶
4.無發熱、無病毒及支原體感染、無發病前疫苗接種史。
5.周圍神經未見異常。
6.腎上腺功能正常。血清極長鏈脂肪酸正常。
7.病理分析活檢或屍檢表明病理變化符合亞急性或慢性瀰漫性硬化,改變其在本質上不同於多發性硬化症。
瀰漫性硬化鑑別診斷
應與以下疾病相鑑別:
2.腦腫瘤:在影像上難以區別,必要時活檢。瀰漫性硬化對激素反應好,腫瘤則反之。
3.腎上腺腦白質營養不良 後者有腎上腺萎縮,皮膚黝黑,血中極長鏈脂肪酸含量升高,MRI示病變對稱加以區分。
4.亞急性硬化性全腦炎 亦好發於兒童,表現為進行性發展的全腦受損的症狀,但病情更兇險,進展更快,血清和CSF中麻疹抗體升高,EEG上呈週期性4-20S爆發—-抑制性高波幅慢波和尖慢複合波,CT和MRI可見以皮質萎縮為主伴局灶性白質病灶。
瀰漫性硬化疾病治療
本病目前尚無特異治療方法。
可用腎上腺皮質激素治療,糖皮質激素可能使活動的脱髓鞘過程停止,軸索破壞的囊性退行性變無改變。Yuksel Yilmaz等人的病例報道中應用類固醇激素20 mg/kg.d治療2例瀰漫性硬化患者,收到良好效果。複查MRI未見炎性改變時停用類固醇激素。有報道應用地塞米松(0.25 mg/kg.d)之後改為口服強的松2 mg/kg.d,效果較好
[13]
。
瀰漫性硬化疾病護理
1.一般患者卧牀休息,病情危重者絕對卧牀休息,慢性退行性疾病患者應鼓勵下牀做簡單活動,昏迷、呼吸道分泌物增多不易咳出者取平卧或半卧位。
2.給營養豐富的飲食,多吃新鮮蔬菜及水果保持大便通暢。輕度吞嚥障礙者宜吃半流質,進食要慢以防嗆咳。昏迷、吞嚥困難者給鼻飼。高熱及泌尿系統感染者鼓勵多飲水。
3.密切觀察意識、瞳孔、生命體徵及肢體活動變化,有無抽搐,如有變化隨時通知醫生。
4.昏迷、偏癱症狀、癲癇發作者,加牀欄防止墜牀。
5.尿瀦留者給予導尿,留置導尿管。
6.注意加強口腔、皮膚、會陰部的清潔。
7.癱瘓肢體保持功能位置,各個關節防止過伸及過展,可用夾板等扶託。定時進行按摩、被動運動,鼓勵主動運動,預防肌肉萎縮、關節攣縮畸形。
8.病情危重者做好護理記錄及記出入液量。
9.做好心理護理,鼓勵患者樹立戰勝疾病的信心,發揮其主觀能動性,積極配合醫療和護理。
10.備好有關的急救器械和藥物,並保持完好的狀態。
瀰漫性硬化疾病預後
Bacigaluppi等人對報道的病例進行分析,52%(16/31)病人經治療好轉,1個病人症狀穩定,26%(8/31)病人神經症狀持續存在, 1個病人有2次惡化加重,1個病人快速進展,1個病人在隨訪中有1個新的病灶的形成,1個病人死於糖皮質激素的副作用,3個病人進展為MS。
據文獻報道,平均生存時間為24 ± 34個月,中位時間是12個月,部分患者生存時間小於7個月。
- 參考資料
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- 1. Zettl UK, Stüve O, Patejdl R.Immune-mediated CNS diseases: a review on nosological classification and clinical features:Autoimmun Rev,2012:167-73
- 2. Schilder P. Zur Kenntnis. der sogenannten diffusen Sklerose. Z Ges Neurol Psychiatr. 1912;10:1-60
- 3. S. Bacigaluppi, G. Polonara, M.L. Zavanone, R. et al.Schilder's disease: non-invasive diagnosis? A case report and review:Neurol Sci,2009:421–430
- 4. J.M. Ness, D. Chabas, A.D. Sadovnick, D. et al. International Pediatric MS Study Group Clinical features of children and adolescents with multiple sclerosis:Neurology,2007:S37–S45
- 5. Legido A, Tenembaum SN, Katsetos CD, et.al.Autoimmune and postinfectious disease:Child neurology,2006:574–575
- 6. 萬國蘭主編.現代實用小兒神經疾病學:鄭州大學出版社,2008:151
- 7. K. KOTIL,M. KALAYCI, T. KÖSEOG Ï LU,et al.Myelinoclastic diffuse sclerosis (Schilder’s disease): report of a case and review of the literature:Br J Neurosurg,2002:516-9
- 8. Kuba M.Clinical study of a case of Schilder's disease--EEG findings on the development of the disease:No To Shinkei,1972:192-201
- 9. Pruchnik-Grabowska D, Wender M, Zgorzalewicz B.Current diagnosis of Schilder's disease:Neurol Neurochir Pol,1984:473-5
- 10. 李雲,付建斌,李文勤主編.新編神經系統影像學:天津科學技術出版社,2008:160
- 11. Yuksel Yilmaz, Canan Kocaman, Hakan Karabagli et al.Is the brain biopsy obligatory or not for the diagnosis of Schilder’s disease? Review of the literature:Childs Nerv Syst,2008:24:3–6
- 12. C.M. Poser, F. Goutières, M.A. Carpentier, J. Aicardi. Schilder's myelinoclastic diffuse sclerosis. Pediatrics.1986;77: 107–112
- 13. K. KOTIL,M. KALAYCI, T. KÖSEOG Ï LU . A.TUG Ï RUL.Myelinoclastic diffuse sclerosis (Schilder’s disease): report of a case and review of the literature:Br J Neurosurg,2002:516-9.
- 14. Kraus D, Konen O, Straussberg R.Schilder's disease: non-invasive diagnosis and successful treatment with human immunoglobulins:Eur J Paediatr Neurol,2012:206-8
- 15. 趙麗編著.疾病護理常規:陝西科學技術出版社,2006:10
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